Medicinski strokovnjak članka

Pediater

Nove publikacije

Motnje sinteze lipoproteina B: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Alexey Krivenko, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 20.11.2021

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Lipoprotein B je potreben za tvorbo chylomicrons, nizko in zelo nizko gostoto lipoproteinov, prevozno obliko lipidov ob vstopu iz enterocitov v limfo. Kršitve sinteze lipoproteina B so opažene pri treh boleznih:

abetalipoproteinemija (bolezen Bassen-Korzweig);
gonadotropna gabapithelioprofiemija;
Andersonova bolezen.

ICD-10 koda

E78.6. Nezadostni lipoproteini.

Patogeneza

Abetalipoproteinemija je povezana s pomanjkanjem mikrosomskih beljakovin, trigliceridi oddajnih endoplazemski retikulum enterocitih in jetrnih celic, pri čemer ne nastanejo lipoproteini vsebujejo apoprotein B. Druge apoproteini bolnikih uspešno sintetizirali. Kršitev vodi v dejstvo, da se lipidi (predvsem trigliceridi) ne prenašajo v limfo in kri. Nezmožnost sintetizirati apoprotein B-48 in tvori chylomicra vodi do malabsorpcije maščob in v maščobah topnih vitaminov (predvsem E in A).

Simptomi

V prvem letu življenja prevladujejo spremembe v delovanju prebavnega trakta: statorja, bruhanje, bolečine v trebuhu in hitrost povečanja telesne mase. Značilno je dodajanje anemije z akantocitozo, zmanjšanje življenjske dobe eritrocitov, zmanjšanje vsebnosti maščobnih kislin in holesterola v plazmi. Diagnoza potrjuje odsotnost lipoproteina B v plazmi. V vzorcih biopsije sluznice se odkrije vakuolizacija enterocitov, odsotnost apoproteina B pri visoki koncentraciji trigliceridov.

Zdravljenje

Zdravljenje obsega imenovanje zmesi z nizko vsebnostjo maščob, vključno s trigliceridi s srednjo verigo. Nujno je nenehno dopolnjevati vnos vitaminov, topnih v maščobo (vitamin E v odmerku 100 mg na dan).

Pravočasno predpisovanje zdravljenja lahko prepreči hude nepovratne nevrološke in oftalmične motnje.