Sindrom Goldenhar

Okulo-avrikulo-vertebralna displazija, kot se imenuje tudi ta dokaj redka prirojena patologija, običajno prizadene razvoj organov ene polovice obraza: oči, ušesa, nos, mehko nebo, ustnice, čeljust. Gre za ločeno vrsto obrazne mikrosomije, pri kateri so zaradi intrauterine nerazvitosti skeletnih, živčno-mišičnih in drugih komponent mehkih tkiv (derivatov prve in druge škržne reže) zunanji organi ene polovice obraza opazno manjši. Zelo redko je ta patologija dvostranska.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Medicinska statistika kaže, da bolezni okulo-aurikulo-vertebralnega spektra v strukturi intrauterinih anomalij kraniofacialne cone sledijo takim patologijam, kot sta razcep ustnice in razcep neba, tako kombinirani kot ločeni. Pogostost Goldenharjevega sindroma, omenjenega v tuji medicinski literaturi, je en otrok od 3,5-7 tisoč živorojenih. Ta sindrom je diagnosticiran pri enem od tisoč gluhih novorojenčkov. V približno 70 % primerov so lezije enostranske, pri dvostranskih okvarah so bolj izrazite na eni strani, med njimi pa prevladuje desna stran z incidenčno stopnjo 3:2. Porazdelitev po spolu - na vsake tri moške otroke sta dve deklici.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Vzroki Sindrom Goldenhar

Kombinacija displazije oči, ušes in hrbtenice, ki jo je v zgodnjih petdesetih letih prejšnjega stoletja opisal ameriški zdravnik M. Goldenhar, je ovekovečena z njegovim imenom. Ta redka prirojena patologija še ni bila veliko raziskana, vendar se mnenje večine raziskovalcev ujema v tem, da jo etiološko povzroča genetska predispozicija. Vrsta dedovanja trenutno ni določena, primeri bolezni so sporadični. Obstajajo poročila o avtosomno dominantnem družinskem dedovanju. Bolniki s to boleznijo imajo kromosomske nepravilnosti. Hipotetično so dejavniki tveganja za rojstvo otroka z displastičnimi lezijami okulo-avrikulo-vertebralnih struktur sorodstveni sorodniki in splavi pri materi pred rojstvom otroka ter teratogeneza eksogene ali endogene narave, zlasti sladkorna bolezen ali prehranska debelost bodoče matere.

Tveganje za rojstvo bolnega otroka pri genskem nosilcu je 3 %, ponovitev otroka s to napako v eni družini pa je enaka 1 %.

[ 9 ]

Patogeneza

Patogeneza, spet hipotetično, temelji na možnosti krvavitve v območju prve in druge škržne reže zarodka, ki časovno sovpada z zamenjavo vira oskrbe s krvjo na tem območju. Oskrba s krvjo iz stapedialne arterije se nadomesti z oskrbo iz zunanje karotidne arterije. Vaskularna kap, ki se pojavi v tem času in na tem mestu, vodi do patoloških transformacij celične proliferacije in nenormalne tvorbe kostno-mišičnih, živčnih in drugih elementov mehkih tkiv, ki se razvijejo iz derivatov prve in druge škržne reže.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Simptomi Sindrom Goldenhar

Prvi znaki obrazne mikrosomije se v glavnem vizualno ugotovijo med pregledom novorojenčka. Tipični simptomi so nekaj asimetrije obraza, nenormalna velikost in položaj očesne jamice, deformacija ušes v obliki specifičnih ušesnih "izboklin", medtem ko so druge spremembe v zunanjem ušesu lahko odsotne, nerazvitost spodnje čeljusti.

Ko otrok raste, simptomi postajajo bolj opazni. Goldenharjev fenotip vključuje razvojne nepravilnosti ušesa (mikrotije), oči, nosu, mehkega neba, ustnic in čeljusti. Eden od tipičnih simptomov je prisotnost horistoma (epibularnih dermoidov) na površini zrkla. To so tumorske tvorbe, ki vsebujejo tkiva, ki niso značilna za njihovo lokalizacijo (lasni mešički, lojnice in znojnice, fibromaščobno tkivo). Ta simptom je specifičen za 70 % primerov Goldenharjevega sindroma. Oftalmološke malformacije lahko vključujejo (25 % primerov ali več) lipodermoide v zunanji konjunktivi zrkla, kolumbe zgornje veke, okvare okulomotornih mišic in obliko očesa z zunanjimi kotički zrkla, ki padajo navzdol. Redko (ne več kot 5 % primerov) opazimo majhen premer roženice očesa, skoznjo okvaro ali odsotnost šarenice, povešenost zgornje veke, nerazvitost zrkla in njegovo majhnost, strabizem in katarakto.

Razvojne anomalije ušes so najpogostejše. So deformirane in opazno manjše od normalne velikosti (približno 80 % bolnikov), polovica bolnikov s sindromom ima nenormalno lokacijo, zunanji sluhovod pa je lahko odsoten (40 % bolnikov). 55 % bolnikov je imelo okvare v razvoju srednjega ušesa in izgubo sluha.

Zelo značilen znak Goldenarchovega sindroma (85 %) je nerazvitost spodnjih čeljustnih procesov, obrazne mišice, zgornja in spodnja čeljust pa so prav tako pogosto asimetrične in nerazvite. Pri pregledu ustne votline opazimo visoko obokano nebo, včasih z razpoko, odprtim ugrizom, preširoko ustno režo, razcepljenim jezikom in dodatnim frenulumom.

Nekaj manj kot polovico primerov je spremljala nerazvitost vretenc, najpogosteje v vratnem predelu - klinasta, zraščena, polvretenca, skolioza, tretjino - spina bifida, malformacije reber, petino - klobučnjača.

Manj kot tretjino primerov Goldenharjevega sindroma so spremljale kardiovaskularne nepravilnosti (defekt ventrikularnega septuma, odprt duktus arteriosus, tetralogija Fallot, zoženje ali popolna zapora aorte). Pri desetini bolnikov s tem sindromom so opazili duševno zaostalost različnih stopenj.

Obstaja več klasifikacij, ki odražajo stopnje bolezni oziroma stopnjo njene resnosti. Najbolj popolna je OMENS. Ta opredeljuje tri stopnje resnosti poškodbe vsakega od objektov malformacij pri hemifacialni mikrosomiji: oči (orbita), spodnja čeljust (mandibula), uho (uho), obrazni živec (obrazni živec) in kosti skeleta (skelet). Ker so okvare večkratne in je vsaka struktura običajno prizadeta v različni meri, je videti nekako takole: O2M3E3N2S1*. Zvezdica odraža prisotnost dodatnih okvar nekraniofacialnih objektov.

Klasifikacija SAT se osredotoča na tri glavne objekte: okostje, uho in mehko tkivo. Po tej klasifikaciji se malformacije okostja obravnavajo v petih fazah (od S1 do S5), motnje strukture ušesa – v štirih (od AO do A3); okvare mehkega tkiva – v treh (od T1 do T3). Tako je najblažja faza bolezni S1A0T1, hude malformacije pa S5A3T3. Sistem SAT je slabši od prejšnjega zaradi odsotnosti pomembnih lezij, ki se v njem ne odražajo.

Nekateri avtorji ločijo tipe hemifacialne mikrosomije glede na fenotip, povezan s predmeti poškodbe. V tej klasifikaciji je Goldenharjev tip ločen tip s svojimi specifičnimi razvojnimi napakami.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Zapleti in posledice

Posledice in zapleti te prirojene patologije so neposredno odvisni od resnosti malformacij, nekatere od njih so nezdružljive z življenjem, druge, kot je na primer malokluzija, pa lahko povzročijo številne nevšečnosti. Veliko je odvisno od pravočasnega zdravljenja. Če se čas izgubi, se pri otroku s to patologijo razvije hipoplazija obraznih kosti, ki je progresivna in vse bolj opazna. Pogoltniti in žvečiti postane težko. Napredujejo tudi patologije vida in sluha. Posledica vseh poslabšanj bodo resne fizične nevšečnosti in psihično nelagodje, kar bo vplivalo na kakovost življenja otroka in njegovih staršev.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika Sindrom Goldenhar

Praviloma se predhodna diagnoza te prirojene anomalije pri novorojenčku postavi, ko se odkrije asimetrija obraza v kombinaciji z drugimi specifičnimi vidnimi simptomi.

Za razjasnitev diagnoze te bolezni se uporabljajo različni diagnostični postopki. Eden prvih je ugotavljanje ostrine sluha, saj se lezije zunanjega in notranjega ušesa pojavljajo skoraj v vsakem primeru in so prve, ki pritegnejo pozornost. Zgodnji pregled sluha je posledica potrebe po preprečevanju otrokovega zaostanka v psihoverbalnem razvoju. V zgodnji starosti se otrok diagnosticira med spanjem. Uporabljajo se naslednje metode: impedancometrija, registracija slušno evociranih potencialov (elektrokohleografija, otoakustična emisija), računalniška avdiometrija.

Starejše otroke testiramo na igriv način z govorno avdiometrijo. Instrumentalno in subjektivno diagnostiko sluha je priporočljivo izvajati vsakih šest mesecev sedem let.

Primarni posveti naj bi potekali z maksilofacialnim kirurgom, oftalmologom, ortodontom, ortopedom in otorinolaringologom, da se diagnosticirajo čim večje razvojne napake. Instrumentalno diagnostiko in preiskave predpišejo specialisti po potrebi, odvisno od ugotovljenih patologij. Običajno so predpisani elektrokardiografija, rentgensko slikanje in ultrazvočni pregled notranjih organov.

Po dopolnjenem tretjem letu starosti je otroku predpisana računalniška tomografija temporalnih con.

Otroci s to diagnozo potrebujejo posvetovanja s številnimi strokovnjaki, odvisno od prisotnosti razvojnih napak: avdiologom, logopedom-defektologom, kardiologom, nefrologom, nevrologom in drugimi.

[ 24 ], [ 25 ]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnostika se izvaja z drugimi prirojenimi kraniofacialnimi malformacijami, kot so: dizostoze - mandibularno-facialna, hemifacialna, akrofacialna, druge vrste hemifacialne mikrosomije, Kaufmanov in orofacialno-digitalni sindromi, Chargejeva asociacija.

Zdravljenje Sindrom Goldenhar

Raznolikost malformacij lobanje in hrbtenice ter drugih organov in sistemov pri bolnikih s to prirojeno patologijo vodi do večstopenjskega zdravljenja s strani številnih specialistov. V blagih primerih otroka opazujemo do tri leta, nato pa se začne kirurško zdravljenje.

V primerih hudih prirojenih napak se najprej uporabi kirurško zdravljenje (v povojih ali pred dopolnjenim dvema letoma starosti). Nato se izvede simptomatsko kompleksno zdravljenje. Goldenharjevega sindroma ni mogoče pozdraviti brez večstopenjskega kirurškega posega. Število in obseg kirurških posegov sta odvisna od resnosti patologij. Takšni bolniki se običajno podvržejo kompresijsko-distrakcijski osteosintezi; endoprotetiki temporomandibularnega sklepa, spodnje in zgornje čeljusti; osteotomiji nosu, spodnje in zgornje čeljusti, s čimer se popravijo razvojne napake in patološki ugriz; plastični kirurgiji (genioplastika, rinoplastika). Za preprečevanje vnetnih zapletov in pospešitev procesa rehabilitacije se predpisuje antibiotična terapija in vitaminska terapija. Za maksilofacialne kirurške posege se običajno predpisujejo osteotropni antibiotiki: penicilini, linkomicin, eritromicin.

Penicilini so naravne spojine, ki jih sintetizirajo različne oblike plesni penicilina, in polsintetične spojine, ki temeljijo na 6-aminopenicilanski kislini, izolirani iz naravnih spojin. Njihova antibakterijska sposobnost temelji na motenju celične membrane bacila. So nizko toksični, imajo širok razpon odmerjanja, vendar večino alergij na zdravila povzročajo penicilinski antibiotiki.

Linkomicin je antibiotik izbire za alergije na penicilin, lahko se predpiše otrokom od enega meseca starosti, terapevtski odmerki zdravila imajo bakteriostatičen učinek, višji odmerki pa baktericidni učinek, uporablja se za odpravo okužb kosti, sklepov in mehkih tkiv. Kontraindiciran pri hudi ledvični in jetrni disfunkciji. Lahko povzroči alergije.

Eritromicin - spada v skupino makrolidnih antibakterijskih sredstev, ima širok spekter baktericidnega delovanja, se lahko uporablja v oftalmologiji. Predpisuje se otrokom od enega leta starosti. Eden od stranskih učinkov tega zdravila, pa tudi reakcija na preveliko odmerjanje, je izguba sluha, vendar velja za reverzibilno. Zato se zdravilo lahko predpiše, če sta prejšnja dva intolerantna, še posebej, ker je profilaktično antibiotično zdravljenje predpisano za kratek čas. Njegov cilj je doseči najvišjo terapevtsko gostoto zdravila v tkivih do operacije. Profilaktično zdravljenje se začne uro ali dve pred operacijo in se prekine po dveh ali treh dneh.

Glede na prisotnost bolečine se predpišejo analgetiki. Majhnim pacientom se predpiše otroški Nurofen, ki ima hitro delovanje, poleg tega pa zagotavlja tudi antipiretični in protivnetni učinek ter dokaj dolgo delovanje (do osem ur). Največji odmerek ne sme presegati 30 mg na kilogram otrokove teže na dan.

Med rehabilitacijskim obdobjem je treba otroku zagotoviti ustrezno prehrano in vitamine. Predpisani so multivitaminski kompleksi, vključno z askorbinsko kislino, retinolom, tokoferolom, vitamini skupine D in B.

Za preprečevanje okužb in odpravo pooperativnega edema in infiltratov se uporablja fizioterapevtsko zdravljenje z ultravijoličnim sevanjem, ultrazvokom in elektromagnetnimi valovi, pa tudi laserska in magnetna terapija ter njuna kombinacija ter hiperbarična oksigenacija.

Ortodontsko zdravljenje vključuje preprečevanje asimetričnega razvoja čeljusti, korekcijo nepravilnega ugriza, predoperativno pripravo zob in obraznih mišic na operacije. Zdravljenje pri ortodontu je razdeljeno na faze, ki ustrezajo trem vrstam ugriza:

• mleko - najpomembnejša faza zdravljenja, saj se otrok in njegovi starši seznanijo s patologijo, verjetnostjo zapletov in pravili ustne higiene, pripomočki za odpravljanje čeljustnih napak ter se navadijo na potrebne postopke:
• zamenljiv - na tej stopnji je glavna naloga popraviti ugriz, preprečiti in odpraviti razvojne napake čeljusti;
• trajno - na tej stopnji se nadaljujejo začete dejavnosti, snemljive naprave se zamenjajo z zobnimi aparati, različnimi fiksatorji, odvisno od potrebe.

Retencijski ukrepi, ki zaključijo zdravljenje, se izvajajo za utrditev doseženih rezultatov in se končajo pri 18 letih, ko je telo skoraj v celoti oblikovano. Ves ta čas, do odraslosti, je otrok pod nadzorom zdravnikov, odvisno od resnosti bolezni, po potrebi se predpisujejo zdravila, vitamini in različni postopki. Kompleks zdravljenja običajno vključuje terapevtske vaje in delo z učiteljem gluhih in psihologom.

Alternativna medicina

Razvojne napake lobanjskih in vretenčnih struktur pri Goldenharjevem sindromu kažejo na kirurški poseg, vendar lahko ljudsko zdravljenje postane dodatna dobra pomoč v obdobju rehabilitacije. Rad bi vas le spomnil, da se je treba o možnosti uporabe ljudske metode najprej pogovoriti z zdravnikom.

Terapevtske vaje za korekcijo ugriza

Te vaje je treba izvajati vsaj dvakrat na dan, vsako od njih ponoviti vsaj šestkrat:

• čim bolj odprite usta, v tem položaju štejte do deset in jih ostro zaprite;
• začetni položaj: s konico jezika se dotaknite neba, ga premaknite, ne da bi ga dvignili z neba, čim bolj nazaj - zdaj večkrat odprite in zaprite usta čim širše;
• Usedite se, položite komolce na mizo, brado trdno naslonite na dlani, ki so vodoravno zložene druga na drugi - večkrat odprite in zaprite usta (spodnja čeljust naj bo na dlaneh negibna).

Koristno je tudi, da si čeljusti redno in temeljito žvečite trdo hrano.

Dermoidne ciste, značilne za Goldenarchov sindrom, se zdravijo le kirurško.

Vendar pa obstajajo tudi ljudske metode za odstranjevanje cist. Priporočljivo je čiščenje oči z decoctioni zdravilnih zelišč: na primer, naredite decoction iz cvetov plavice, listov trpotca in kumine ter v vsako oko vsaj petkrat na dan vkapajte tri kapljice.

Oči si lahko umijete s čajnimi listi ali decokcijo kamiličnih cvetov: tri žlice cvetov na kozarec vrele vode.

Še en popolnoma varen in vitaminsko bogat recept: zmešajte med in sok viburnuma v razmerju 1:1. Prvi teden vzemite en gram mešanice zjutraj na tešče (ravna čajna žlička vsebuje osem gramov medu), v drugem tednu odmerek podvojite, v tretjem ga še enkrat podvojite, v četrtem pa je odmerek 10 g medu. Nato si vzemite odmor in ponovite vnos v obratnem vrstnem redu, začenši z 10 g.

Zeliščno zdravljenje se uporablja tudi za izgubo sluha:

• Dve čajni žlički korenine kalamusa prelijte s 600 ml vrele vode, pustite stati 2-3 ure, pijte tri žlice pred tremi obroki en mesec, lahko ponovite po dveh tednih;
• Na vrh dodajte ½ skodelice janeževih semen skupaj z oljem šipka, pustite na hladnem in temnem mestu tri tedne; nato precedite in zakopljite za en mesec, lahko ponovite po dveh tednih;
• Čaj iz cvetnih listov vrtnic si lahko skuhate in pijete brez omejitev, saj tonira stene krvnih žil in spodbuja mikrocirkulacijo krvi v ušesih.

Homeopatija ne more nadomestiti kirurških posegov, potrebnih za več malformacij, ki so značilne za Goldenarchov sindrom, vendar lahko homeopatski pripravki olajšajo hitro okrevanje po operaciji (Arsenicum album, Staphysagria). Posamezna odstopanja od norme, kot so izguba sluha (Asterias rubens), strabizem (Tanacetum), neoplazme na glavi, vekah (Crocus sativus, Graphites, Thuja), pa tudi splošno stanje bolnika, je mogoče popraviti, zlasti po posvetovanju s homeopatskim zdravnikom.

[ 26 ], [ 27 ]

Preprečevanje

Ni posebnih ukrepov za preprečevanje te prirojene bolezni. Vendar pa ugodna ginekološka anamneza matere, zdrav življenjski slog obeh staršev in odgovoren odnos do razmnoževanja znatno povečajo verjetnost za zdrave otroke.

Če obstaja sum na morebitno patologijo, se v 20.–24. tednu nosečnosti opravi ultrazvočni pregled obraza zarodka v treh dimenzijah: frontalni, horizontalni in sagitalni. Ta metoda pregleda daje 100-odstotno učinkovitost. Obstajajo tudi druge metode prenatalne diagnostike (fetoskopija, testi), ki družini omogočajo, da sklepa o priporočljivosti podaljšanja nosečnosti.

[ 28 ]

Napoved

Z obsežnim pregledom in pravočasnim odkrivanjem vseh anomalij (po možnosti v povojih), odgovornim odnosom staršev otroka ter dolgotrajnim in celovitim zdravljenjem je prognoza za to patologijo v večini primerov ugodna. V približno 75 % primerov je učinkovito celovito zdravljenje in rehabilitacija otrok s prirojenimi napakami lobanje in obraza. V nekaterih primerih pravočasno zdravljenje in plastična operacija vodita do odsotnosti zunanjih znakov bolezni. Otroci študirajo v splošnih šolah, na univerzah in delajo kot odrasli.

Na vprašanje: Kako dolgo živijo ljudje s Goldenharjevim sindromom? Odgovor je: prognoza za življenje in zdravje je v osnovi odvisna od prisotnosti kombiniranih okvar drugih vitalnih organov in sistemov.

[ 29 ], [ 30 ]