Medicinski strokovnjak članka

Pediater

Nove publikacije

Menkesova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 04.07.2025

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Skupina bolezni, povezanih s pomanjkanjem bakrenih transportnih kanalov, vključuje klasično Menkesovo bolezen (bolezen kodrastih ali jeklenih las), blago različico Menkesove bolezni in sindrom okcipitalnega roga (X-vezana ohlapna koža, Ehlers-Danlosov sindrom, tip IX).

Koda MKB-10

E73.0. Prirojena pomanjkanje laktaze.

Simptomi Menkesove bolezni

Baker je potreben za delovanje številnih encimskih sistemov. Pri plodu pomanjkanje bakra povzroča malformacije in stigme disembriogeneze. Zaradi motenj lastnosti elastina in kolagena se zmanjša odpornost žilne stene, kar vodi do krvavitev in motenj vaskularizacije organov. Otroci se rodijo prezgodaj; v zgodnjem neonatalnem obdobju se pogosto pojavita hipotermija in indirektna hiperbilirubinemija. Značilne obrazne poteze ob rojstvu: debele viseče čeljusti, otekla lica, nenavadne ustnice ("Kupidov lok"), nenormalni lasje in obrvi, hipermobilnost sklepov, divertikuli mehurja in sečnice. Razvijejo se huda driska, nevrološke motnje (mišična hipotonija, zapoznel psihomotorični razvoj, konvulzivni sindrom). Hitro se pridružijo infekcijske lezije sečil, možne so pljučnica in sepsa. Brez zdravljenja otroci umrejo v starosti 2-3 let.

Diagnoza temelji na odkrivanju angiopatij med arteriografijo, krvavitev, vključno z intrakranialnimi, in značilnega fenotipa novorojenčka. Rentgenski pregled diagnosticira spremembe v metafizah, zlome in osteoporozo.

Zdravljenje Menkesove bolezni

Predpiše se bakrov histidinat, začetni odmerek za novorojenčke je 100–200 mg/dan, zdravljenje pa se nato prilagaja pod nadzorom nasičenosti z bakrom.