Frontotemporalna demenca

Frontotemporalna demenca se nanaša na sporadične dedne motnje, ki prizadenejo čelni in temporalni režnji, vključno s Pickovo boleznijo.

Frontotemporalna demenca (FTD) predstavlja do 10 % vseh demenc. Pojav te nevrološke bolezni je v mlajši starosti (55 do 65 let) kot pojav Alzheimerjeve bolezni. Frontotemporalna demenca enako pogosto prizadene moške in ženske. Pickova bolezen, kot ena od variant frontotemporalne demence, je patomorfološko značilna po izraziti atrofiji možganskega tkiva, izgubi nevronov, gliozi in pojavu nenormalnih nevronov (Pickovih celic), ki vsebujejo vključke (Pickova telesca).

[ 1 ], [ 2 ]

Vzroki za frontotemporalno demenco

Približno polovica primerov frontotemporalne demence je dedne narave, najpomembnejše mutacije pa se pojavijo na kromosomu 17q21-22, kar vodi do motenj v strukturi tauproteina, zato se frontotemporalna demenca imenuje tauopatija. Nekateri strokovnjaki uvrščajo progresivno supranuklearno paralizo in kortikobazalno degeneracijo med frontotemporalne demence, saj temeljijo na podobnih patoloških spremembah in genetskih mutacijah, ki poškodujejo tauprotein. Simptomi morda ne ustrezajo vedno genetskim mutacijam in patološkim manifestacijam bolezni in obratno. Na primer, podobne mutacije povzročajo manifestacije frontotemporalne demence v eni družini, pri članih druge družine pa simptome kortikobazalne degeneracije, Pickove celice pa so lahko odsotne pri bolnikih s tipičnimi manifestacijami Pickove bolezni.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Simptomi frontotemporalne demence

Na splošno frontotemporalna demenca v primerjavi z Alzheimerjevo boleznijo v večji meri prizadene osebnost, vedenje in jezikovne funkcije (sintakso in tekočnost), spomin pa v manjši meri. Abstraktno mišljenje in pozornost (vzdrževanje in preklapljanje) sta izgubljena, odzivi pa so neorganizirani. Orientacija je ohranjena, vendar je lahko priklic informacij oslabljen. Lokomotorne sposobnosti so običajno ohranjene. Bolniki imajo težave z zaporednim izvajanjem nalog, čeprav so vizualno-prostorske in konstruktivne naloge manj prizadete.

Znaki dezinhibicije frontalne skorje (fenomeni prijemanja, sesanja, refleksi rilca, obrvni (glabelarni), palmomentalni (palmarni) refleksi) se pojavijo v poznejših fazah bolezni, lahko pa so prisotni tudi pri drugih vrstah demence. Nekateri bolniki razvijejo klinično sliko bolezni motoričnih nevronov z generalizirano mišično atrofijo, šibkostjo, fascikulacijami, bulbarnimi simptomi (vključno z disfagijo, disfonijo, težavami pri žvečenju), kar poveča tveganje za aspiracijsko pljučnico in zgodnjo smrt.

Frontalna varianta frontotemporalne demence

Zaradi poškodb struktur baze čelnega režnja so prizadeti bolnikovo socialno vedenje in osebnostne lastnosti. Bolniki postanejo impulzivni in izgubijo nadzor nad socialnimi zadržki (vključno s krajo) ter zanemarjajo osebno higieno. Nekateri imajo manifestacije Kluver-Bucyjevega sindroma, vključno s čustveno otopelostjo, hiperseksualnostjo, hiperoralnostjo (vključno z bulimijo, sesanjem in cmokanjem ustnic) ter vizualno agnozijo. Zmanjša se sposobnost koncentracije, pojavi se neaktivnost in duševna rigidnost. Vedenje postane stereotipno (bolnik lahko vsak dan hodi na isto mesto). Bolniki lahko zbirajo in manipulirajo z naključnimi predmeti (uporabniško vedenje). Zmanjša se verbalna produkcija, pojavijo se eholalija, perseveracija (neprimerno ponavljanje odgovorov na vprašanja) in sčasoma se razvije mutizem.

Primarna progresivna afazija

Govorne funkcije so izgubljene zaradi asimetrične (bolj levostranske) anterolateralne temporalne atrofije; hipokampus in spomin sta zmerno prizadeta. Večina bolnikov ima težave z iskanjem besed. Pozornost (vključno z zaporednim digitalnim štetjem) je lahko znatno oslabljena. Mnogi bolniki imajo afazijo z zmanjšano tekočnostjo govora in težavami z razumevanjem govornih struktur; pogosti sta tudi negotovost pri produkciji govora in dizartrija. Pri nekaterih bolnikih se afazija kot monosimptom razvije 10 ali več let po začetku bolezni, pri drugih pa se globalni primanjkljaji pojavijo v več letih.

Semantična demenca je vrsta primarne progresivne afazije. Ko je leva možganska hemisfera bolj poškodovana, se sposobnost razumevanja besed postopoma izgublja. Govor ostaja tekoč, vendar mu manjka pomena (na primer, uporabljajo se podobni ali sorodni izrazi kljub prisotnosti specifičnih imen za predmete). Ko je desna hemisfera bolj poškodovana, bolniki razvijejo progresivno anomijo (nezmožnost poimenovanja predmetov) in prozopagnozijo (nezmožnost prepoznavanja znanih obrazov). Ne morejo se spomniti topografskih odnosov. Nekateri bolniki s semantično demenco imajo Alzheimerjevo bolezen.

Diagnoza frontotemporalne demence

Diagnoza temelji na ugotavljanju tipičnih kliničnih znakov bolezni. Tako kot pri drugih vrstah demence se pri bolnikih ocenijo kognitivni primanjkljaji. CG in MRI se izvajata za določitev lokacije in obsega možganske atrofije ter za izključitev drugih možnih vzrokov (vključno z možganskimi tumorji, abscesi, možgansko kapjo). Za frontotemporalno demenco je značilna huda možganska atrofija, včasih s stopnjo stanjšanja temporalnih in frontalnih sulkusov, ki doseže debelino lista papirja. Ker MRI in CT morda ne razkrijeta področij prevladujoče kortikalne atrofije do poznih faz frontotemporalne demence, je nevrološko slikanje lahko manj uporabno pri izključevanju Alzheimerjeve bolezni (pri kateri sta v zgodnjih fazah pretežno poškodovana hipokampus in parietalni režnji), vendar klinične razlike med tema boleznima omogočajo njihovo razlikovanje. Na primer, primarna progresivna afazija se od Alzheimerjeve bolezni razlikuje po ohranjanju spomina in prostorsko-vizualne funkcije z izgubo sintaktične komponente govora in njegove tekočnosti.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Zdravljenje frontotemporalne demence

Za Pickovo bolezen ni specifičnega zdravljenja. Običajno se nudi podporna oskrba.

Prognoza frontotemporalne demence

Frontotemporalna demenca običajno napreduje postopoma, vendar se lahko stopnja napredovanja razlikuje; če so simptomi omejeni na govorno-jezikovno disfunkcijo, je lahko napredovanje v globalno demenco počasnejše.

[ 10 ], [ 11 ]