Katarakta pri otrocih: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Katarakta je vsaka motnost leče. Razmerje med deprivacijsko ambliopijo in katarakto, ki se razvije v zgodnjem otroštvu, poudarja pomen odpravljanja tega vzroka invalidnosti pri otrocih. Zgodnja diagnoza in zdravljenje sta glavna koraka, ki ju je treba sprejeti za preprečevanje trajne izgube vida.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vzroki za katarakto

Etiologije katarakte ni mogoče določiti v vseh primerih. Vendar pa skrben morfološki pregled, spraševanje staršev in ustrezne laboratorijske preiskave pomagajo pri postavitvi diagnoze pri mnogih bolnikih.

Pogosti vzroki za katarakto pri otrocih vključujejo:

• dednost;
• avtosomno recesivna dednost (redka, z izjemo presnovnih motenj);
• avtosomno dominantna dednost - anteriorna polarna, lamelarna katarakta (lahko se kombinira z mikroftalmosom);
• X-vezana recesivna lastnost (Lowejev, Nance-Horanov, Lenzov sindrom).

Intrauterine okužbe

Uvedba obveznega cepljenja je znatno zmanjšala pojavnost embriopatije zaradi rdečk. Vendar pa je treba otroka z difuzno katarakto, bodisi enostransko bodisi dvostransko, pregledati, da se izključi prenašanje virusa rdečk; v ta namen se otroka in mater testirata na prisotnost protiteles proti imunoglobulinu G (IgG) in IgM.

Presnovne motnje

Razvoj katarakte je povezan s številnimi presnovnimi motnjami, vključno z naslednjimi.

• Galaktozemijo povzroča mutacija v genu, ki kodira galaktozo-1-fosfat uridiltransferazo, in je lokalizirana na kratkem kraku kromosoma 9. Simptomi vključujejo drisko, bruhanje, zlatenico, hepatomegalijo in grampozitivno sepso. Katarakta se običajno ne odkrije, dokler otrok ne pokaže splošnih težav. Heterozigotnost za galaktozemijo ustvarja tveganje za razvoj katarakte med puberteto.

Predpisovanje diete brez mlečnih izdelkov na samem začetku bolezni preprečuje nastanek sive mrene.

• Wilsonova bolezen je motnja presnove železa, ki jo spremljajo subkapsularne sive mrene, ki spominjajo na cvet sončnice.
• Hipokalcemija je kombinacija epileptičnih napadov, razvojnih motenj in mehkih, belkastih, točkovnih motnosti v leči.
• Sladkorna bolezen - v adolescenci se pri juvenilni sladkorni bolezni pogosto pojavijo motnosti kortikalnih plasti leče.
• Hipoglikemija - ki se začne v zgodnjem otroštvu, povzroča reverzibilne motnosti leče.
• Avtosomno recesivni sindrom, vključno z laktacidozo, mitohondrijskimi nepravilnostmi, hipertrofično kardiomiopatijo in prirojeno katarakto.

Kromosomska patologija in drugi sindromi

• Trisomija 21 - zrela katarakta, ki se pogosto pojavi v zgodnjem otroštvu.
• Sindrom Cri du chat povzroča delna delecija kratkega kraka kromosoma 5 in je povezan z nizko nastavljenimi ušesi in srčno napako.
• Hallermann-Streiff-Francoisov sindrom. Kombinacija discefalije, pritlikavosti, hipotrihoze trepalnic, zobnih anomalij, modre beločnice in prirojene sive mrene.
• Martsolfov sindrom - duševna zaostalost, mikrognatija, brahicefalija, sploščenost zgornje čeljusti, široka prsnica in vztrajna deformacija stopala.
• Marinesco-Sjögrenov sindrom - duševna zaostalost, cerebralna ataksija, miopatija.
• Hondrodysplazija punctata - pojavlja se v 3 oblikah: avtosomno recesivna, X-vezana dominantna in avtosomno dominantna. X-vezana katarakta, mišična spastičnost in duševna zaostalost. Avtosomno recesivni encefalo-okulofacialno-skeletni sindrom - duševna zaostalost, mikrocefalija, ankiloza sklepov, mikrognatija.
• Czeizel-Lowryjev sindrom - mikrocefalija, Perthesova bolezen kolčnega sklepa in katarakta.
• Killian-Pallister-Mosaic sindrom - grobe obrazne poteze, povešene ličnice, hipertelorizem, redčenje las in katarakta. Tetrasomija 12 s kratkim krakom.
• Progresivna spinocerebralna ataksija, izguba sluha, periferna nevropatija in katarakta.
• Proksimalna miopatija s šibkostjo obraznih in očesnih mišic, hipogonadizmom, ataksijo in katarakto.
• Schwartz-Jampelov sindrom je prirojena miotonična miopatija, ki jo spremlja ptoza, skeletne nepravilnosti, mikroftalmus in katarakta.
• Katarakta, duševna zaostalost, mikrodontija in hipertrihoza.
• Velo-kardio-facialni sindrom - štrleč nos, vdolbina nosnih kril, mikrognatija, razcepljeno nebo.
• Drugo.

Steroidna in sevalna katarakta

Dolgotrajno zdravljenje s kortikosteroidi prinaša tveganje za razvoj posteriorne subkapsularne sive mrene, ki se umiri, če se zdravljenje s steroidi hitro prekine. Podobne sive mrene se pojavijo pri otrocih, ki prejemajo radioterapijo.

Uveitis

Zadnja subkapsularna katarakta se pogosto pojavi v povezavi s pars planitisom in juvenilnim revmatoidnim artritisom.

Prezgodnji porod

Obstajajo poročila o prehodnih motnostih vzdolž zadnjega lečnega šiva pri nedonošenčkih.

[ 5 ], [ 6 ]

Zdravljenje katarakte

Predoperativni pregled

V primerih prirojene binokularne in progresivne katarakte, če motnost zapira optično os, je zagotovo indiciran zgodnji kirurški poseg. Pri delni katarakti je težko ugotoviti, ali lahko motnost leče povzroči ambliopijo. V takih primerih pomaga morfologija katarakte: jedrna katarakta pogosteje izzove razvoj ambliopije kot lamelarna. Kljub temu je za razjasnitev priporočljivosti kirurškega posega pri bolniku z lamelarno katarakto potreben dinamični pregled.

Za razjasnitev možnosti negativnega vpliva kombinirane patologije na funkcionalni učinek operacije je pomembno oceniti stanje drugih struktur zrkla.

Monokularna prirojena katarakta

Vprašanje obvezne kirurške odstranitve prirojene monokularne katarakte ostaja aktualno. Kljub temu, da nekateri otroci, ki so operirani v prvih mesecih življenja, uspejo doseči odlično ostrino vida, ima večina bolnikov z monokularno prirojeno katarakto nizko ostrino vida. Starše je treba opozoriti na težavnost doseganja visokega in stabilnega funkcionalnega učinka.

Splošni pregled

Splošni pregled bolnika s prirojeno ali razvijajočo se katarakto se mora dogovoriti s pediatrom. V nekaterih primerih že sama morfologija motnosti leče (npr. pri PGPS) kaže, da splošni pregled ni potreben. V drugih primerih je indiciran podroben pregled za izključitev presnovnih ali infekcijskih vzrokov bolezni.

Operacija katarakte pri otrocih

Za novorojenčke je najprimernejša metoda za odstranitev monokularne ali binokularne prirojene katarakte tehnika lečnovitrektomije z zaprtim očesom. Ta postopek omogoča prost optični center in dostop do retinoskopije v pooperativnem obdobju. Tehnika ne vključuje znatnega tveganja za odstop mrežnice, čeprav je v pooperativnem obdobju potrebno dolgotrajno opazovanje bolnika.

Pri otrocih, starejših od 2 let, je, če je vstavitev intraokularne leče možna, boljša standardna tehnika aspiracije leče.

V zgodnjem pooperativnem obdobju veliko število teh bolnikov potrebuje YAG lasersko kapsulotomijo zaradi opacifikacije zadnje kapsule.

Tehnika fakoemulzifikacije se pri pediatričnih bolnikih redko uporablja.