Goldenharjev sindrom

Oculo-ušes-hrbtenica displazija kot se imenuje tudi redka prirojena anomalija običajno vpliva na razvoj organov polovico obraza: oči, ušesa, nos, žrelo, ustnice, čeljusti. To je ločen s pogledom od spredaj mikrosome, pri čemer zaradi fetalnega hipoplazija skeletne živčnomišičnega ali drugih sestavnih delov mehkega tkiva (derivate I in II škržne reže) zunanja površina ene pol teles razlikujejo bistveno manjše velikosti. Zelo redko je ta patologija dvostranska.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Medicinski statistični podatki kažejo, da je bolezen oculo-ušes-vretenc spektra v strukturi fetalnih anomalij kraniofacialnih območja sledi patologij, kot heiloshize in žrelo, oboje v kombinaciji in ločeno. Pogostost pojavljanja sindroma Goldenhar, ki je omenjena v tuji medicinski literaturi, je en otrok 3,5-7 tisoč živorojenih. Ta sindrom se diagnosticira v enem od tisočih gluhih novorojenčkov. Približno 70% poškodb so enostranske, dvostranske napak, ko so izraženi na eni strani in med njimi prevladuje desni strani s frekvenco pojavljanja 3: 2. Porazdelitev po spolu - za dva moška otroka, dve dekleta padeta.

[6], [7], [8]

Vzroki goldenharjevega sindroma

Kombinacija displazije oči, ušesa in hrbtenjače, kot je opisano v zgodnjih 50-ih letih prejšnjega stoletja ameriški zdravnik M.Goldenharom, ovekovečena njegovo ime. To je redka prirojena motnja je še vedno slabo razumljen, ampak mnenje večine raziskovalcev je isti, ki je posledica vzročne genetsko predispozicijo. Vrsta dedovanja trenutno ni opredeljena, primeri bolezni so občasni. Obstajajo poročila o avtosomalnih prevladujočih družinskih dediščinah. Pri bolnikih s to boleznijo se odkrijejo kromosomske nepravilnosti. Hipotetični dejavniki tveganja za otroka z displasticnih lezij v oculo-ušes-hrbtenica strukture - poroko v sorodstvenih in prejšnjo rojstev otrok splavov pri materi, in teratogenezo jih eksogeno ali endogene narave, zlasti, sladkorno boleznijo ali prehrambene debelosti nosečnica.

Tveganje za nastanek bolnega otroka v genetskem nosilcu je 3%, ponovitev rojstva otroka s to napako v eni družini pa znaša 1%.

[9]

Patogeneza

Patogeneza, spet hipotetično, temelji na možnost krvavitve na mestu I in II škržnih zarodek rež, ki sovpada v čas z zamenjavo vira oskrbe s krvjo na tem območju. Dobava krvi iz steno arterije se nadomesti z oskrbo iz zunanje karotidne arterije. Vaskularne kapi pojavili ob določenem času in na določenem mestu transformacije pripelje do patološkega celično proliferacijo in nastanek nenormalnega mišično-živčnega in drugih elementov mehkih tkivih razvoju derivate I Gill zarezami II.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Simptomi goldenharjevega sindroma

Prvi znaki navzočnosti mikrosomije obraza se vizualno določajo pri pregledu novorojenčka. Tipični simptomi so nekateri asimetrija osebe, ki kršijo velikost in položaj orbito, uhlji deformacije v obliki posebnih avrikularnih "napovedi", medtem ko so druge spremembe lahko odsoten zunanje uho, mandibularni hipoplazija.

Z rastjo otroka so simptomi postali vse bolj opazni. Goldenheadov fenotip vključuje anomalije ušesnega razvoja (miktija), oči, nos, mehko nepat, ustnice in čeljust. Eden od najpogostejših simptomov je chorister prisotnost (epibulbar dermoid) na površini zrkla. Ta tvorba tumorja ne vsebuje specifične za njihovo tkivno lokalizacijo (lasnih mešičkov, lojnic in znojnic, fibrozhirovuyu tkivo). Ta simptom je specifičen za 70% primerov sindroma Goldenhar. Iz očesnih venske malformacije lahko prisotna (25% ali več) - lipodermoidy v zunanjem območju veznici zrkla, Colombo zgornje veke pomanjkljivosti oculomotor mišice, obliko oči z zunanjimi vogali spustijo zrkel. Občasno (ne več kot 5% primerov) je majhen premer roženice, s hibo ali odsotnosti šarenice, opustitve zgornje veke, hipoplazija zrkla in majhnih dimenzij, strabizem in katarakte.

Najpogostejši so anomalije pri razvoju ušes. So deformira in precej manj kot normalne velikosti (približno 80% bolnikov), polovica bolnikov s sindromom imajo nenormalno lokacijo, morda ne bo zunanji sluhovodi (40% bolnikov). Napake pri razvoju srednjega ušesa in odsotnosti sluha so opazili pri 55% bolnikov.

Zelo značilno Goldenarha sindrom (85%) -nedorazvitie procesi spodnji čeljusti, pa pogosto asimetrični in nerazvitih obrazne mišice, zgornja in spodnja čeljust. Gledano iz ustne votline opazimo v obliki junakov loki, včasih z razcepljeno, odprt ugriz preširoko parkljevke režo, volčje jezik in dodatno uzdo.

Nekoliko manj kot polovica primerov skupaj z nerazvitosti vretenca, večina vratne hrbtenice - klinast, kondenziran, hemivertebrae, skoliozo, tretjin - spina bifida, da primeži reber, peti del - clubfoot.

Manj kot tretjina sindroma primeri Goldenhar spremstvu deformacij kardiovaskularnega sistema (ventrikularna veziva napak, odprt arterijske kanalov, Tetralogije Fallot, zoženje ali popolno okluzijo aorte). V desetini bolnikov s tem sindromom je bila stopnja duševne retardacije opazna v različnih stopnjah.

Obstaja več klasifikacij, ki odražajo faze bolezni, oziroma raven njegove resnosti. Najbolj popolna je OMENS. Opredeljuje tri stopnje resnosti lezij vsak predmet deformacij z hemifacialni microsomia: oko (orbiti), spodnja čeljust (čeljust), uho (ušesa), obraznega živca (obrazni živec) in kosti skeleta (skeletno). Ker je več napak in vsaka struktura je navadno navdušen v različnem obsegu, potem izgleda takole: O2M3E3N2S1 *. Zvezdica odraža prisotnost dodatnih pomanjkljivosti objektov, ki niso v obliki skeleta.

Razvrstitev SAT opozarja na tri glavne predmete: skelet (skelet), lupina ušesa (zurka), mehko tkivo (mehko tkivo). V skladu s to razvrstitvijo se razvojne pomanjkljivosti skeleta obravnavajo v petih stopnjah (od S1 do S5), kršitve strukture ušesa - štiri (od AO do A3); okvare mehkega tkiva - tri (od T1 do T3). Torej, najlažja stopnja bolezni je S1A0T1, hude razvojne anomalije so S5A3T3. SAT sistem izgubi v primerjavi s prejšnjim, če ni pomembnih ciljev, ki se v njej ne odražajo.

Nekateri avtorji razlikujejo vrste hemifacialne mikrosomije s fenotipom, povezanim s predmeti lezij. V tej razvrstitvi je vrsta Goldenhara izolirana v ločeni vrsti s posebnimi razvojnimi napakami.

[16], [17], [18], [19]

Zapleti in posledice

Posledice in zapleti prirojenih motenj so neposredno odvisni od resnosti malformacij, od katerih nekateri niso združljive z življenjem, druge, kot malocclusion pa - lahko povzroči številne nevšečnosti. Veliko je odvisno od pravočasnega zdravljenja. Če je čas izgubljen, potem otrok s to patologijo izkazuje hipoplazijo na obraznih kosteh, s postopnim in vedno bolj opaznim. Težko je opravljati požiranje in žvečenje. Napredovali bodo tudi vidiki in sluha. Posledica vseh poslabšanj bodo resne telesne nevšečnosti in psihološki nelagodje, kar bo vplivalo na kakovost življenja otroka in njegovih staršev.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika goldenharjevega sindroma

Praviloma je predhodna diagnoza te prirojene anomalije že ugotovljena pri novorojenčku, kadar se asimetrija obraza razkrije v kombinaciji z drugimi specifičnimi vizualnimi simptomi.

Za razjasnitev diagnoze bolezni smo uporabili različne diagnostične postopke. Ena od prvih je določiti resnost sluha, saj se v skoraj vsakem primeru pojavijo lezije zunanje in notranje ušeske in najprej pritegne pozornost. Raziskave na začetku sluha so posledica potrebe po preprečevanju zaostanka otroka pri razvoju psiho-govora. Otroku se v zgodnjem otroštvu diagnozi med spanjem. Uporabljene so naslednje metode: impedančna metoda, registracija slušnih potencialov (elektrokleografija, otoakustična emisija), računalniška avdiometrija.

Starejši otroci so testirani v obliki igre z uporabo govorne avdiometrije. Instrumentalno in subjektivno diagnostiko sluha se vsakih šest mesecev pokaže sedem let.

Najpomembnejša posvetovanja bi morala biti pri maksilofacijalnem kirurgu, oftalmologu, ortodontu, ortopediji, otolaringologu, da bi diagnosticirali največje možne razvojne anomalije. Strokovnjaki za diagnostiko in testiranje so po potrebi imenovani glede na ugotovljene patologije. Običajno predpisana elektrokardiografija, radiografija, ultrazvočni pregled notranjih organov.

Otrok po dosegu starosti treh let dobi CT pregled časovnih pasov.

Otroci s to diagnozo, zahteva posvetovanje s številnimi strokovnjaki, odvisno od prisotnosti malformacij: avdiolog, govorno terapijo, govor patologi, kardiologa, Nefrolog, nevrologa in drugih.

[24], [25]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza z drugimi prirojenih kraniofacialnih malformacije kot dysostosis - mandibularni-obraza, hemifacialni, akrofatsialny, drugi hemfacialni microsomia sindromih - Kaufman in roto-face, prst, Chardjui Association.

Zdravljenje goldenharjevega sindroma

Raznolikost malformacij lobanje in hrbtenice ter drugih organov in sistemov pri bolnikih s to prirojeno patologijo pri mnogih strokovnjakih vodi v večstopenjsko zdravljenje. Z blago stopnjo poškodb se otrok opazuje do treh let, nato pa se začne kirurško zdravljenje.

V primeru hudih napak pri rojstvu se najprej uporabi kirurško zdravljenje (v povojih ali do dveh let). Po tem se opravi simptomatsko kompleksno zdravljenje. Goldenharjevega sindroma brez večstopenjskega kirurškega posega ni mogoče pozdraviti. Število in obseg kirurških operacij sta odvisna od resnosti patologij. Takšni bolniki običajno opravijo osteosintezo, ki odvrača od stiskanja; endoprostetika temporomandibularnega sklepa, spodnje in zgornje čeljusti; osteotomija nosu, spodnje in zgornje čeljusti, odpravljanje napak njihovega razvoja in patološkega ugriza; plastična operacija (genioplastika, rinoplastika). Da bi preprečili vnetne zaplete in pospešili proces rehabilitacije, sta predpisana antibiotična terapija in vitaminsko zdravljenje. Pri maksilofacijalnih kirurških manipulacijah se praviloma predpisujejo osteotropni antibiotiki: penicilini, linkomicin, eritromicin.

Penicilini so naravne spojine, sintetizirane z različnimi oblikami penicilinskega in polsintetičnega, na osnovi 6-aminopenicilanske kisline, izolirane iz naravnih spojin. Njihova antibakterijska sposobnost temelji na kršitvi celične membrane bacila. So nizko toksični in imajo širok razpon doziranja, vendar pa večina zdravilnih alergij povzroča natančno antibiotiki serije penicilina.

Linkomicin - izbira antibiotik v primeru alergije na penicilin, se ne sme dajati otrokom s meseca starosti, terapevtski odmerek zdravila imajo bakteriostatično učinek, višje - baktericidno, se uporablja za odstranjevanje okužbe kosti sklepov in mehkih tkiv. Kontraindiciran pri hudih motnjah delovanja ledvic in jeter. Lahko povzroči alergijo.

Eritromicin - spada v skupino makrolidnih anabacterialnih sredstev, ima širok spekter baktericidnih učinkov, se lahko uporablja v oftalmologiji. Otroci so imenovani od leta. Eden od neželenih učinkov tega zdravila in reakcija na preveliko odmerjanje je izguba sluha, vendar se šteje za reverzibilno. Zato je zdravilo mogoče predpisati z nestrpnostjo prejšnjih dveh, še posebej, ker je preventivno antibiotično zdravljenje predpisano za kratek čas. Njen cilj je doseči največjo terapevtsko gostoto zdravila v tkivih do operacije. Preventivno zdravljenje se začne pred uro eno uro ali dve in se po dveh do treh dneh prekine.

Glede na prisotnost bolečine so predpisani analgetiki. Otrokom je predpisan otroški Nurofen, ki ima hitrost in zagotavlja antipiretični in protivnetni učinek ter dovolj dolgotrajen učinek (do osem ur). Največji odmerek ne sme presegati 30 mg na kilogram otroške telesne mase vsak dan.

Med rehabilitacijskim obdobjem je treba otroku zagotoviti ustrezno prehrano in vitamine. Predpišejo se polivitaminski kompleksi, vključno z askorbinsko kislino, retinolom, tokoferolom, vitamini skupine D in B.

Za preprečevanje pooperativne okužbe in resorpcijo edema in infiltrati uporablja zdravljenje fizioterapevtski z ultravijoličnim sevanjem, ultrazvočni in elektromagnetnih valov, in - laserjem in magnetno terapijo, in kombinacije le-teh, hiperbarični s kisikom.

Ortodontsko zdravljenje vključuje preprečevanje asimetričnega razvoja čeljusti, korekcijo nenormalne okluzije, predoperativno pripravo zob in obraznih mišic za operacije. Zdravljenje ortodonta je razdeljeno na stopnje, ki ustrezajo trem vrstam ugriza:

• mleko - najpomembnejša faza zdravljenja, ker prva; otrok in njegovi starši se seznanijo s patologijo, verjetnostjo zapletov in pravili ustne oskrbe, aparatom za odpravo zgornjih mehurčkov, pride do navajanja potrebnih postopkov:
• zamenljiv - v tej fazi je glavna naloga popraviti ugriz, preprečiti in popraviti malformacije čeljusti;
• stalna - v tej fazi se nadaljujejo začeti ukrepi, zamenljive naprave se zamenjajo z nosilnimi sistemi, različnimi fiksatorji, odvisno od potrebe.

Zadrževalni ukrepi, ki zaključijo zdravljenje, se izvajajo za konsolidacijo doseženega in konca pri starosti 18 let, ko je telo skoraj oblikovano. Ves ta čas, dokler ne doseže odraslo dobo, je otrok pod nadzorom zdravnikov, odvisno od resnosti bolezni, predpisuje zdravila, vitamine in različne postopke, kot je potrebno. Kompleks zdravljenja ponavadi vključuje terapevtsko gimnastiko in dela s fakulteto in psihologom.

Alternativna medicina

Pomanjkljivosti v razvoju lobanjskih in lobanjskih struktur v Goldenharjevem sindromu kažejo na kirurško poseganje, vendar je alternativno zdravljenje lahko dodatna dobra pomoč v rehabilitacijskem obdobju. Želim vas samo spomniti, da je treba najprej razpravljati o možnosti uporabe drugačne metode pri zdravniku.

Terapevtske vaje za korekcijo grize

Te vaje je treba opraviti čez dan vsaj dvakrat, vsako od njih je treba ponoviti najmanj šestkrat:

• odprite usta čim širšega, šteje do deset v tem položaju in jo močno zaprete;
• začetni položaj: z dotikom konice jezika na nebo, da ga vzamete, ne da bi ga vzel s neba, kolikor je mogoče globoko - zdaj večkrat, kolikor je mogoče, da odprete usta in ga zaprete;
• usesti, da vaš komolci na mizo, tesno zložene na počitek brado vodoravno na vsako drugo dlan - večkrat za odpiranje in zapiranje ust (naj bi spodnja čeljust še vedno na dlani).

Prav tako je koristno, da se čeljusti naložijo z rednim žvečenjem na trdnih živilih.

Dermoidne ciste, značilne za sindrom Goldenchar, se zdravijo le kirurško.

Vendar pa obstajajo alternativne metode za odstranjevanje cist. Priporočljivo je, da očistite oči decoction zelišč, na primer tako, da decoction cvetov plavice, trpotec listov in kumina semen, kopljemo tri kapljice v vsako oko vsaj petkrat na dan.

Očesa si lahko sperite s čajno pijačo ali decokcijo cvetov kamilice: kozarec vrele vode - tri žlice cvetov.

Drug precej varen in vitaminski recept: mešati 1: 1 med in sok iz jagod viburnuma. Prvi teden pokazal več kot en gram zmesi na tešče zjutraj (v žličko brez vrh - osem gramov medu), v drugem tednu - povečati odmerek za polovico, v tretji - podvojila četrti - odmerek je 10 g medu. Potem vzemite odmor in ponovite postopek v obratnem vrstnem redu, začenši pri 10g.

Pri gluhih se uporablja tudi travna obdelava:

• dve čajni žlički korena aire, ki jo napolnimo z vrelo vodo v prostornini 600 ml, vztrajamo 2-3 ure, pijemo na tri žlice mačk, preden trije sprejemi hranil v enem mesecu, mogoče ponoviti dva tedna kasneje;
• ½ skodelice semen janeža, da dopolnite olje iz bokov, pustite v temnem hladnem prostoru tri tedne; nato napolnite in kopite za mesec, lahko ponovite po dveh tednih;
• pivu in pijte brez omejitev čaj iz cvetnih vrtnic, zveni stene krvnih žil in spodbuja mikrocirkulacijo krvi v ušesih.

Homeopatija nadomeščajo ne more operacija potrebna za več razvojnih napak neločljivo Goldenarha sindrom, pa lahko homeopatska zdravila prispeva k hitremu okrevanju po operaciji (Arsenicum album, Stafizagriya). Posamezne odstopanja od norme, kot so izguba sluha (Asterias Rubens), strabizem (Tanatsetum), tumorji na glavi, lahko veke (Crocus sativus, Grafites, Thuja), kot tudi splošno stanje pacienta in bo sorrektirovany, zlasti po posvetovanju z homeopat.

[26], [27],

Preprečevanje

Posebni ukrepi za preprečevanje te prirojene bolezni tam. Kljub temu uspešna ginekološka zgodovina matere, zdrav življenjski slog obeh staršev in odgovoren odnos do poroda znatno povečata verjetnost rojstva zdravih otrok.

Če sumite na možnost patologije ob 20-24 tednih nosečnosti, se ultrazvočni pregled obraza zarodka izvede v treh dimenzijah: čelni, vodoravni in sagitalni. Ta metoda raziskav daje 100-odstotno učinkovitost. Obstajajo še drugi načini prenatalne diagnoze (fetoskopija, analize), ki družini omogočajo, da zaključi, da je primerno podaljšati nosečnost.

[28]

Napoved

V primeru celovitega pregleda in pravočasnega odkrivanja vseh anomalij (po možnosti v infantilnih obdobjih), odgovornega odnosa staršev in dolgoročnega in kompleksnega zdravljenja je prognoza te patologije v večini primerov ugodna. Učinkovito je približno 75% kompleksnega zdravljenja in rehabilitacije otrok s prirojeno malformacijo lobanje in obraza. V nekaterih primerih pravočasna obdelava in plastična kirurgija povzročata odsotnost zunanjih znakov bolezni. Otroci študirajo v splošnih šolah, na univerzah, ko odrastejo, delajo.

Na vprašanje: Koliko živi z Goldenharjevim sindromom? Na to lahko odgovorite: napoved za življenje in zdravje je v osnovi odvisna od prisotnosti povezanih poškodb drugih vitalnih organov in sistemov.

[29], [30]