Kršitev izmenjave ogljikovih hidratov pri otrocih

Motnje presnove ogljikovih hidratov so skupina skupnih dednih metabolnih motenj. Ogljikovi hidrati - eden glavnih virov metabolične energije v celici, med njimi posebno mesto zasedajo monosugari - galaktoza, glukoza, fruktoza in polisaharid - glikogen. Ključni substrat energetskega metabolizma je glukoza. Zaradi glikolize (pretvorbe glukoze in glikogona v piruvat) in oksidativne fosforilacije v mitohondrijih se tvori ATP. Konstantno koncentracijo glukoze vzdržujemo z vnosom hrane, sintezo de novo v procesu glukoneogeneze in glikogenolize (cepitev glikogena). Viri glukoze v hrani so polisaharidi in disaharidi (laktoza, maltoza, saharoza). Glukozo lahko sintetiziramo iz aminokislin, predvsem iz alanina (glukoneogeneza), vendar je za ta postopek potreben dolgotrajen čas. Glikogen jeter je rezervna oblika glukoze, ko se cepi, raven glukoze v krvi hitro narašča. Glikogen mišičnega tkiva je potreben, da ohranimo mišično krčenje v obdobju intenzivne telesne aktivnosti.

Galaktoza se tvori iz laktoze (disaharid, prisoten v mlečnih izdelkih); to je najpomembnejši vir energije pri majhnih otrocih. Glavni viri fruktoze so saharoza in fruktoza (sadje, zelenjava, med).

Motnje presnove ogljikovih hidratov so razdeljene na skupine, odvisno od prizadetih presnovnih poti presnove glikogena, metabolizma fruktoze in presnove galaktoze. Pomanjkljivosti pri prevozu glukoze in drugih ogljikovih hidratov so bile ločene skupine.

ICD-10 KODA

• E74.0 Bolezni kopičenja glikogena.
• E74.1 Kršitve metabolizma fruktoze.
• E74.2 Motnje v metabolizmu galaktoze.
• E74.3 Druge motnje absorpcije ogljikovih hidratov v črevesju.
• E74.4 Motnje piruvata in glukoneogeneze.
• E74.8 Druge specifične motnje presnove ogljikovih hidratov.
• E74.9 Kršitev metabolizma ogljikovih hidratov, nedoločeno.

[1], [2]