Gliopapiloma

Lipidemija - zmanjšanje lipoproteinov v krvni plazmi, ki jih povzročajo primarni (genetski) ali sekundarni dejavniki. Običajno je ta bolezen asimptomatična in je diagnosticirana nenamerno pri presejanju ravni lipidov. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Vzroki hipolipidemija

Diagnoza znižanja lipidov se izvede, ko je stopnja celotnega holesterola:

• <120 mg / dL (<3,1 mmol / L) ali LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Sekundarni vzroki hypolipidemia mnogo pogostejše kot primarni in vključujejo hipertiroidizem, kronične pojavljajo okužb in drugih infekcijskih obolenj, hematološke in drugih malignih, podhranjenost (vključno, ki spremlja kronično uživanje alkohola) in malabsorpcije pri prebavnem traktu. Ob odkritju nepričakovanih laboratorijskih ugotovitev v nizko holesterola ali LDL-holesterola pri pacientu ni pokazal hipolipidemično zdravil takoj dodeliti diagnostičnega preizkusa tudi določitev ACT, ALT in TTG; Negativni rezultat dodatnega preizkusa govori v prid morebitnih primarnih vzrokov, ki lahko povzročijo hipoglikemijo.

Obstajajo tri glavne motnje, ki so znane kot primarni vzroki za zniževanje lipidov, pri katerih posamezne ali več genetskih mutacij vodijo do hiperprodukcije ali motenega očistka LDL.

Abetalipoproteinemija (Bazin-Korntsveyga sindrom) - avtosomno recesivna dedna patologija z mutacijo povzroča v genu za prenos mikrosomskih beljakovin trigiltserida - beljakovina, specifična potrebna za proces nastajanja chylomicron in VLDL. Maščobe iz hrane ne more absorbirati, in obe poti presnove sta praktično ni v serumu lipoproteinov. Celotni holesterol je tipično <45 mg / dl (1,16 mmol / l), TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / l), LDL in ne treba določiti. Ta pogoj se pogosto prvič ugotovljena pri dojenčkih z malabsorbcijo maščob, steatorrhea in naglušne rast in razvoj. Rezultat je lahko zamuda pri duševnem razvoju. Ker  vitamin E  se porazdeli v periferna tkiva preko VLDL in LDL, pri večini bolnikov sčasoma razvijejo pomanjkanjem vitamina E. Izrazit klinični simptomi in znaki vključujejo spremembe vida, ki se zgodijo kot posledica postopnim razvojem degeneracije mrežnice, razvoj senzorično nevropatijo, pojav simptomov poraz zadaj cord bele snovi hrbtenjače in cerebelarni simptomi (ataksija, ataksija in mišične hypertonicity), ki naj bi pripeljal do smrtonosna rezultat. Akantocitoza eritrocitov je značilno, da je mogoče odkriti v mikroskopsko preučevanje krvi. Lipidemija se ugotovi na podlagi odsotnosti apo B v krvni plazmi; z biopsijo tankega črevesja, je pomanjkanje mikrosomalne nosilne beljakovine. Takšna hypolipidemia obdelamo z uporabo visokih odmerkov (100-300 mg / kg 1 krat / dan) vitamina E v kombinaciji z dodatkom k prehrani maščob in drugih maščobah topnih vitaminov.

Gipobetalipoproteinemiya je avtosomno dominantna dedna motnja mutacije v genu, ki kodira apo bolnikih B. Heterozigotna povzročil so prisekan Apo B, ki vodi k hitrejšemu potrditve LDL. Ko je manifestacija patologije ni odkril nobenih kliničnih simptomov, razen celokupnega holesterola <120 mg / dl in LDL holesterola <80 mg / dl. Raven trigliceridov je normalna. Y Zaznali homozigotne bolniki krajši prisekanega Apo B, ter vodi do večjega znižanja ravni lipidov (celotnega holesterola <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) ali popolno prenehanje sintezo apo B, ki vodi do razvoja simptomov abetalipoproteinemija. Lipidemija se ugotavlja na podlagi zaznavnih nizkih ravni LDL in apo B; gipobetalipoproteinemiya in abetalipoproteinemija so značilni za države, izrečene skozi več generacij. Hetero- in homozigotni bolniki z nizkim, vendar zaznavnim LDL ne potrebujejo nobenega zdravljenja. Ta hipolipidemija se zdravi pri homozigotnih bolnikih z nezaznavno koncentracijo LDL in abetalipoproteinemijo.

Hilomikrone zamuda bolezen je bolezen dedna v avtosomno recesivno način in povzročil neznano mutacijo, ki vodi k razvoju izločanja apo pomanjkanja B enterocitih. Sinteza chylomicrons je odsotna, vendar sinteza VLDL ostane nedotaknjena. Pri novorojenčkih s to patologijo zaznali sindrom maščobe malabsorpcijski, steatorrhea in zapoznele rasti in telesni razvoj, ki lahko prispevajo k razvoju nevroloških simptomov, podobnih tistim na abetalipoproteinemija. Hypolipidemia določena na podlagi rezultatov iz tankega črevesa biopsijo opravljena pri bolnikih z zmanjšanimi stopnjami plazemskega holesterola in pomanjkanja obroku chylomicron. Zdravljenje je sestavljeno iz dietne terapije (živila bogata z maščobami in vitamini, topni v maščobi).

[7], [8],

Zdravljenje hipolipidemija

Sekundarna hipolipidemija se zdravi z metodo odpravljanja osnovnega vzroka. Primarno znižanje lipidov pogosto ne zahteva zdravljenja, vendar pa bolniki z določenimi genetskimi nepravilnostmi potrebujejo imenovanje visokih odmerkov vitamina E.