Inkontinenca pigmenta (Bloch-Sulzberg melanoblastoza)

Inkontinenca pigmenta (Bloch-melanoblastoz Sultsberga) - ektomezodermalnoe sistemska bolezen, dedna dominantna in X je povezan s smrtonosno učinka pri moških zarodkov.

[1], [2]

Vzroki in patogeneza inkontinence pigmentov

Inkontinenca pigmenta je posledica mutantnega prevladujočega gena, lokaliziranega v X-kromosomu. Gen pluje za moškega ploda. Večinoma (90-95%) so bolne z ženskami, moška bolezen pa se šteje kot posledica spontane mutacije.

[3], [4], [5]

Histologija Bloch-Sulzberg melanoblastoze

Histološko je za prvo stopnjo značilno oblikovanje veziklov, ki vsebujejo eozinofile. V epidermisu med vezikli so zabeležene posamezne disritmične celice. V dermisu najdemo infiltrate, ki so sestavljeni iz limfocitov in eozinofilov. V drugi fazi je značilna akantoza, nepravilno - papilomatoza in hiperkeratoza, prisotnost številnih diskatotskih celic. V bazalni plasti - vakuolizacija celic in zmanjšanje vsebnosti melanina v njih. V dermisu se odkrije kronični vnetni infiltrat z majhnim številom melofofilnih patogenov, ki v mnogih krajih prodrejo v epidermis. Za tretjo fazo je značilna inkontinenca pigmenta. Opažamo penetracijo pigmenta v dermis in njegovo kopičenje v melanofahah.

Patomorfologija melanoblastoze Bloch-Sulzberg

Morfološke spremembe povrhnjice odražajo stopnje bolezni. Spongioza opazimo v prvi fazi s tvorbo mehurčkov, ki vsebujejo nevtrofilne in eozinofilne granulocite, fibrin. Med pretisnimi omotiči so lahko ločene celice. V fazi II - hiperkeratoza diskeratoticheskih z velikim številom celic, acanthosis, papilomatoza, vacuolar degeneracije bazalnih epitelijskih celic, velika količina pigmenta v bazalne plasti. V dermisu se pojavijo edemi, infiltrati iz limfocitov, histiociti. Nevtrofilni in zozinofilni granulopiti. Verruxove celice vsebujejo psoriazo akantozo, hiperkeratozo, žariščno parakeratozo, v dermisu - infiltrate iz limfocitov, plazemske celice, melanofage. Kot nastanek pigmentiranih madežev (III stopnja) mehurčki izginejo, vnetne spremembe se zmanjšujejo, v zgornjem delu dermisov je veliko melanofagov. V koraku iv tanjšanje povrhnjice pokazala cono, goriščno hiperkeratoza, zmanjšanje količine melanina v bazalni plasti povrhnjice, nekaj melanophages nahajajo v reticular dermisu. Elektronski mikroskopski pregled kože razkriva povečanje aktivnosti melanogeneze v I-II stopnjah procesa. Melanociti imajo številne procese, ki včasih prodirajo skozi dermo skozi kletno membrano. V črtastem sloju je bila ugotovljena druga populacija melanocitov. V fazi pigmentacije je v dermisu zaznano veliko število melanophagesov, polnjenih s pigmentom, melanociti manj aktivni in vsebujejo avtofagosome. Prevoz melanina je moten v epitelijskih celicah. V IV fazi so melanociti neaktivni, zaokroženi, brez dolgih procesov. Število melanophages in dermis se zmanjša.

Histogeneza inkontinence pigmenta

V središču bolezni je kršitev sinteze in transporta melanina z melanociti. Na začetku melanogenesis pomnoženega v nadaljnjih korakih pa opazno zmanjša, in v koraku IV postopka melanocite funkcionalno popolnoma izpraznjena in karton pigment v dermisu postopoma rezorbtsiruetsya. Opažamo nestabilnost kromosomov. Predpostavlja se, da je genov lokaliziran v območju Xp11.2. Verjetno se bolezen razvije zaradi izbrisa. V nasprotju s klasično varianto, genom, ki določa Hipomelanozo Ito, se nahaja na kromosomu 9-9q-33qter. Možna vloga imunske tolerance za avtoimunske očitno pojavlja kot pri klonov ektodermalnih izvornih celic, ki imajo površinske antigene nenormalnih ali prezgodnjo smrt nastopi napako klonov. Chemotaxis eozinofilov v žariščih in lezijah je verjetno posledica prisotnosti levkotriena B4.

Posebna izvedba inkontinence pigmenta pigmentni mreže dermatoza (sin: Frinchesketti-Jadassohn sindrom, retikularnim pigmentnoznega dermatoze NAEGELI), ki se običajno pojavi na 2. Letu življenja, oba spola. Opazimo avtosomno dominantno vrsto prenosa. Pri tej izvedbi ni stopnja vnetna bolezen začne hiper korak v mreži ali pike, ki se nahajajo na kožo trebuha, vratu, prsi, v kožnih gub. Značilna je tudi difuzijska ali točkovna keratodermija dlani in podplatov. Pri bolnikih ni bilo nobenih nenormalnosti pri duševnem in telesnem razvoju.

Gipomelanoz Ito (Akromatični izvedba bolezen) se pojavi v zgodnjem otroštvu, označen s pojavom žarišč kože pigmentacije u enaki v obris in lokacijskih območij hiperpigmentacija v tipični obliki inkontinence pigmenta, vendar brez predhodnih dveh stopnjah postopka. Razlikovati oblike kože in nevrokulture, ki jih podedujejo avtosomni prevladujoči tipi. S kožno obliko odsotnost pigmenta opazimo v otroštvu. Ko neurocutaneous oblika razen motnje pigmentacije označena nevroloških motenj (mentalna retardacija, konvulzije) in kostnih abnormalnosti.

Diferencialna diagnoza poteka znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova sindrom, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy displazije v fazi I - z bulozna epidermoliza, herpes, pemfigus novorozhdeniyh epidemije.

Simptomi melanoblastoze Bloch-Sulzberg

Bolezen se razvije ob rojstvu otroka ali v prvih dneh življenja. Obstaja več variant inkontinence pigmenta: klasična varianta Bloch-Sulzberg, mrežni pigment Francesket-Yadassona in hypomelanozo Ito. Za klasično različico je značilno, da se medsebojno nadomeščajo s tremi stopnjami: bulozni (vnetni), papulo-verruccus in pigmentirani.

Klinična slika je odvisna od procesa. Sprva, ob rojstvu ali, redkeje, v prvih dneh ali tednih življenja je eritemato-vezikularne, papulovezikuleznye izpuščaj, ki se nahaja prednostno na stranskih površinah prtljažnik in bližnjih udih, ki se zanašajo na striplike mesto (stopnja I-II). Del elementov postane Bradavičav značaj. Po progresija lezij (faza III) ostaja značilno pigmentacije "spray", "vrtinci" in trakov. Sčasoma postopoma nadomestiti z blagim hiperpigmentacija izrazite atrofija, razbarvanje in sklerozo (faza IV). Faze bolezni so včasih slabo izražena, hkrati pa lahko pride do bulozni, izpuščaj in pigmentnih lezij. Pogosto fazi III pojavi brez predhodnih simptomov. To se lahko zgodi, če sem in faza II so bili v maternici ali pa so bili izbrisani in ostale neopažene. Nadaljnje spremembe v koži, pri večini bolnikov oblikoval različne ekto- in mesodermal pomanjkljivosti: zobni motenj, hypotrichosis, nohtov distrofija, spremembe očesne, skeletni, CNS K oblika te bolezni vključujejo bulozni dermatitis keratogenny in pigment ali azbesta Hansen sindroma, mrežastim pigmentnim dermatoza NAEGELI ali Franceschetti-Jadassohn sindrom in inkontinenca brezbarvno obliko pigment - Ito sindrom, da ni gotovo. To kaže na obstoj prehodnih oblik.

Bulozni stopnja (I) bolezni začne pri 1-2 tednih življenja in je značilna izbruh veziklov in mehurji na podlagi eritemoznom, papule, in vezikularni elementov urtikarija. Proces je lokaliziran predvsem na okončinah, stranskih površinah prtljažnika. Izpuščaj je linearen, simetričen ali združen. Vsebina mehurčkov je ponavadi bistra, ko se odprejo in posušijo, nastajajo majhne erozije in skorje. Elementi izpuščaja pojavljajo epileptični napadi, ki se širijo na nova področja kože. Pri večini bolnikov splošno stanje običajno ni moteno. Eozinofilija se nahaja v krvi.

Papuloverrukoznaya stopnja (ii) poteka približno 4-6 tedne po rojstvu in se kaže tvorita roženimi, hiperkeratoznimi papule, pustule, verrucous izrastki nahajajo linearno v območju nekdanjih veziklov ali naključno. Te spremembe kože trajajo več mesecev. Na dlani in podplati nastane difuzna hiperkeratoza.

Korak Pigment (III) se navadno pojavi v 3-6 mesecih po nastopu in je označen s pojavljanjem na dovoljenih naključnem poudarkov rjavo rumene lise, hiperpigmentacije z lažjih robovi nepravilnih oblik ( "blato škropljenje"). Te razvejane, linearne vzorci se nahajajo predvsem v kožo trebuha in, redko, seveda. Včasih se lahko vidi istočasno verrucous papule in pigment fazo. Sčasoma (15-20 let) v mestu giperpigmengatsii razvoj blago atrofijo, hipopigmentacija, nekateri avtorji, kot četrti sprosti - atrofični fazi bolezni. V tem koraku, lahko pride do različnih ekso- in mesodermal spreminja Očesna Patologija (strabizem, nistagmus, siva mrena, optična atrofija, odstop mrežnice, keratigy, modrikasta beločnice, motnje pigmentacije šarenice), nevrološke spremembe (epileptičnih napadov, epilepsije, mentalna zaostalost, spastična paraliza jih Tip tetra ali paraplegija), bolezni notranjih organov in lokomotornega sistema, degeneracija las in nohtov.

Zdravljenje inkontinence pigmenta

Ni učinkovitih metod terapije. V prvi fazi priporočamo majhne odmerke kortikosteroidov. V fazi verrucne rasti je neotigazon uspešen. Zunaj uporabljajo anilin barve, zpiteliziruyuschie, protivnetna zdravila in izdelke, ki izboljšujejo trofično tkivo.