Medicinski strokovnjak članka

Pediater

Nove publikacije

Motnje sinteze lipoproteina B: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 07.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Lipoprotein B je potreben za tvorbo hilomikronov, lipoproteinov nizke in zelo nizke gostote – transportne oblike lipidov pri vstopu v limfo iz enterocita. Motnje sinteze lipoproteina B opazimo pri treh boleznih:

abetalipoproteinemija (Bassen-Korzweigova bolezen);
homozigotna hipobetalipoprotenemija;
Andersonova bolezen.

Koda MKB-10

E78.6. Pomanjkanje lipoproteinov.

Patogeneza

Abetalipoproteinemija je povezana s pomanjkanjem mikrosomskega proteina, ki prenaša trigliceride v endoplazemski retikulum enterocitov in jetrnih celic, kar povzroči nezmožnost tvorbe lipoproteinov, ki vsebujejo apoprotein B. Drugi apoproteini se pri bolnikih uspešno sintetizirajo. Zaradi te motnje se lipidi (predvsem trigliceridi) ne prenašajo v limfo in kri. Nezmožnost sinteze apoproteina B-48 in tvorbe hilomikronov vodi v slabo absorpcijo maščob in vitaminov, topnih v maščobah (predvsem E in A).

Simptomi

V prvem letu življenja prevladujejo spremembe v prebavilih: steatoreja, bruhanje, bolečine v trebuhu, zmanjšano pridobivanje telesne teže. Običajno so prisotne anemija z akantocitozo, skrajšana življenjska doba eritrocitov, zmanjšana vsebnost maščobnih kislin in holesterola v plazmi. Diagnozo potrdi odsotnost lipoproteina B v plazmi. Biopsije sluznice razkrijejo vakuolizacijo enterocitov, odsotnost apoproteina B z visoko koncentracijo trigliceridov.

Zdravljenje

Zdravljenje sestoji iz mešanic z nizko vsebnostjo maščob, ki vsebujejo srednjeverižne trigliceride. Potrebno je redno jemanje vitaminov, topnih v maščobah (vitamin E v odmerku 100 mg na dan).

Pravočasno zdravljenje pomaga preprečiti hude nepopravljive nevrološke in oftalmološke motnje.