Hipolipidemija

Hipolipidemija je znižanje lipoproteinov v krvni plazmi, ki ga povzročajo primarni (genetski) ali sekundarni dejavniki. To stanje je običajno asimptomatsko in se diagnosticira naključno med presejalno študijo ravni lipidov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Vzroki hipolipidemije

Hipolipidemija se diagnosticira, ko je raven skupnega holesterola:

• < 120 mg/dl (< 3,1 mmol/l) ali LDL
• < 50 mg/dl (< 0,13 mmol/l).

Sekundarni vzroki za hipolipidemijo so veliko pogostejši od primarnih in vključujejo hipertiroidizem, kronične okužbe in druge infekcijske in vnetne bolezni, hematološke in druge maligne bolezni, podhranjenost (vključno s tisto, povezano s kroničnim uživanjem alkohola) in gastrointestinalno malabsorpcijo. Kadar se pri bolniku, ki ne jemlje zdravil za zniževanje lipidov, odkrije nepričakovan laboratorijski izvid nizkega holesterola ali LDL, je treba nemudoma opraviti diagnostične preiskave, vključno z določitvijo AST, ALT in TSH; negativen rezultat dodatnih preiskav govori v prid možnim primarnim vzrokom, ki lahko povzročijo stanje, kot je hipolipidemija.

Obstajajo tri glavne motnje, znane kot primarni vzroki za hipolipidemijo, pri katerih ena ali več genetskih mutacij vodi do prekomerne proizvodnje ali motenega očistka LDL.

Abetalipoproteinemija (Bazin-Kornzweigov sindrom) je avtosomno recesivna dedna motnja, ki jo povzroča mutacija v genu za mikrosomski protein za prenos trigliceridov, poseben protein, potreben za tvorbo hilomikronov in VLDL. Prehranskih maščob se ne more absorbirati, obe presnovni poti lipoproteinov pa sta v serumu praktično odsotni. Skupni holesterol je običajno < 45 mg/dl (1,16 mmol/l), TG < 20 mg/dl (< 0,23 mmol/l), LDL pa je nezaznaven. To stanje se pogosto prvič diagnosticira pri novorojenčkih s sindromom malabsorpcije maščob, steatorejo ter zaostanki v rasti in razvoju. Posledica je lahko duševna zaostalost. Ker se vitamin E porazdeli v periferna tkiva prek VLDL in LDL, večina bolnikov sčasoma razvije hudo pomanjkanje vitamina E. Klinični simptomi in znaki vključujejo vidne spremembe, ki so posledica postopne degeneracije mrežnice, razvoj senzorične nevropatije, lezije posteriorne funicularne bele snovi in cerebelarne simptome (nekoordiniranost, ataksija in mišična hipertoničnost), ki sčasoma vodijo v smrt. Akantocitoza rdečih krvničk je značilna mikroskopska ugotovitev. Hipolipidemijo diagnosticiramo z odsotnostjo apo B v plazmi; biopsija tankega črevesa razkrije odsotnost mikrosomskega transfernega proteina. Zdravljenje te hipolipidemije vključuje visoke odmerke (100–300 mg/kg enkrat na dan) vitamina E v kombinaciji s prehranskimi maščobami in drugimi vitamini, topnimi v maščobah.

Hipobetalipoproteinemija je avtosomno dominantno dedna patologija, ki jo povzročajo mutacije v genu, ki kodira apo B. Heterozigotni bolniki imajo skrajšan apo B, kar vodi do pospešenega očistka LDL. Ob manifestaciji patologije ne zaznamo nobenih kliničnih simptomov, razen ravni celotnega holesterola < 120 mg/dl in LDL < 80 mg/dl. Raven trigliceridov je normalna. Homozigotni bolniki imajo krajši apo B, kar vodi do izrazitejšega znižanja ravni lipidov (celotni holesterol < 80 mg/dl, LDL < 20 mg/dl) ali popolne prekinitve sinteze apo B, kar vodi do razvoja simptomov abetalipoproteinemije. Hipolipidemija se ugotovi na podlagi zaznavnih nizkih ravni LDL in apo B; Hipobetalipoproteinemija in abetalipoproteinemija sta značilni stanji, ki se dedujeta skozi več generacij. Hetero- in homozigotni bolniki z nizkim, a zaznavnim LDL-C ne potrebujejo nobene terapije. Ta hipolipidemija se pri homozigotnih bolnikih z nezaznavnimi ravnmi LDL-C zdravi na enak način kot abetalipoproteinemija.

Zadrževalna bolezen hilomikronov je avtosomno recesivno stanje, ki ga povzroča neznana mutacija in povzroči pomanjkanje izločanja apo B iz enterocitov. Sinteza hilomikronov je odsotna, sinteza VLDL pa ostane nespremenjena. Prizadeti dojenčki imajo sindrom malabsorpcije maščob, steatorrejo in zaostanek v rasti, kar lahko povzroči nevrološke simptome, podobne tistim pri abetalipoproteinemiji. Hipolipidemijo diagnosticiramo z biopsijo tankega črevesa pri bolnikih z nizkim plazemskim holesterolom in brez postprandialnih hilomikronov. Zdravljenje vključuje dieto (živila, bogata z maščobami in vitamini, topnimi v maščobah).

[ 7 ], [ 8 ]

Zdravljenje hipolipidemije

Sekundarna hipolipidemija se zdravi z odpravo osnovnega vzroka. Primarna hipolipidemija pogosto ne zahteva zdravljenja, vendar bolniki z določenimi genetskimi nepravilnostmi potrebujejo visoke odmerke vitamina E.