Ihtioza

Ihtioza je skupina dednih kožnih bolezni, za katere je značilno motenje keratinizacije.

[1]

Vzroki in patogeneza ihtioze

Vzroki in patogeneza niso v celoti razumljeni. Mnoge oblike ihtioze temeljijo na mutacijah ali motnjah pri izražanju genov, ki kodirajo različne oblike keratina. Pri lamelarni ihtiozi so opazili pomanjkanje transglutaminaznih keratinocitov in proliferativno hiperkeratozo. Z X-vezano ihtiozo opazimo pomanjkanje sterol sulfataze.

[2], [3]

Patomorfologija Ihtioza

Značilen zaradi hiperkeratoze, redčenja ali pomanjkanja zrnatih, redčenja trzavnih plasti povrhnjice. Hiperkeratoza se pogosto razširi na ustnice lasnih mešičkov, kar se klinično kaže s folikularno keratozo.

Kronična plast - z znaki majhne atrofije je sestavljena iz majhnih, atrofičnih epitelijskih celic ali, nasprotno, velikih celic z pojavom vakuolizacije. V bazalni plasti se količina melanina včasih poveča. Mitotska aktivnost je normalna ali zmanjšana. Število lasnih mešičkov se zmanjša, lojnice so atrofične.

V dermisu se poveča število majhnih posod, se lahko odkrijejo majhni perivaskularni infiltrati, ki so sestavljeni iz limfoidnih celic in tkivnih bazofilov.

Histogeneza ihtioze

Tanjšanje ali odsotnost napake zaradi zrnatih sinteze ležišče keratohyalin granule, ki na elektronsko mikroskopska videti v redu. Drobnozrnatega ali gobastega, lokaliziranega na robovih snopov tonofilamenta. Sploščena pohoten celične plasti, raztapljanje dezmosom pojavi v 25-35 urah vrsti (ponavadi ta proces poteka v 4-8-th zapored zakasnitev manifestirajo morfološko ploščatocelični postopek zavrnitvi celic in izboljšanje adhezivnost poroženeli celične plasti. Pri postopku, ki temelji na kršitve keratinizacije pomanjkljivost leži osnovne sinteze proteina povrhnjico - keratohyalin motnjam normalnem polimerizacije, ki so lahko posledica nepravilne sekvence aminokislin v ceno polipeptid izgubo ene od njegovih sestavin ali spremeni quant Sistem trgovanja z emisijami EU, kot tudi kršitve dejavnosti določenih encimov keratinizanii. Vendar pa je povezava fuzija napaka eleidin spremeniti lepilne lastnosti pohoten lestvice je še vedno nejasna. Možno je obstoj kombiniranega genetske okvare.

Simptomi ihtioze

Razlikovati naslednje oblike ihtioze: skupne, X-vezane, lamelarne in epidermolitične.

Ihtioza je najpogostejša oblika bolezni, ki jo podeduje avtosomno prevladujoči tip.

Klinično se običajno pojavi proti koncu prvega leta življenja, suho kožo, pilarna keratoza, povečanje s prisotnostjo svetlobe dobro pritrjena poligonalne kosmičev, kot "ribe lestvice". Vnetni pojavi so odsotni. Razširjene površine okončin, hrbta, v manjši meri - trebuh prizadenejo, spremembe v odsotnosti kože niso.

Koža dlani in podplatov zaradi krepitve papilarnega vzorca in poglabljanja kožnih gub je videti senilna.

Redni ihtioze se začne v otroštvu (3-12 mo.) In se deduje avtosomno dominantne. Moški in ženske trpijo enako pogosto. Kože patološki proces je značilna suhost in luščenje kože, najbolj izrazite na ekstenzorske površinah udov, folikularni hiperkeratoza. Na dlaneh in podplati kože se intenzivira, občasno - keratoderma. Koža bleda, rumeno-sivo obarvano, pokrita z obilno suhe ali večja, poligonalno obliko, siva, bela ali pogosto umazano sive barve, prosojne v centru in na robovih zaostalih lestvice, ki dajejo koži nekakšno razpokano pityriasis. Nekateri bolniki imajo veliko-lamelna piling v obliki ribje luske. Lasišče suho, obilno prekrit z luskasta lestvice (kot če je posuta z moko). Lasje suhe, redčene, dolgočasno. Žeblji pri večini bolnikov se ne spremenijo, včasih pa pride do distrofičnih sprememb. Subjektivni motnje so ponavadi odsotni, vendar se lahko srbenje hudo suhega, pogosto v zimskem času, ko je pogosto označena poslabšanje bolezni. Povečana pogostost atopije. Splošno zdravstveno stanje v večini bolnikov ni kršeno. Bolezen, čeprav s starostjo in nekoliko lažjo, vendar je življenjska doba, oslabitev poleti.

X-vezana recesivna ihtioza

X-vezana recesivna ihtioza (sinonim: črna ihtioza, ihtioza nigricans). Se pojavlja s frekvenco 1: 6000 pri moških, vrsta dedovanja je recesivna, povezana s spolom, popolna klinična slika je opazna samo pri moških. Lahko nastane po rojstvu, vendar se pogosto pojavlja v prvih tednih ali mesecih življenja. Koža je prekrita z velikimi, rjavimi, gosto pritrjenimi debelimi luskami, ki so v glavnem nameščene na čelni površini prsnega koša, glave, vratu, upogibne in ekstenzorske površine okončin. Pogosto poraz kože spremlja motnost roženice, hipogonadizem, kriptorhidizem. Za razliko od konvencionalnih ihtioze opozoriti prej nastanek bolezni, ni sprememb v dlaneh in podplatih, ki vpliva na kožne gube, simptomi bolezni so bolj izrazite na upogibalk površinah udov in trebuha. Folikularna keratoza praviloma ni.

X-vezana recesivna ihtioza je manj pogosta od običajne in lahko so manifestacije bolezni podobne tistim, ki so jih opazili pri normalni ihtiozi. Vendar je za to obliko ihtioze značilna vrsta značilnih kliničnih značilnosti. Dermatoza se začne v prvih tednih ali mesecih življenja, lahko pa obstaja od rojstva. Koža je suha, prekrita z majhno lamelno, včasih večjo in debelo, tesno drži površino, temno rjave barve, do črnih lusk. Postopek je lokaliziran na prtljažniku, še posebej na ekstenzorskih površinah okončin. Palme in podplati niso prizadeti, folikularna hiperkeratoza je odsotna. Obstaja motnja roženice pri 50% bolnikov in 20% kriptorhidizma.

Patomorfologija. Glavni histološki znak je hiperkeratoza z normalnim ali rahlo zgoščenim zrnatim slojem. Horny plast je ogromna, mrežasta struktura, včasih debelejša od običajev. Granuliran sloj predstavlja 2-4 vrstic celic, medtem ko elektronski mikroskopski pregled razkriva keratohailinske granule običajne velikosti in oblike. Število lamelnih granul je zmanjšano. Vsebnost melanina v bazalni plasti se poveča. Proliferativna aktivnost povrhnjice ni motena, čas tranzita se nekoliko poveča v primerjavi z normo. V dermisu praviloma spremembe niso zaznane.

Histogeneza. Kot pri običajni obliki bolezni se zadrževalna hiperkeratoza razgrajuje z X-vezano ihtiozo, vendar je njegov izvor drugačen. Glavna genetska napaka v tej obliki ihtioze je pomanjkanje sterol sulfataze (steroidne sulfataze), katerega gen je lociran v lokusu Xp22.3. Steroidna sulfataza izvaja hidrolizo žveplovih estrov 3-beta-hidroksisteroidov, vključno s holesterol sulfatom in steroidnimi hormoni. V povrhnjici sulfatnega holesterola,. Nastane iz holesterola, se nahaja v medceličnih prostorih zrnatega sloja. Zaradi disulfidnih mostov in polarizacije lipidov sodeluje pri stabilizaciji membran. Njegova hidroliza spodbuja odstranitev stratumskega rozga, ker glikozidaza in sterol sulfataza, vsebovana v tej plasti, sodelujeta v intercelularni adheziji in deskvamaciji. Očitno je, da v odsotnosti sterolsudfatazy medcelične vezi niso oslabljene in se razvije zadrževalna hiperkeratoza. V tem primeru se visoka vsebnost holesterolijevega sulfata nahaja v robu stratuma. Zmanjšanje ali odsotnost sterol sulfataze smo ugotovili v kulture fibroblastov in epitelijolitisa, lasnih mešičkov, nevrofilamentaksa in levkocitov pri bolnikih. Posredni indikator njihove pomanjkljivosti je pospešek elektroforeze 3-lipoproteinov krvne plazme. Nezadostnost encimov je določena tudi pri ženskah, ki nosijo gen. Predhodna diagnoza te vrste ihtioze je mogoča z določanjem vsebnosti estrogenov v urinu nosečnic. Placentnega arilsulfataza C nosi hidrolize dehidroepiandrosteron sulfata, ki ga proizvaja ploda nadledvične žleze, ki je prekurzor estrogenov. V odsotnosti tega encima se vsebnost estrogena v urinu zmanjša. Spremljanje razvoja rojstva pri materah s pomanjkanjem hormonov je pokazalo, da so etnične manifestacije X-vezane ihtioze spremenljive. Z biokemijsko študijo encimov je bila v nekaterih primerih pri bolnikih s klinično sliko normalne ihtioze diagnosticirana njihova ihtioza. X-vezana ihtioza je lahko del bolj zapletenih genetsko določenih sindromov. Opisan je primer združevanja kožnih lezij, značilnih za X-vezano ihtiozo z nizko rastjo in duševno zaostalostjo, povezano z translacijo Xp22.3-pter kromosomskega segmenta.

Sindromi, ki vključujejo ihtiozo kot enega od simptomov, vključujejo zlasti sindrome Refsum in Podlita.

Refsum sindrom

Refsum bolezen vključuje, vendar kožnih sprememb, podobni običajni ihtioze, mozzhechkovuyuataksiyu, periferna nevropatija, retinitis pigmentosa, včasih gluhost, oči in spremembe skeletne. V histološki študiji je skupaj z znaki normalne ihtioze odkrita vakuolacija bazalnega sloja povrhnjice, v kateri je ugotovljeno, da Sudan III vsebuje maščobo.

Osnova histogeneze je napaka, izražena v nezmožnosti oksidacije fitinske kisline. V normalnih povrhnjico neopazni in Refsum sindrom, ko se kopiči, ki tvori znaten del lipidne frakcije medceličnem snov, ki vodi do motenj sklopke pohoten lestvice in njihovo peeling in njegovo zmanjšano tvorbo metabolitov arahidonske kisline, zlasti prostagdandinov. Sodeluje pri regulaciji proliferacije epidermalna celic, kar ima za posledico razvoj proliferativne ginerkeratoza in acanthosis.

Sindrom Podlita

Podlita sindrom, poleg običajnih tipe kože spreminja ihtioze vključujejo anomalije las (prepletene lase, knotted trihoreksis) s svojo vakuumom, degenerativne spremembe v nohta, zobni karies, katarakte, psihično in fizično nerazvitosti. Deduje avtosomno recesivno način sinteze okvara podlaga razvojnega procesa, prevoz kraju asimilacije žvepla, ki vsebuje aminokisline. Histološke spremembe so enake kot pri normalni ihtiozi.

Zdravljenje. Splošno zdravljenje sestoji iz določitve neotigazona v dnevnem odmerku 0,5-1,0 mg / kg ali vitamina A v visokih odmerkih, lokalno uporabljamo emolijente in keratolitične snovi.

Plate (lamelarna) ihtioza

Plastična (lamelarna) ihtioza je redka resna bolezen, ki jo v večini primerov podeduje avtosomna recesivna vrsta. Pri nekaterih bolnikih je bila odkrita pomanjkljivost epidermalne transglutaminaze. Klinične manifestacije ob rojstvu v obliki "kolledijskega ploda" ali difuznega eritema z lamelno dekvamacijo.

Lamelarna (plošča) ihtioza

Lamelarna (lamelarna) ihtioza obstaja od rojstva, močno se nadaljuje. Otroci so rojeni v roženem "lupini" (kolodionovem) velikih, debelih, lamelarnih lestvic temne barve, ločenih z globokimi razpokami. Kožni in patološki proces je razširjen in pokriva celotno kožo, vključno z obrazom, lasiščem, dlani in podplati. Večina bolnikov ima izrazito ectropion, deformacijo ušes. Na dlaneh in podplatih obstaja velika keratoza z razpokami, ki omejujejo gibanje majhnih sklepov. Zabeležena je distrofija nohtov in nohtnih plošč, pogosto kot vrsta opiohriphosis. Znoj in soljenje se zmanjšata. Na lasišču je izrazito dekvamacija, lasje so zlepljene skupaj s luskami, opazimo njihovo redčenje. Zaradi sekundarne okužbe opazimo cicatricial alopecijo. Dermatozo lahko kombinirate z različnimi razvojnimi nepravilnostmi (majhna rast, gluhost, slepota itd.). Bolezen traja celo življenje.

Bolezen se prevladuje avtosomalno, lahko je prirojena ali se začne kmalu po rojstvu. Moški in ženske se zbolijo na enak način. Kmalu po rojstvu se pojavijo mehurčki, odpiranje, tvorijo erozije, ki se nato zdravijo brez sledi. Potem razvije keratinizacijo kože do bradavnih plasti v kožnih gubah, ulnarskih in poplitealnih jamah. Tehtnice so temne, tesno pritrjene na kožo in običajno tvorijo vzorec, podoben visokotlačnemu. Izpuščaje spremlja vonj. Ponavljajoče se pojavljanje pretisnih omotov na keratinizirani koži, pa tudi obrobljanje pohotnih plasti, povzroča, da koža postane popolnoma normalna. Na sredi keratinizacijskih žarišč so tudi otoki običajne kože - to je značilen diagnostični znak. Postopek je lokaliziran le na koži gube, dlani in podplatov. Lasje se ne spremenijo, lahko je deformirati nohte.

Collodion fetus

Collodion fetus (sin: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) je izraz različnih kršitev procesa keratinizacije. V večini primerov (v 60%) kolofionski plod predhodi ne-bullet recesivni ihtiosiformni eritrodermi. Pokrovi kože otroka ob rojstvu so pokriti s filmom tesno prilegajočih neelastičnih lestvic, ki spominjajo na kolodije. Pod filmom je koža rdeča, v območju gube so razpoke, od katerih se začne piling, ki traja od prvega dne življenja do 18-60 dni. Pogosto so ectropion, exlabion, spremembe v obliki ušes, prsti so fiksirani v polno upognjenem stanju z uvlečenim palcem. V 9,7% primerov se stanje plodnega kolobarja reši brez posledic.

Opisani bolniki, ki imajo ob rojstvu normalno kožo, vendar je v takih primerih potrebno izključiti vezano ihtiozo X. Običajno je celotno telo, vključno z gubami kože, pokrito z velikimi, rumenkastimi, včasih temnimi lupinastimi luskami na ozadju eritroderme. Skoraj vsi bolniki so izrazili ectropion, razpršeno keratodermijo dlani in podplatov, izrazito povečanje las in nohtov z deformacijo nohtnih ploščic. Manj pogosti so plešavost, brachy- in sindaktilija stopal, majhna rast, deformacija in majhna velikost avur, katarakte.

Patomorfologija. V povrhnjici razkrivajo blage acanthosis, papilomatozo (hkratno rast dermalne papile in epidermis), epidermalna širitev izrastkov in izrazit hiperkeratoza. Debelina plasti stročnice presega debelino celotne povrhnjice za faktor 2, normalno, v redkih primerih opazimo žariščno parakeratozo. Granularni sloj je večinoma nespremenjen, čeprav včasih opazimo njegovo zgostitev. V črtastih in bazalnih plasteh se poveča mitotična aktivnost, povezana s povečano proliferacijo epitelijskih celic, čas tranzita pa se skrajša na 4-5 dni. Elektronska mikroskopija kaže povečano presnovno aktivnost epitelijskih celic, kar dokazuje povečanje števila mitohondrij in ribosomov v njihovi citoplazmi. V stratumskem robu in elektronsko gostih grozdih vzdolž citoplazemskih membran so najdeni notranji elektronski prozorni kristali. V nekaterih krajih so območja nepopolne keratinizacije s prisotnostjo ostankov uničenih organoidov in lipidnih vključkov. Med pokončnimi lestvicami in zrnatim slojem sta 1-2 vrst parakeratotskih celic. Keratogialinski granuli so v približno 7 vrsticah celic v intercelularnih prostorih - številnih lamelnih granulah.

Histogeneza. V središču patološkega procesa je nesposobnost epitelijskih celic, da tvorijo obrobni pas v stratum corneum, t.j. Zunanja membrana skvamoznih epitelijskih celic. Elektronsko prozorni kristali, po L. Kanerva et al. (1983), so kristali holesterola. Poleg avtosomalne recesivne lichine ihtioze je opisana avtosomalna prevladujoča varianta, podobna v kliničnih in histoloških značilnostih. Vendar pa je njena posebnost značilnost prisotnosti širšega sloja parakeratotskih celic, kar kaže na upočasnitev procesa keratinizacije. Struktura plasti stratuma se ne spremeni.

Zdravljenje. Enako kot pri X-vezani ihtiozi.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidermolitska ihtioza

Epidermolitska ihtioza (sinonimi: prirojena bulozna ihtioziformna eritroderma Broca, ihtioza bullous itd.)

Histopatologija. Granuliran plast vidne velikanske keratohyalin granule vakuolizacija, celično lizo in tvorba več mehurčkov subkornealnyh in papilomatoza in hiperkeratoza.

Zdravljenje. Enako kot pri drugih oblikah ihtioze.

[11], [12], [13], [14], [15]

Zdravljenje ihtioze

Dodeli mehčanje in keratolitična sredstva.