Malabsorpcija glukoze-galaktoze: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Malabsorpcija glukoze-galaktoze je bolezen, ki jo podeduje avtosomni recesivni tip, povezan s patologijo proteina transporta glukoze in galaktoze. Obstajajo mutacije v kromosomu 22 genov, ki kodira protein. S to boleznijo v črevesju se zmanjša absorpcija monosaharidov, kar povzroči osmotsko drisko, kar hitro vodi v dehidracijo. Morda kršitev reabsorpcije glukoze v tubulah ledvic. Absorpcija fruktoze ni oslabljena.

ICD-10 koda

E74.3. Druge motnje absorpcije ogljikovih hidratov v črevesju.

Simptomi

Od prvega dne enteralne prehrane so pogosto solzne blato s kislim vonjem, bolečine v trebuhu in napihnjenost, povezane s povečano sproščanje plina bakterije fermentiranje sladkorja. Glukozurija je možna. V nasprotju s pomanjkanjem laktaze je bolezen huda, simptomi dehidracije in hipotrofija hitro napredujejo.

Diagnostika

Diagnozo bolezen s kombinacijo povečanega izločanja ogljikovih hidratov z iztrebki, hipoglikemijo, glukozurijo, hipernatremijo. Razlikovati z državami, ki jih spremlja sekundarno malabsorpcije, na primer, vnetnih bolezni s pomanjkanjem disaccharidase (odstop brez laktoze prehrana ne izboljša stanje bolnikov).

Zdravljenje

Pomanjkanje mešanic za umetno hranjenje na osnovi fruktoze otežuje podhranjenost novorojenčka. Bolniki potrebujejo parenteralno ali elementarno enteralno prehrano.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]