Medicinski strokovnjak članka

Pediatrični genetik, pediater

Nove publikacije

Motnje presnove ogljikovih hidratov pri otrocih

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 07.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Motnje presnove ogljikovih hidratov so skupina pogostih dednih presnovnih motenj. Ogljikovi hidrati so eden glavnih virov presnovne energije v celici, med njimi pa imajo posebno mesto monosaharidi - galaktoza, glukoza, fruktoza in polisaharid - glikogen. Ključni substrat energijske presnove je glukoza. Zaradi glikolize (pretvorbe glukoze in glikogena v piruvat) in oksidativne fosforilacije v mitohondrijih nastane ATP. Konstantna koncentracija glukoze se vzdržuje zaradi vnosa s hrano, de novo sinteze v procesu glukoneogeneze in glikogenolize (razgradnje glikogena). Prehranski viri glukoze so polisaharidi in disaharidi (laktoza, maltoza, saharoza). Glukozo je mogoče sintetizirati iz aminokislin, predvsem iz alanina (glukoneogeneza), vendar ta proces traja dolgo časa. Jetrni glikogen je rezervna oblika glukoze in ko se razgradi, se raven glukoze v krvi hitro poveča. Mišični glikogen je potreben za vzdrževanje mišične kontrakcije med intenzivno telesno aktivnostjo.

Galaktoza nastane iz laktoze (disaharida, ki je prisoten v mlečnih izdelkih); je najpomembnejši vir energije pri majhnih otrocih. Glavna vira fruktoze v hrani sta saharoza in fruktoza (sadje, zelenjava, med).

Motnje presnove ogljikovih hidratov so razdeljene v skupine glede na prizadeto presnovno pot: motnje presnove glikogena, presnove fruktoze in presnove galaktoze. Kot ločeno skupino so izpostavljene okvare v transportu glukoze in drugih ogljikovih hidratov.

KODA MKB-10

E74.0 Bolezni shranjevanja glikogena.
E74.1 Motnje presnove fruktoze.
E74.2 Motnje presnove galaktoze.
E74.3 Druge motnje absorpcije ogljikovih hidratov v črevesju.
E74.4 Motnje presnove piruvata in glukoneogeneze.
E74.8 Druge opredeljene motnje presnove ogljikovih hidratov.
E74.9 Motnja presnove ogljikovih hidratov, neopredeljena.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ]