Juvenilna retinoshiza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

X-kromosomski juvenilni retinoskis se nanaša na dedne vitreoretinske degeneracije, povezane s spolom. Vizija se zmanjša v prvem desetletju življenja. Za bolezen je značilna dvostranska makulopatija v kombinaciji s periferno retinozo pri 50% bolnikov. Pomanjkljivost Mullerjevih celic povzroča delitev sloja živčnih vlaken in preostalo senzorično mrežnico. Za razliko od prirojene s pridobljeno retinoschisis delitev pride v zunanji retikularni sloj. Moški so bolni. Vrsta dedovanja, povezana s kromosomom X, gen RS1. Pojavi se pri starosti 5-10 let s težavami pri branju zaradi makulopatije. Manj pogosto se v otroštvu manifestirajo strabizem in nistagmus, ki ga spremlja izrazita periferna retinoza, pogosto s hemofalmijo. Gen RS1, odgovoren za razvoj X-kromosomskega retinozisa, je lokaliziran na kratki roki 22. Kromosoma.

[1], [2], [3]

Simptomi mladostnega retinozisa

Stratifikacija mrežnice je glavni klinični znak mladostne retinoze. Pojavijo se v sloju živčnih vlaken mrežnice. Predlaga se, da je retinoza posledica motenj v delovanju podpornih celic Müllerja. Retinoschisis spremljajo distrofične spremembe v mrežnici, ki jih predstavljajo deli z zlato-srebrno barvo; bele drevesne strukture nastajajo z nenormalnimi posodami, katerih prepustnost je večja. Na periferiji se pogosto oblikujejo velikanske ciste mrežnice, obkrožene s pigmentom. To obliko bolezni, imenovane bullosa, navadno opazimo pri majhnih otrocih in je kombinirana s strabizmom in nistagmusom. Ciste retine se lahko spontano razpadejo. Z napredovanjem Retinoschisis razvoj glije orožja, neovaskularizacije mrežnice, multiple arkopodobnye odmorih hemophthalmus ali krvavitev v votlini ciste. V telesu v steklu se določijo vlaknaste žice, avaskularne ali žilne membrane in vakuolov. Zaradi fuzije pramenov z mrežnico se pojavi napetost (vleka), kar vodi v nastanek raztrganin v traktu mrežnice in njenega odvajanja. V makularni regiji so opazili zvezdaste gube ali radialne črte v obliki zvezde ("kraki na kolesu"). Ostrina vida je znatno zmanjšana.

• v foveal schizisu so najmanjši cisti podobni prostori razporejeni v tipu »pika na kolesce«. Jasnejša slika se pojavi v rdeči luči. Sčasoma postanejo radialne gube manj opazne, tako da ostanejo mazani foveolarni refleksi;
• periferna shizoza je najpogosteje lokalizirana v spodnjem kvadrantu, se ne razširi, lahko pa prehaja skozi vrsto sekundarnih sprememb.
  • V notranjem sloju, ki sestoji samo iz notranje mejne membrane in plasti živčnih vlaken, se lahko pojavijo ovalne luknje.
  • V redkih hudih primerih se pomanjkljivosti združijo, plovila s plavajočo mrežnico izgledajo kot "steklasta tančica".
• drugi simptomi: perivazalne kremplje, zlati sijaj periferne mrežnice, vlečenje mrežničnih posod nosne strani, mrežnice, subretinski eksudat in neovaskularizacija.

"Kretnice v kolesu" - makulopatija s prirojeno retinozo (ki jo je zagotovil P. Morse)

Zapleti: krvavitev v steklenih kosteh, lamelna mrežnična votlina in odmik mrežnice.

Diagnoza mladostnih retinozisov

Glavno vlogo pri diagnozi igra oftalmoskopska slika bolezni in ERG, ki je močno podnormalna.

• Elektretinogram z izolirano makulopatijo se ne spremeni. Pri periferni retinozi se na elektroretinogramu opazuje selektivno zmanjšanje amplitude b-vala v primerjavi z amplitudo a-wave v scotopnih in fotopičnih pogojih.
• Elektrookulogram je ohranjen normalno z izolirano makulopatijo in podnormalno - z izrazitimi perifernimi spremembami.
• Barvni vid: kršitev percepcije barve v modrem delu spektra.
• PHAG razkriva makulopatijo z majhnimi "končnimi" napakami brez pronicanja.
• Vidna polja v perifernih retinozisih z absolutnimi živinskimi pasovi, ki ustrezajo lokalizaciji shizoz.

[4], [5]

Zdravljenje mladostnega retinozisa

Laserska koagulacija mrežnice in kirurško zdravljenje. Z odcepljenjem mrežnice, vitrektomije, intravitrealne tamponade s perfluoroogljikovodiki ali silikonskim oljem se opravi ekstraščarsko polnjenje.

Napoved

Prognoza neugodna zaradi progresivne makulopatije. Vidna ostrina se zmanjša v 1-2 desetletjih življenja in jo je mogoče pozneje zmanjšati do 5-6 desetletij. Bolniki s perifernimi čeljustmi imajo lahko močno zmanjšanje vida zaradi krvavitve ali odmika mrežnice.

[6], [7],