Ektodermalna displazija: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Ektodermalna displazija je skupina dednih bolezni, ki jih povzroča nenormalni razvoj ektoderm, in je povezana z različnimi spremembami v povrhnjici in prirastkih kože.

Vzroki in patogeneza displazije ektodermalne bolezni niso bili v celoti ugotovljeni. Trenutno je v literaturi opisanih več desetine dermatoz ektodermskega izvora. Na splošno velja, da sta naslednja dva oblika klasična: anhidrografska in hidro-logična. Anhidratna oblika se pogosto podeduje prek X-vezane recesivno, manj pogosto z avtosomno recesivno vrsto. Opisani so družinski primeri bolezni. Hidrodinamično obliko ektodermalne displazije je podedovana avtosomalno prevladujoče. Nekateri znanstveniki menijo, da se lahko pod vplivom rentgenskih žarkov, virusnih okužb, kemičnih spojin, disulfidnih vezi v frakciji L-keratinskega matriksa pojavijo.

Simptomi displazije ektodermalno. Obe obliki ektodermalne displazije se razvijejo kmalu po rojstvu ali v zgodnjem otroštvu, z oblikovanjem popolne klinične slike za obdobje pubertete.

Hypohidrotic ektodermalnih displazija (Christa-Siemens sindrom) - heterogeno bolezen v večini primerov dedna recesivno, ki se ukvarja z X-kromosomu lokalizacijo na gena - Xql2-ql3. Popolna klinična slika, vključno s temi osnovnimi znaki kot anhidroza, hipotrizoza in hipodontija, se redko pojavlja le pri moških.

Anhidratna oblika ektodermalne displazije se pojavi predvsem pri samcih. Značilnosti je naslednja trojica hipo- ali Anhidroza, hypotrichosis, hypodontia. Sprva so bolniki ugotovil kršitev termoregulacije zaradi hipo- ali aplazije od znojnic. Bolniki trpijo hipertermija obliko angidroticheskoy, ki je lahko strašne posledice če neodkritih primerov. Zmanjšanje ali pomanjkanje potenje po vsej koži, razen v krajih lokalizacijo apocrine žlez, kjer je v večji ali manjši meri, se lahko ohrani. Pregled je pokazal suhost in redčenje kože. Pri nekaterih bolnikih - ihtioziformpoe luščenje, folikularna hiperkeratoza, neopazne keratoderma po dlaneh in podplatih. Zaradi suhosti razvoju konjunktivitis, laringitis, faringitis, rinitis, stomatitis. Trepalnice, redke obrvi, poraščenost na intimnih in pod pazduho odsotnosti. Puškinovi lasje običajno niso prizadeti. Značilen pojav bolnikov: utrujenost, senilna obraza, majhne postave, velik trg lobanje z uglednimi čelnih tubercles, masivni brade, obrvi, visoke in široke ličnice, potopljenih licih, štrlečih ustnic, velikimi štrlečimi ušesi (Satirična ušesa), sedlo nos , tanjšanje las do alopecije. Zobje izbruhniti pozno, dolgo shranjene v mleku, je velika razdalja med zgornjim sekalcev ne sme biti v celotnem znesku, ali pa celo sploh ne, pogosto deformirana. Mentalni razvoj pri večini bolnikov je normalen, včasih znaki zmanjšane inteligence, izgube sluha, dovzetnosti za okužbe. Pri ženskah je bolezen pojavlja v sproščenem obliki kot izraženih blagih dental nepravilnosti kontaktnih motenj potenje, slab razvoj mlečnih žlez.

Hidravlična ektodermalna displazija (Clawstonov sindrom) je podedovana avtosomalno prevladujočim, ki se kaže v dveh glavnih znakih - hipotrihozi in nenormalnosti nohtov. Predpostavlja se, da biokemična pomanjkljivost sestoji iz zmanjšanja števila disulfidnih vezi v frakciji a-keratinskega matriksa.

Pri ektodermalni hidrodisplaziji so glavni znaki distrofija žrela in hipotrichoza, v manjši meri pa palmarno-plantarna keratoza, motnja pigmentacije. Potenje se praviloma ne krši. Sprememba nohtov je glavni, najpogostejši in včasih edini znak bolezni. Nail plošče rastejo počasi, zgoščeni, krhki, lomljeni, rjavi, deformirani, včasih atrofirani. Na robu nohtov, kot če bi bila razjedena, razcepljena, vzdolžno usmerjena. Lahko pride na oniholizo.

Lasje so tanke, suhe, zlahka odrezane, redčene, včasih v obsegu popolne alopecije. Opazimo lahko zasukane lase, krhke krhke lase, njihovo cepljenje, izgubo obrvi in trepalnic, redke dlake v pod pazduh in sramne dlake. Obstajajo žarišča hipo- in depigmentacije, ki včasih spominjajo na madeže v vitiligo. Obstaja zgoščevanje terminalnih falangov, sprememba zob je navadno odsotna ali nepomembna. S starostjo se fenomen kseroderme povečuje.

Histopatologija. Z anhidrogenom obliko displazije ni znojnih žlez. Normalna struktura lasnih mešičkov in lojnic. Pri hidrolplastični displaziji opazujemo hipoplazijo las in lojnice.

Patomorfologija. Histološko določena tanjšanje povrhnjice, hiperkeratoza z oblikovanjem horny čepi v ustih lasnih mešičkov, hipoplazija lasnih mešičkov in žlez lojnic. Z anhidrogenom obliko so znojne žleze odsotne, medtem ko so v hidrokotiki - v mejah normale. Vendar znaki znoja pojavljajo pri zdravljenju bolnikov tigazon hypohidrotic ektodermalnih displazija, kažejo, da je število znojnic zmanjša le in / ali so funkcionalno pomanjkljivi (lastna opažanja). Spremembe las pri obeh vrstah ektodermalne displazije so podobne. Izginjene so, spremenjene z vrsto trutine trihoreksije. Pogosto so lasje dlake manjše od običajnega premera, označena asimetrija lasnih mešičkov, proliferacija celic njihove zunanjih korenin vagine. Med proliferacijskimi celicami so diskretizirani; obstaja nova tvorba lasnih mešičkov iz celic v zunanji koreninski vagini. Notranja korenska vagina je zgoščena, deformirana. Scanning elektronska mikroskopija je pokazala zmanjšanje premera lasne gredi, spremembo oblike od okroglih do strnjenih; luske so rezane atrofične ali odsotne. Vpenjanje celic kozic je bolj opazno na konici las. Duševna substanca las ima grobo vlaknato strukturo. Keratinizanii nepravilnosti lahko posledica genetskega spremembe v aminokislinski sekvenci v proteinov korteksa las in medulla snovi, kar vodi do motenj oksidacijo tiolnih skupin filamentov med polipeptidov skorje las.

Diferencialno diagnozo je treba opraviti s progerijami, prirojenim sifilisom, prirojeno pachyonichia.

Zdravljenje ekstremialne simptomatike displazije. Potrebno je zaščititi bolnike z anhidrogeno obliko pred pregrevanjem.

[1], [2]