Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Juvenilna retinoskiza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
X-vezana juvenilna retinoshiza je spolno vezana dedna vitreoretinalna degeneracija. Vid se poslabša v prvem desetletju življenja. Za bolezen je značilna bilateralna makulopatija v kombinaciji s periferno retinoshizo pri 50 % bolnikov. Okvara Müllerjevih celic povzroči razcep v plasti živčnih vlaken in preostalem delu senzorične mrežnice. Za razliko od prirojene retinoshize pridobljena retinoshiza povzroči razcep v zunanji plasti mrežnice. Prizadeti so moški. Tip dedovanja je X-vezan, gen RS1. Manifestira se v starosti 5-10 let s pritožbami zaradi težav z branjem zaradi makulopatije. Redkeje se bolezen manifestira v otroštvu s strabizmom in nistagmusom, ki ju spremlja izrazita periferna retinoshiza, pogosto s hemoftalmusom. Gen RS1, odgovoren za razvoj X-kromosomske retinoshize, je lokaliziran na kratkem kraku kromosoma 22.
[ Simptomi juvenilne retinoshize
Odstop mrežnice je glavni klinični znak juvenilne retinoshize. Pojavi se v plasti živčnih vlaken mrežnice. Domneva se, da je retinoshiza posledica disfunkcije podpornih Müllerjevih celic. Retinoshizo spremljajo distrofične spremembe na mrežnici, ki jih predstavljajo zlato-srebrna območja; bele drevesaste strukture tvorijo nenormalne žile s povečano prepustnostjo sten. Na obrobju se pogosto tvorijo velikanske retinalne ciste, obdane s pigmentom. Ta oblika bolezni, imenovana bulozna, se običajno opazi pri majhnih otrocih in je povezana s strabizmom in nistagmusom. Retinalne ciste se lahko spontano sesedejo. Z napredovanjem retinoshize se razvijejo glialna proliferacija, neovaskularizacija mrežnice, večkratne arkuatne rupture, hemoftalmus ali krvavitve v votlino ciste. V steklovini se odkrijejo vlaknasti trakovi, avaskularne ali žilne membrane in vakuole. Zaradi adhezije trakov na mrežnico pride do napetosti (trakcije), ki vodi do nastanka trakcijskih ruptur mrežnice in njenega odstopa. V makularnem predelu so opazne zvezdaste gube ali radialne črte v obliki zvezde ("napere v kolesu"). Ostrina vida je znatno zmanjšana.
- Pri fovealni shizi so najmanjši cistični prostori razporejeni kot "napere v kolesu". Jasnejša slika se pojavi v svetlobi brez rdeče svetlobe. Sčasoma radialne gube postanejo manj opazne, zaradi česar ostane zamegljen fovealni refleks;
- Periferna shiza je najpogosteje lokalizirana v inferotemporalnem kvadrantu, se ne širi, lahko pa gre skozi vrsto sekundarnih sprememb.
- V notranji plasti, ki jo sestavljata le notranja mejna membrana in plast živčnih vlaken, se lahko pojavijo ovalne odprtine.
- V redkih hudih primerih se okvare združijo, plavajoče mrežnične žile pa imajo videz "steklene tančice".
- Drugi simptomi vključujejo: perivazalne manšete, zlati sijaj periferne mrežnice, retrakcijo mrežničnih žil na nosni strani, mrežnične pege, subretinalni eksudat in neovaskularizacijo.
"Napere v kolesu" - Makulopatija pri prirojeni retinoshizi (z dovoljenjem P. Morse)
Zapleti: krvavitev v steklovino, votline zaradi odstopa mrežnice in odstop mrežnice.
Kaj te moti?
Diagnoza juvenilne retinoshize
Vodilna vloga pri diagnozi je oftalmoskopska slika bolezni in ERG, ki je močno subnormalen.
- Elektroretinogram je pri izolirani makulopatiji nespremenjen. Pri periferni retinoshizi pride do selektivnega zmanjšanja amplitude elektroretinograma vala b v primerjavi z amplitudo vala a v skotopičnih in fotopičnih pogojih.
- Elektrookulogram ostane normalen pri izolirani makulopatiji in subnormalen pri hudih perifernih spremembah.
- Barvni vid: oslabljeno zaznavanje barv v modrem delu spektra.
- FAG razkrije makulopatijo z majhnimi, "končnimi" defekti brez puščanja.
- Vidna polja pri periferni retinoshizi z conami absolutnih skotomov, ki ustrezajo lokalizaciji shize.
Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?
Zdravljenje juvenilne retinoshize
Laserska koagulacija mrežnice in kirurško zdravljenje. V primeru odstopa mrežnice se izvede vitrektomija, intravitrealna tamponada s perfluoroogljiki ali silikonskim oljem in ekstraskleralno buckling.