Kaj povzroča pomanjkanje folne kisline?

Vzroki za pomanjkanje folatov.

Nezadosten vnos zaradi:

• prehranske preference, nizka ekonomska raven;
• metode kuhanja (dolgotrajno kuhanje povzroči izgubo 40 % folatov);
• hranjenje s kozjim mlekom (1 l vsebuje 6 mcg folata);
• motnje hranjenja (kwashiorkor, marazmus);
• posebne diete (za fenilketonurijo, bolezen javorjevega sirupa v urinu);
• prezgodnji roj;
• stanja po presaditvi kostnega mozga (posebna predelava hrane).

Motnje absorpcije:

• prirojena izolirana malabsorpcija folata;
• pridobljeno:
  • idiopatska steatoreja;
  • tropska smreka;
  • popolna ali delna gastrektomija;
  • več divertikul tankega črevesa;
  • resekcija jejunuma;
  • vnetje ileuma;
  • Whippleova bolezen;
  • črevesni limfom;
  • zdravila: antibiotiki širokega spektra, difenilhidantoin (Dilantin), primidon, barbiturati, peroralni kontraceptivi, cikloserin, metformin, etanol, prehranske aminokisline (glicin, metionin);
  • stanje po presaditvi kostnega mozga (popolno obsevanje, zdravila, poškodba črevesja).

Povečana potreba:

• pospešena rast (nedonošenost, nosečnost);
• kronična hemoliza, zlasti v kombinaciji z neučinkovito eritropoezo;
• diseritropoetična anemija;
• maligne bolezni (limfom, levkemija);
• hipermetabolna stanja (npr. okužbe, hipertiroidizem);
• obsežne kožne lezije (lišaju podoben dermatitis, eksfoliativni dermatitis);
• ciroza;
• stanje po presaditvi kostnega mozga (regeneracija kostnega mozga in epitelijskih celic).

Motnje presnove folatov:

• prirojene:
  • pomanjkanje metilentetrahidrofolat reduktaze;
  • pomanjkanje glutamat formiminotransferaze;
  • funkcionalna pomanjkljivost 5-metiltetrahidrofolat-homocistein metiltransferaze zaradi patologije CblE in CblG;
  • pomanjkanje dihidrofolat reduktaze;
  • pomanjkanje metiltetrahidrofolat ciklohidrolaze;
  • primarna pomanjkljivost 5-metiltetrahidrofolat-homocistein metiltransferaze;
• pridobljeno:
  • zdravila: antagonisti folatov (zaviralci dihidrofolat reduktaze): metotreksat, pirimetamin, trimetoprim, pentamidin;
  • pomanjkanje vitamina B12 _;
  • alkoholizem;
  • patologija jeter.

Povečano izločanje:

• redna dializa;
• pomanjkanje vitamina B12 _;
• bolezen jeter;
• srčna bolezen.

Pomanjkanje folatov je druga najpogostejša motnja pomanjkanja na svetu (takoj za pomanjkanjem železa) in je posledica podhranjenosti in stradanja. Pojavnost pomanjkanja folatov je pri ženskah večja kot pri moških. Zaloge folatov se izčrpajo v 3 mesecih, ko je potreba po njih povečana (med nosečnostjo in dojenjem). Če je vsebnost folatov v plodu nezadostna, se njegov živčni sistem ne razvije pravilno. Zato se ženskam pred zanositvijo in med nosečnostjo preventivno predpisuje folna kislina. Nezadosten vnos folne kisline med nosečnostjo vodi do prezgodnjega poroda in nizke porodne teže dojenčkov. Klinične manifestacije pomanjkanja folatov so ob rojstvu redke. Hitro rast v prvih nekaj tednih otrokovega življenja spremlja povečana potreba po folni kislini, zato je v tem obdobju priporočljivo predpisati zdravilo v odmerku 0,05–0,2 mg na dan za preventivne namene.

Pri razpravi o vzrokih za anemijo zaradi pomanjkanja folatov se je treba še posebej osredotočiti na povečano potrebo po folatih pri nedonošenčkih in otrocih v prvem letu življenja. Koncentracija folatov v krvnem serumu in eritrocitih pri novorojenčkih je 2-3-krat višja kot pri odraslih. Vendar pa se v prvih tednih življenja zmanjša na raven, ki jo opazimo pri starejših otrocih in odraslih. Povprečne dnevne izgube folatov na enoto telesne površine so največje pri otrocih v prvih dneh življenja, zato potreb po folatih ni mogoče pokriti s prehrano. Pomanjkanje folne kisline in megaloblastna anemija se še posebej zlahka razvijeta pri nedonošenčkih, starih od 6 do 10 tednov, ki se rodijo z majhnim depojem folatov. To je posledica hitrega izčrpavanja depoja folne kisline zaradi intenzivne rasti, prehranskih značilnosti in sočasnih bolezni.

Med nosečnostjo se potreba po folni kislini poveča zaradi potreb ploda, ki znaša 100–300 mcg/dan.

Pri hemolitičnih anemijah je posledično pomanjkanje folne kisline povezano s povečano izkoriščanjem folatov s strani mladih celic eritroidnega klica. Posebej nizke ravni folne kisline opazimo pri bolnikih s srpastocelično anemijo in talasemijo major.