Moebiusov sindrom pri otrocih

Prirojena anomalija, ki jo povzroča nenormalna struktura možganskih živcev, je Moebiusov sindrom. Oglejmo si njegove vzroke, simptome, diagnostične in korekcijske metode.

Nevrološke motnje predstavljajo pomemben delež prirojenih patologij. Za Moebiusov sindrom je značilna odsotnost obraznih reakcij. Bolnik se ne more smejati, jokati ali izražati drugih čustev. Ta motnja je redka in slabo raziskana. Vsako leto jo odkrijejo pri enem od 150.000 novorojenčkov.

Sindrom je vključen v mednarodno klasifikacijo bolezni ICD-10, razred 10 – Prirojene anomalije (malformacije), deformacije in kromosomske motnje (Q00–Q99):

Q80-Q89 Druge prirojene anomalije (malformacije).

• Q87 Drugi opredeljeni sindromi prirojenih malformacij, ki zajemajo več sistemov.

Bolezen je leta 1892 prvič opisal nemški psihiater in nevrolog Paul Mobius. Patologijo sistematično preučujejo še danes, saj njeni zanesljivi vzroki niso bili ugotovljeni. Zdravljenje oziroma korekcija obsega številne metode, namenjene odpravljanju različnih simptomov bolezni. S pravočasno diagnozo in zdravljenjem ima bolnik možnost normalne socialne prilagoditve.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Moebiusov sindrom je precej redka bolezen. Statistika kaže, da se diagnosticira s prevalenco 1 primera na 150.000 novorojenčkov. Zaradi izrazitih simptomov (motena ali popolna odsotnost mimike in sesalnih refleksov) se kompleksno zdravljenje začne v zgodnji fazi bolezni. Sodobne mikrokirurške in konzervativne metode korekcije omogočajo zmanjšanje zapletov bolezni.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Vzroki Moebiusov sindrom

Številne resne anomalije se oblikujejo že v maternici, prenašajo se na genetski ravni ali nastanejo zaradi določenih dejavnikov. Vzroki za Moebiusov sindrom, torej najhujšo obliko paralize obraznega živca, niso povsem znani. Mnenja zdravnikov in znanstvenikov so razdeljena na naslednje teorije:

• Atrofija možganskih živcev zaradi žilnih motenj v embrionalnem obdobju. Začasna prekinitev ali sprememba oskrbe s krvjo, tj. pomanjkanje kisika med fetalnim razvojem, vodi do poškodb osrednjega živčnega sistema različne stopnje. To se lahko kaže kot anomalije v otrokovi rasti ali vpliva na razvoj njegovih možganov.
• Uničenje ali poškodba možganskih živcev zaradi zunanjih dejavnikov. To lahko vključuje različne nalezljive bolezni matere, kot so rdečke, hipertermija, generalizirana hipoksija, gestacijski diabetes ali uporaba drog v prvem trimesečju nosečnosti.
• Različne motnje in patološki procesi v telesu, ki izzovejo težave z možgani.
• Mišične patologije, ki povzročajo degenerativne lezije perifernega živčnega sistema in možganov.

Ta okvara razvoja možganskih živcev se kaže v različnih anomalijah. Zaradi tega mnogi bolniki doživljajo enostransko ali dvostransko paralizo obraznih mišic. Pri njej je mimika popolnoma odsotna ali oslabljena. Oseba se ne odziva na zunanje dražljaje, se ne smeji ali mršči. Dojenčki s sindromom imajo slabo razvit sesalni refleks, ne morejo normalno pogoltniti hrane. Brez kompleksnega zdravljenja vodi do motenj v socialni prilagoditvi in normalnem življenju v družbi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Dejavniki tveganja

Glede na izvedene študije je Moebiusov sindrom večfaktorski. To pomeni, da so dejavniki tveganja za razvoj te patologije povezani tako z genetskimi kot zunanjimi vzroki.

V primeru družinske anamneze je bolezen avtosomno dominantna lastnost. Nenormalni gen se lahko podeduje tako od matere kot od očeta. Tveganje za prenos nenormalnega gena je 50 % za vsako nosečnost in ni odvisno od spolnih značilnosti nerojenega otroka.

Drugi možni dejavniki bolezni:

• Stradanje s kisikom med intrauterinim razvojem.
• Različne bolezni in poškodbe med nosečnostjo.
• Jemanje narkotičnih snovi ali kontraindiciranih zdravil v zgodnjih fazah nosečnosti.
• Prirojena hipoplazija.

Poleg zgoraj navedenih dejavnikov je tveganje za razvoj patologije povezano z zmanjšanimi zaščitnimi lastnostmi imunskega sistema, starostjo ženske (starejša kot je mati, večje je tveganje za rojstvo otroka s patologijami), virusnimi in nalezljivimi boleznimi, ki so jih prebolele med nosečnostjo. V nekaterih primerih je bila patologija diagnosticirana pri otrocih, katerih matere so imele rdečke, gripo ali so se med nosečnostjo zastrupile s kininom.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogeneza

Mehanizem razvoja Moebiusovega sindroma ni dobro razumljen. Patogeneza je povezana z žilnimi motnjami med intrauterinim razvojem. Na razvoj nevroloških motenj vpliva jemanje narkotičnih drog, zloraba alkohola in številni drugi dejavniki.

Bolezen se deduje avtosomno dominantno, lahko pa tudi avtosomno recesivno. Prizadene 6. in 7. možganski živec. Njihov nepopoln razvoj povzroča paralizo obraza in motnje očesnih mišic. Prizadetih je lahko tudi ostalih 12 parov možganskih živcev, od katerih je vsak odgovoren za naslednje procese v telesu:

1. Vohalni živec – omogoča zaznavanje vonjav.
2. Optični živec – prenaša vidne informacije.
3. Okulomotorni živec je odgovoren za delo zunanjih mišic zrkla.
4. Blok - zagotavlja povezavo med zgornjo poševno mišico zrkla in centralnim živčnim sistemom.
5. Trigeminalni - odgovoren za inervacijo žvečilnih in obraznih mišic.
6. Abduktor – lateralno gibanje oči in utripanje.
7. Obrazni - nadzoruje obrazne mišice, vsebuje vmesni živec, ki prenaša okusne brbončice sprednje tretjine jezika, občutke kože in prstov na nogah.
8. Vestibulokohlearni pleksus je odgovoren za sluh.
9. Glosofaringealni – nadzoruje proces požiranja in je odgovoren za okusne občutke.
10. Vagusni živec - prenaša senzorične in motorične signale v številne organe, zlasti v prsni koš in trebuh.
11. Pomožna – odgovorna za gibanje vratnih mišic, dvigovanje rame in pritisk lopatice na hrbtenico.
12. Hioid - odgovoren za gibanje jezika.

Prirojena okulofacialna paraliza se pogosto kaže z nerazvitostjo 3., 6., 7., 9. in 12. para možganskih živcev. To je lahko posledica škodljivega učinka cerebrospinalne tekočine, tj. likvorja, na območju 4. para živcev.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Simptomi Moebiusov sindrom

Prirojene nevrološke bolezni so značilne za kompleks različnih motenj v številnih organih in sistemih. Simptomi Moebiusovega sindroma so najpogosteje povezani s paralizo obraza, resnimi težavami z mišično-skeletnim sistemom in deformacijami stopal. Drugi simptomi vključujejo:

• Težave z govorom in prehrano – bolniki imajo težave s požiranjem in žvečenjem zaradi nerazvitosti čeljustnih mišic, jezika, grla in grla. Opažajo se tudi težave z govornim aparatom.
• Težave z zobmi – zaradi nepravilnega gibanja jezika se hrana nabira za zobmi, kar povzroča karies in druge bolezni. Za sindrom je značilna razcepljena nebo.
• Težave s sluhom – bolniki imajo zmanjšan sluh. Obstaja veliko tveganje za njegovo popolno izgubo zaradi pogostih vnetij ušes, ki se pojavljajo zaradi anatomskih značilnosti strukture ušes.

Ljudje s sindromom se rodijo z mikrognatijo (majhno brado) in majhnimi usti, s kratkim ali nepravilno oblikovanim jezikom. Nebesno nebo ima nenormalno odprtino, tj. razcepljeno nebo. Pogoste so tudi težave z zobmi - manjkajoči zobje ali nepravilno postavljeni zobje. Takšne anomalije povzročajo težave pri prehranjevanju, dihanju in govoru. Bolniki trpijo zaradi pogostih bolezni dihal, motenj spanja in motenj senzorične integracije.

Prisotno je tudi pomanjkanje solznega izločanja in motnje v vestibularnem sistemu. Pacientova koža je napeta, kotički ust so vedno spuščeni. Za anomalijo so značilne različne patologije okončin: klobučnjača, dodatni prsti, sindaktilija itd.

Prvi znaki

Očitni prvi znaki Moebiusovega sindroma so odsotnost mimike. Za bolezen so značilni tudi naslednji simptomi:

• Anomalije v telesni zgradbi in omejena gibljivost.
• Delna ali popolna disfagija (motnje požiranja).
• Težave s sesanjem in dihanjem.
• Deformirana stopala.
• Motnje senzoričnega zaznavanja.
• Oftalmološke in otorinolaringološke motnje.
• Zategnjenost kože obraza.
• Vestibularne motnje.
• Odsotnost izločanja solz.
• Deformacija prsnega koša (Polandov sindrom).

Kar zadeva inteligenco, je ta pri pediatričnih bolnikih lahko nižja. Toda s staranjem bolniki po umskih sposobnostih ne zaostajajo za vrstniki.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Moebiusov sindrom pri otrocih

Majhni otroci so še posebej aktivni pri izražanju svojih čustev, zato je otrok s prirojeno okulofacialno paralizo takoj opazen. Moebiusov sindrom pri otrocih se kaže z negibnostjo obraza in njegovo jasno asimetrijo. Bolniki se ne odzivajo na zunanje dražljaje, ne jokajo, se ne smejijo in se niti ne nasmehnejo. Le po zvokih lahko razumete, da otrok nekaj potrebuje. Dojenčki težko zaprejo oči in imajo rahlo odprta usta, gibi glave so oteženi.

Za genetsko patologijo je značilen avtosomno recesivni ali, redkeje, dominantni tip dedovanja. Motnja se ugotovi takoj po rojstvu otroka, saj njegova mimika ni naravna. Pojavijo se lahko tudi druge anomalije:

• Zlitje ali odsotnost prstov.
• Deformacija ušes.
• Povečano slinjenje.
• Težave s sesanjem, požiranjem in dihanjem.
• Šibkost žvečilnih mišic.
• Okvara jezikovnih funkcij.
• Težave pri izgovorjavi.
• Nerazvitost ali hipoplazija spodnje čeljusti.
• Razjeda roženice (veke ostanejo med spanjem napol odprte).
• Strabizem.
• Epikantus.
• Okvara sluha.
• Moteno solzenje.
• Znatno zmanjšanje velikosti zrkla.

Pravočasna diagnoza bolezni je zelo pomembna. Celovit pregled otrokovega telesa omogoča prepoznavanje različnih odstopanj in motenj ter pripravo načrta za njihovo odpravo. Za zdravljenje sindroma ni radikalnih metod. Otroci se zdravijo s simptomatsko terapijo, ki vključuje odpravljanje strabizma, motenj izgovorjave itd.

Za odpravo okvare atrofiranih obraznih mišic je mogoče izvesti kirurški poseg. Operacija omogoča delno obnovitev obraznih sposobnosti in prilagoditev v družbi. Vendar pa bolezen ni popolnoma ozdravljena; ko otrok odrašča, njeni simptomi postajajo blažji. V redkih primerih približno 10 % otrok doživi zamude v duševnem in intelektualnem razvoju.

Trenutno ni preventivnih ukrepov za preprečevanje te patologije. Prognoza za Moebiusov sindrom je ugodna za vse življenje, saj bolezen ni nagnjena k napredovanju. S kompleksno korekcijo in upoštevanjem vseh zdravniških priporočil večina otrok živi normalno življenje, kljub dejstvu, da je motnja povezana z različnimi psihološkimi in socialnimi zapleti. Kršitev mimike in nezmožnost izražanja čustev povzročata določene težave pri komunikaciji z drugimi.

Ali lahko imate Moebiusov sindrom brez razpoke?

Ob sumu na malformacijo možganskega živca se pogosto postavlja vprašanje, ali se Moebiusov sindrom lahko pojavi brez razpoke. Na ozadju te anomalije opazimo skeletne lezije in patologije različnih telesnih sistemov, kar moti njegovo normalno delovanje.

Nastanek obraznih kosti in njihovo zlitje se pojavita v 7-8 tednih intrauterinega razvoja. Ko je ta proces moten, se pojavijo različne obrazne patologije. Razvoj ustne votline poteka sočasno z nastankom nosne votline. Obrazna lobanja je sestavljena iz petih odrastkov - parnih maksilarnih in mandibularnih, enega čelnega. Zgornje nebo nastane iz izrastkov na notranji površini maksilarnih odrastkov. Zaradi motnje tega procesa se zgornje nebo ne zapre in nastane špranja (razcep neba).

Zgornje nebo sestavljajo odrastki in plošče palatinskih kosti, ki so med seboj povezane s šivom. Ta del obrazne lobanje je anatomska pregrada, ki ločuje ustno votlino od nosne votline. Nebo sestavljata trd in mehak del.

Anatomske značilnosti zgornjega neba:

• Trdo nebo je kostna tvorba, sestavljena iz palatinskih plošč. Njegovo oblikovanje se pojavi v embrionalnem obdobju. Ploščice zrastejo skupaj in tvorijo eno samo kupolasto kost. Vendar pa se zaradi genetskih motenj kosti ne oblikujejo pravilno, tj. nastane špranja.
• Mehko nebo tvorijo mehka tkiva, tj. mišice (jezične, palatofaringealne, palatoglosalne, ki dvigujejo in napenjajo mehko nebo) in palatinska aponevroza. Ima sprednji in zadnji del. Če okvara prizadene vse plasti neba, tj. mišice in sluznico, potem gre za odprto razpoko. Če so prizadete samo mišice, potem gre za skrito razpoko mehkega neba.

Ta simptom Moebiusovega sindroma se ne pojavlja le zaradi genetskih dejavnikov, temveč tudi zaradi škodljivih učinkov različnih virusov, bakterij in parazitov na plod. Nekatere bolezni, ki jih ženska preboli med nosečnostjo, imajo teratogeni učinek: norice, citomegalovirus, ošpice, herpes.

Obstaja več oblik razcepljenega neba, ki se razlikujejo po stopnji nezaprtosti zgornjega neba:

• Razcepljeno mehko nebo
• Razcep mehkega neba in dela trdega neba
• Enostransko razcepljeno nebo
• Bilateralna lezija zgornjega neba

Za zdravljenje razpoke je potreben kirurški poseg. Za uspešno operacijo je indicirano usklajeno delovanje številnih zdravstvenih specialistov: pediatrije, maksilofacialne kirurgije, ortodontije, nevrologije, otorinolaringologije. Zdravljenje poteka v fazah, število operacij pa lahko preseže 5-7. Korekcija je indicirana pri pediatričnih bolnikih, starih od 3 do 7 let.

Če razcepljeno nebo ostane brez kirurškega posega, to vodi do motenj vitalnih funkcij: težav s požiranjem in sesanjem, motenj govora in dihanja, postopne izgube sluha, prebavnih motenj in zobnih bolezni. Zaradi patologije hrana in tekočina vstopata v nosno votlino. Zato je bolnikom prikazana prehrana s pomočjo posebne sonde. Ko otrok odraste, ta napaka postane bolj izrazita in povzroča psihološke motnje.

[ 22 ]

Nasmeh z Moebiusovim sindromom

Prirojena diplegija obraza je lahko dvostranska in enostranska. Nasmeh pri Moebiusovem sindromu je nemogoč brez kirurške korekcije. Paraliza obraznih mišic vodi do nezmožnosti izražanja čustev z mimiko. Ljudje s tem sindromom se imenujejo "otroci brez nasmeha". Patologijo zapleta dejstvo, da bolniki ne morejo prepoznati in interpretirati čustev drugih ljudi, saj je odnos med nevronskim imitacijskim sistemom in limbičnim sistemom moten.

Nezmožnost nasmeha je najbolj značilen simptom sindroma. Razcepljeno nebo povzroča težave pri hranjenju, saj hrana vstopi v nosno votlino. Opaža se tudi povečano slinjenje in težave pri sesanju.

V nekaterih primerih prirojena anomalija ostane neopažena več tednov ali celo prve mesece otrokovega življenja. Toda nezmožnost nasmeha in pomanjkanje mimike pri joku prej ali slej vzbujata zaskrbljenost staršev. Mnogi dojenčki s sindromom zaradi anomalij čeljusti in brade ne morejo popolnoma zapreti ust. Paraliza obraza v 75–90 % primerov povzroča težave z govorom. Bolniki ne morejo normalno izgovarjati glasov in črk, kar otežuje proces socializacije.

Faze

Klasifikacijo Moebiusovega sindroma so leta 1979 prvič predlagali znanstveniki, ki so preučevali to patologijo. Faze bolezni temeljijo na njenih patoloških znakih:

1. Preprosta hipoplazija ali atrofija možganskih živcev.
2. Primarne lezije perifernega centralnega živčnega sistema. Zanje so značilne degenerativne lezije obraznih živcev.
3. Fokalna nekroza v jedrih možganskega debla. Mikroskopska poškodba nevronov in drugih možganskih celic.
4. Primarna miopatija, tako brez kot z okvaro osrednjega živčevja. Kaže se z različnimi mišičnimi simptomi.

Med diagnozo atrofije motoričnih jeder možganskih živcev se določi stadij bolezni. Na podlagi tega se naredi načrt za nadaljnje zdravljenje in prognozo.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Obrazci

Klasifikacija nevrološke patologije ima določene vrste, ki so odvisne od njenih simptomov:

1. Kognitivna okvara – večina ljudi s sindromom ima normalno inteligenco, vendar je pri 10–15 % diagnosticirana zmerna duševna zaostalost. Mnogi znanstveniki bolezen povezujejo z avtizmom. Vendar ta teorija ni bila potrjena, saj se razvojne zamude normalizirajo s staranjem ljudi.
2. Bolezni skeletnega sistema – približno 50 % bolnikov ima malformacije okončin. Najpogosteje opazimo deformacije stopal, klobuk, manjkajoče ali zraščene prste. Pri nekaterih bolnikih diagnosticirajo skoliozo, nerazvite prsne mišice in težave z vestibularnim sistemom.
3. Čustveni in psihološki simptomi – zaradi prirojene paralize obraza se pojavljajo resne težave s komunikacijo in razvojem socialnih veščin. Bolniki so nagnjeni k depresivnim motnjam, imajo učne težave in motnje govora.

Poleg zgoraj omenjenih simptomskih kompleksov opazimo tudi razvojne težave. Zaradi nezmožnosti normalnega premikanja oči sta motena prostorska orientacija in prepoznavanje predmetov.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Zapleti in posledice

Po medicinski statistiki Moebiusov sindrom v 30 % primerov povzroča resne posledice in zaplete. Najpogosteje se bolniki soočajo z naslednjimi težavami:

• Hude oblike paralize.
• Kontrakture in sinkineze.
• Boleče občutke.
• Oftalmološke in zobne patologije.
• Degenerativne spremembe v okončinah.
• Motnje delovanja organov in sistemov.

Pri mnogih bolnikih diagnosticirajo kontrakture zaradi povečanega mišičnega tonusa. Paraliza obraznega živca povzroči močno zategovanje kože obraza. Opazimo lahko tudi sinkinezo, torej povezane mišične gibe - dvigovanje kotičkov ust, gubanje čela ob zapiranju oči in še veliko več.

V večini primerov so zapleti povezani z nepravilno obnovo poškodovanih mišičnih vlaken. Pri 60 % bolnikov diagnosticirajo delno ali popolno izgubo vida, nepopolno zapiranje oči in različne težave z zobmi.

[ 29 ]

Diagnostika Moebiusov sindrom

Do danes ni specifičnega algoritma za diagnosticiranje Moebiusovega sindroma. Bolezen se odkrije na podlagi njenih značilnih simptomov. Paraliza obraznega živca je eden glavnih simptomov sindroma. Obstaja več specializiranih testov, ki omogočajo izključitev drugih vzrokov prirojene diplegije obraza.

Diagnostiko izvaja nevrolog in številni drugi specialisti. Med začetnim pregledom zdravnik zbere dedno anamnezo in predpiše klinične preiskave urina in krvi. Izvede se niz instrumentalnih preiskav, vključno z obveznim CT, MRI in elektronevromiografijo. Indicirana je tudi diferencialna diagnostika za primerjavo znakov bolezni z drugimi možnimi prirojenimi patologijami.

[ 30 ]

Testi

Laboratorijska diagnostika v primeru suma na prirojeno nevrološko motnjo je namenjena ugotavljanju splošnega stanja telesa in njegovih različnih zapletov. Testi omogočajo odkrivanje skritih infekcijskih ali vnetnih lezij in številnih drugih patologij.

Bolnikom so predpisane splošne in biokemične krvne preiskave, preiskave urina in blata. V prisotnosti vnetnih procesov opazimo povečanje hitrosti sedimentacije eritrocitov, povečanje števila levkocitov in zmanjšanje števila limfocitov. Takšni rezultati nam omogočajo sum na zaplete, kot so otitis, meningitis, tumorske lezije in drugi.

[ 31 ]

Instrumentalna diagnostika

Za določitev obsega poškodbe možganskih živcev je indicirana instrumentalna diagnostika. Najpogosteje so bolnikom predpisane naslednje študije:

• Računalniška tomografija in slikanje z magnetno resonanco možganov - ti diagnostični metodi temeljita na sposobnosti tkiv, da delno absorbirajo rentgenske žarke. Obsevanje se izvaja z več točk, da se dobijo zanesljive informacije. Postopek omogoča določanje področij motenega krvnega obtoka, tumorjev, možganskih hematomov in drugih patologij.
• Elektronevrografija je določanje hitrosti širjenja električnega signala vzdolž živčnih vlaken. Za stimulacijo se uporabljajo šibki električni impulzi, pri čemer se meri njihova aktivnost na različnih točkah. Za Moebiusov sindrom je značilno zmanjšanje hitrosti prevajanja impulzov, nezmožnost prenosa signala na eno od živčnih vej zaradi pretrganja živčnega vlakna. Če se zazna zmanjšanje števila električno vzbujenih mišičnih vlaken, obstaja tveganje za mišično atrofijo.
• Elektromiografija – ta metoda temelji na preučevanju električnih impulzov, ki se pojavljajo v mišicah (brez stimulacije z električnim tokom). Med postopkom se v različna področja mišice vstavijo tanke igle, s čimer se določi širjenje bolečinskih impulzov. Študija se izvaja v sproščenih in napetih mišicah. Razkriva poškodovane živce, njihovo atrofijo in kontrakture.

Instrumentalne metode so namenjene ocenjevanju stanja obraznih mišic. Po potrebi se preuči stanje drugih morebitnih nepravilnosti v živcih, na primer velikega ušesa ali gastroknemiusa. Na podlagi diagnostičnih rezultatov zdravnik pripravi načrt za odpravo bolečega stanja.

Möbiusov sindrom na MRI

Ena najbolj informativnih diagnostičnih študij za prirojeno okulofacialno paralizo je slikanje z magnetno resonanco. Ta metoda temelji na interakciji magnetnega polja in atomov vodika. Po odmerku sevanja atomski delci sprostijo energijo, ki jo zabeležijo ultraobčutljivi senzorji. Zahvaljujoč temu je mogoče dobiti večplastno sliko možganov in drugih organov. Postopek razkriva tumorske lezije, vnetne procese v možganskih membranah in nenormalen razvoj krvnih žil.

Moebiusov sindrom se na MRI kaže s hipoplazijo, tj. nerazvitostjo 6. in 7. para možganskih živcev. S pomočjo vizualizacije pri mnogih bolnikih ugotovijo odsotnost srednjih cerebelarnih stebel. Motnje 6. in 7. para živcev so povezane s kraniofacialnimi, mišično-skeletnimi in kardiovaskularnimi okvarami, tj. simptomi bolezni.

Slikanje z magnetno resonanco v celoti prikazuje nenormalno strukturo možganskega debla, ki jo povzroča sindrom. Rezultati študije omogočajo pripravo načrta za odpravo patoloških manifestacij bolezni.

Diferencialna diagnoza

Ker se porodne poškodbe in številne druge patologije lahko zamenjajo za znake Moebiusovega sindroma, je bolnikom prikazana diferencialna diagnoza. Redko prirojeno anomalijo primerjajo z naslednjimi boleznimi:

• Bulbarna paraliza.
• Travmatska poškodba obraznega živca med porodom.
• Paraliza dihanja.
• Downov sindrom.
• Metabolična nevropatija.
• Nevromuskularne patologije.
• Možganski sindromi.
• Poljska anomalija.
• Tromboza bazilarne arterije.
• Prirojena mišična distrofija.
• Fokalna mišična atrofija.
• Spinalna mišična atrofija.
• Toksična nevropatija.
• Cerebralna paraliza.

Za izvedbo diferencialne diagnoze se uporablja vrsta laboratorijskih in instrumentalnih študij.

Zdravljenje Moebiusov sindrom

Najboljša možnost za odpravo malformacij možganskih živcev je celovito zdravljenje Moebiusovega sindroma. Radikalne metode do danes še niso bile razvite. Glavna naloga zdravnikov je simptomatska terapija, torej korekcija vida, izgovorjave in drugih patologij.

1. Prehrana – zaradi razcepljenega neba (nebne razcepke) je hranjenje novorojenčkov znatno zapleteno. Otroci imajo oslabljene sesalne in požirajoče reflekse, zato se izbere alternativa dojenju. Za to se uporabljajo posebne sonde, brizge in kapalke za hranjenje.
2. Oftalmološka terapija – bolniki s sindromom ne morejo normalno mežikati in med spanjem popolnoma zapreti oči. Zaradi tega obstaja tveganje za razjede roženice in povečano suhost. Bolnikom se predpišejo posebne kapljice, ki odpravljajo vnetne reakcije. Indiciran je tudi tarzofarinks – kirurški poseg, katerega cilj je delno zašiti robove vek za normalno mežikanje in zaščititi roženico.
3. Zobozdravstveno in ortodontsko zdravljenje – zaradi razcepljenega neba imajo pacienti napačen ugriz, zobje so premaknjeni ali manjkajo. Lahko se pojavijo tudi težave z normalnim zapiranjem ustne votline, kar povzroča različne bolezni dlesni in povečano suhost ustnic. Za korekcijo se uporabljajo različni ortodontski aparati, ki omogočajo oblikovanje normalnega položaja zob. V posebej hudih primerih se izvede operacija čeljusti.
4. Obnova mimike in govora – za zmanjšanje simptomov paralize obraznega živca se izvede kompleksen kirurški poseg. Operacija se izvede v zgodnji starosti, da otrok med odraščanjem ne bi imel težav pri interakciji z zunanjim svetom. Posebna pozornost se posveča korekciji izgovorjave, saj se zaradi anatomsko nepravilnega položaja jezika pojavljajo težave z govorom.
5. Fizioterapija – predpisana bolnikom z različnimi ortopedskimi odstopanji. Najpogosteje se korektivne operacije izvajajo zaradi deformacij stopal, kleščastega stopala, anomalij rok in prstov ter nerazvitosti prsnega koša.
6. Psihološka podpora – sodelovanje s psihologom/psihoterapevtom je nujno tako za osebe s sindromom kot za njihove družinske člane. Strokovnjaki za duševno zdravje pomagajo pri soočanju s čustvi, ki jih zaradi paralize obraza ni mogoče v celoti izraziti. Zdravnik dela na bolnikovi samozavesti in pomaga najti konstruktivne načine za pogovor o njihovi težavi v družbi.

Zdravljenje Moebiusovega sindroma izvajajo pediatri, nevrologi, plastični kirurgi, otorinolaringologi, ortopedi, psihologi in številni drugi zdravstveni specialisti.

Zdravila

Prirojena nerazvitost jeder možganskih živcev zahteva celovit pristop k zdravljenju. Zdravljenje z zdravili se uporablja za izboljšanje prekrvavitve možganov in obnovitev delovanja atrofiranih področij.

Zdravnik izbere zdravila za vsakega pacienta individualno. Pri izbiri zdravila se upošteva starost pacienta, stadij Moebiusovega sindroma in druge značilnosti bolezni. Zelo pogosto se pacientom predpišejo naslednja zdravila:

1. Cerebrolizin

Izboljša presnovo možganskega tkiva. Vsebuje peptide in biološko aktivne aminokisline, ki so glavne sestavine možganskega metabolizma. Aktivne snovi zdravila prodrejo skozi krvno-možgansko pregrado, torej skozi kri in možgansko tkivo. Izboljša prenos živčnega vzbujanja in uravnava znotrajcelični metabolizem.

Poveča učinkovitost proizvodnje energije v telesu ob prisotnosti kisika, izboljša znotrajcelično sintezo beljakovin, zmanjša procese zakisljevanja zaradi povečane vsebnosti mlečne kisline. Ščiti možganske celice, poveča preživetje nevronov ob nezadostni oskrbi s kisikom in drugih škodljivih učinkih.

• Indikacije za uporabo: bolezni z motnjami osrednjega živčnega sistema, cerebrovaskularne nesreče, operacije možganov, duševna zaostalost pri otrocih. Različne psihiatrične patologije s simptomi odsotnosti in izgube spomina.
• Način uporabe: v primeru možgansko-žilnih dogodkov, po hudih kraniocerebralnih poškodbah ali nevrokirurških operacijah se zdravilo daje intravensko s kapalno injekcijo, 10–30 ml, razredčeno v 100–200 ml izotonične raztopine natrijevega klorida. Zdravilo se daje 60–90 minut. Potek zdravljenja je 10–25 dni. V primeru blage oblike bolezni se zdravilo daje intramuskularno, 1–2 ml, 20–30 dni.
• Neželeni učinki: znižanje ali zvišanje telesne temperature, začasen občutek vročine na mestu injiciranja.
• Kontraindikacije: nosečnost, alergijske reakcije, huda disfunkcija jeter.

Zdravilo je na voljo v ampulah po 1 in 5 ml s 5% raztopino.

2. Korteksin

Polipeptidno zdravilo z uravnoteženo sestavo nevrotransmiterjev in polipeptidov. Ima tkivno specifičen učinek na možgansko skorjo, zmanjšuje toksični učinek nevrotropnih snovi in izboljšuje kognitivne sposobnosti. Aktivne snovi aktivirajo reparativne procese v centralnem živčnem sistemu ter imajo cerebroprotektivni in antikonvulzivni učinek. Zdravilo spodbuja hitro obnovo funkcij centralnega živčnega sistema po različnih stresnih učinkih.

Cortexin uravnava vsebnost serotonina in dopamina. Obnavlja bioelektrično aktivnost možganskih celic in GABA-ergični vpliv.

• Indikacije za uporabo: zakasnjen psihomotorični in govorni razvoj v otroštvu, cerebralna paraliza, okvarjeno mišljenje, spomin in zmanjšana sposobnost učenja, različne avtonomne motnje, astenični sindrom, encefalopatija različnih etiologij, cerebrovaskularne nesreče, kompleksno zdravljenje epilepsije.
• Način uporabe: zdravilo je namenjeno za intramuskularno injiciranje. Vsebino viale raztopimo v 1-2 ml topila (voda za injekcije, 0,9% raztopina natrijevega klorida ali 0,5% raztopina prokaina). Postopek se izvaja enkrat na dan, potek zdravljenja je 5-10 dni. Odmerek se izračuna individualno za vsakega bolnika.
• Neželeni učinki: v redkih primerih so opazili preobčutljivostne reakcije. Primerov prevelikega odmerjanja niso zabeležili.
• Kontraindikacije: alergijske reakcije na sestavine zdravila, nosečnost in dojenje.

Cortexin je na voljo v obliki liofiliziranega praška v vialah po 10 mg za pripravo intramuskularne raztopine.

3. Dibazol

Zdravilo iz farmakoterapevtske skupine perifernih vazodilatatorjev. Ima vazodilatacijske in antispazmodične lastnosti, znižuje krvni tlak. Izboljša delovanje hrbtenjače, obnovi aktivnost perifernega živčnega sistema. Aktivne snovi spodbujajo sintezo interferona, kar zagotavlja zmeren imunostimulacijski učinek.

• Indikacije za uporabo: krči gladkih mišic krvnih žil, bolezni živčnega sistema, sindrom flacidne paralize. Zdravilo je učinkovito pri hipertenziji, krčih gladkih mišic notranjih organov in črevesnih kolikah.
• Način uporabe in odmerjanje sta odvisna od oblike zdravila. Za parenteralno dajanje se uporablja 2,5–10 mg zdravila. Tablete se predpisujejo bolnikom, starejšim od 12 let, po 20–50 mg 2–3-krat na dan. Največji enkratni odmerek je 50 mg, največji dnevni odmerek pa 150 mg.
• Neželeni učinki: arterijska hipotenzija, omotica, kožne alergijske reakcije. Pri lokalni uporabi je možna bolečina na mestu injiciranja.
• Kontraindikacije: individualna intoleranca na sestavine zdravila, huda ledvična disfunkcija, razjeda na želodcu in dvanajstniku, krvavitve v prebavilih. Sladkorna bolezen, hudo srčno popuščanje, nosečnost in dojenje.
• Preveliko odmerjanje: glavoboli in omotica, pojav občutka vročine, slabost, povečano potenje, arterijska hipotenzija. Specifičnega protistrupa ni, indicirano je simptomatsko zdravljenje, izpiranje želodca in jemanje enterosorbentov.

Dibazol je na voljo v obliki tablet, 10 kosov na pakiranje, in kot raztopina za injekcije po 1,5 ml zdravila v ampulah, 10 ampul na pakiranje.

4. Nivalin

Zaviralec holinesteraze z aktivno snovjo – galantamin. Izboljša prevajanje impulzov med živčno-mišičnimi sinapsami. Poveča vzbujanje refleksnih con hrbtenjače in možganov. Stimulira in tonira krčenje skeletnih mišic. Poveča izločanje znojnih in prebavnih žlez, obnovi delovanje mišičnega tkiva. Znižuje očesni tlak.

• Indikacije za uporabo: patologije živčnega sistema in mionevralnih sinaps, mišična distrofija, nevritis, miastenija, cerebralna paraliza. Uporaba zdravila je učinkovita v primerih poškodbe hrbtenjače, po poliomielitisu, mielitisu in tudi v primerih spinalne mišične atrofije.
• Način uporabe je odvisen od oblike zdravila. Raztopina se daje intramuskularno in intravensko. V primeru kratkega zdravljenja je možno parenteralno dajanje. V povprečju je začetni odmerek 2,5 mg na dan s postopnim povečevanjem. Največji dnevni odmerek je 20 mg.
• Neželeni učinki: preobčutljivostne reakcije, urtikarija, srbenje, anafilaktični šok. Glavoboli in omotica, slabost in tremor okončin, zoženje zenic. Med zdravljenjem se lahko razvijejo nespečnost, bronhialni krči, driska, povečana peristaltika, bolečine v trebuhu in pogosto uriniranje. V redkih primerih opazimo povečano izločanje nosnih in bronhialnih izločkov.
• Kontraindikacije: alergijske reakcije na sestavine zdravila, bronhialna astma, bradikardija, angina pektoris, srčno popuščanje, huda ledvična in jetrna disfunkcija, nosečnost in dojenje. Raztopina ni predpisana otrokom, mlajšim od 1 leta, in tabletam, mlajšim od 9 let.
• Preveliko odmerjanje: slabost in bruhanje, trebušne kolike, hipotenzija, driska, bronhialni krči, konvulzije in koma, bradikardija.

Nivalin je na voljo v obliki peroralnih tablet in zdravilne raztopine.

5. Tivortin

Zdravilo z aktivno snovjo - aminokislino iz kategorije delno sintetiziranih v telesu. Arginin je regulator znotrajceličnih presnovnih procesov, ki vpliva na vitalne funkcije organov in tkiv. Ima antioksidativne, antiastenične in membransko stabilizirajoče lastnosti.

• Indikacije za uporabo: akutna možganska kap in njeni zapleti, aterosklerotične spremembe možganskih žil z znaki hipoksije, različne presnovne motnje, astenična stanja, zmanjšano delovanje timusa, bolezni jeter in dihal. Gestoza med nosečnostjo, preeklampsija.
• Način uporabe: raztopino dajemo intravensko kapalno z začetno hitrostjo 10 kapljic na minuto. Dnevni odmerek je 4,2 g, tj. 100 ml po redčenju z izotonično raztopino. Pri peroralni uporabi je enkratni odmerek 1 g, največji dnevni odmerek pa 8 g. Trajanje zdravljenja je 10–14 dni.
• Neželeni učinki: pekoč občutek na mestu injiciranja, glavoboli in omotica, lokalno vnetje vene na mestu injiciranja, različne alergijske reakcije.
• Kontraindikacije: preobčutljivost na sestavine zdravila, bolniki, mlajši od treh let, huda ledvična in jetrna insuficienca. Uporaba zdravila med nosečnostjo je možna le na zdravniški recept.
• Preveliko odmerjanje: povečano potenje, šibkost, tesnoba, tahikardija, tremor okončin. Lahko se razvijejo tudi alergijske reakcije in metabolična acidoza. Za odpravo teh stanj je treba prenehati jemati zdravilo in izvesti desenzibilizacijsko terapijo.

Zdravilo Tivortin je na voljo kot 4,2 % raztopina za infundiranje v 100 ml vialah.

6. Taufon

Predpisano za oftalmološke zaplete Moebiusovega sindroma. Zdravilo z aminokislino, ki vsebuje žveplo in se v normalnih pogojih tvori med transformacijo cisteina. Izboljša energijske procese, ima nevrotransmiterske lastnosti, zavira sinaptični prenos. Ima antikonvulzivne lastnosti, spodbuja reparativne procese pri distrofičnih stanjih v telesu.

Indikacije za uporabo: podhranjenost tkiva, lezije mrežnice, distrofija roženice, zvišan intraokularni tlak. Zdravilo se uporablja kot vkap 2-3 kapljic v vsako oko 2-4-krat na dan 2-3 mesece. Niso bili ugotovljeni nobeni stranski učinki, kontraindikacije ali znaki prevelikega odmerjanja. Taufon je na voljo kot 4% raztopina v 5 ml vialah in 1 ml ampulah.

Uporaba zdravil mora potekati pod strogim zdravniškim nadzorom in le kot del kompleksne terapije za nevrološko patologijo.

Vitamini

Redka prirojena neprogresivna anomalija z atrofijo motoričnih jeder možganskih živcev zahteva kompleksno zdravljenje. Vitamini za Moebiusov sindrom se predpisujejo od prvih dni diagnoze in se jemljejo vse življenje.

Za dobro usklajeno delovanje možganov in zdravje živčnega sistema so priporočljivi naslednji vitamini:

• Je snov, topna v maščobah, ki ščiti celice pred negativnimi učinki prostih radikalov. Poveča možgansko aktivnost, normalizira spanec in izboljša koncentracijo.
• C – askorbinska kislina poveča zaščitne lastnosti imunskega sistema in ščiti celice pred prostimi radikali. Izboljša možgansko aktivnost in delovanje živčnega sistema. Izboljša razpoloženje, pomaga pri obvladovanju stresa in živčne napetosti.
• D – ščiti krvne žile pred holesterolom, preprečuje stradanje možganov s kisikom, izboljšuje spomin. Zmanjšuje živčnost.
• E – krepi krvne žile in kapilare, ščiti telo pred učinki prostih radikalov. Ščiti možgane pred Alzheimerjevo boleznijo, izboljšuje spomin in razpoloženje.

Najpomembnejši vitamini za normalno delovanje možganov so vitamini skupine B:

• Vitamin B1 je antidepresiv, ima krepilne, pomirjujoče in obnovitvene lastnosti. Pozitivno vpliva na mentalne sposobnosti in kognitivne funkcije ter zmanjšuje tesnobo.
• B2 – sodeluje pri sintezi celic, vzdržuje žilni tonus in elastičnost, izboljšuje spanec. Lajša utrujenost, šibkost in se bori proti pogostim nihanjem razpoloženja.
• B3 – izboljša prekrvavitev možganov in mikrocirkulacijo v možganskih žilah, obnovi presnovo energije v celicah. Izboljša spomin in pozornost, lajša kronično utrujenost.
• B5 – uravnava in vzdržuje normalno komunikacijo med nevroni. Preprečuje razvoj depresije, povečane utrujenosti in težav s spanjem.
• B6 – sodeluje pri proizvodnji serotonina. Potreben za absorpcijo esencialnih aminokislin za normalno delovanje možganov. Poveča inteligenco, izboljša spanec, spomin in pozornost.
• B9 – aktivno sodeluje pri delovanju živčnega sistema (inhibicija, vzbujanje). Poveča zaščitne lastnosti telesa, potreben je za ohranjanje kratkoročnega in dolgoročnega spomina, normalne hitrosti mišljenja.
• B11 – povečuje zaščitne lastnosti imunskega sistema. Krepi in obnavlja delovanje živčnega sistema, možganov, srca in mišičnega tkiva. Zmanjšuje tesnobo.
• B12 – zagotavlja kognitivno delovanje možganov, vzdržuje normalne cikle spanja in budnosti. Zmanjšuje povečano razdražljivost, izboljšuje spomin in spanec.

Mikroelementi za krepitev živčnega sistema in vzdrževanje normalnega delovanja možganov:

• Železo – podpira in uravnava delovanje možganov. Izboljšuje koncentracijo, spodbuja hitre reakcije.
• Jod – pozitivno vpliva na raven hormonov, izboljšuje spomin.
• Fosfor – vzdržuje normalno delovanje možganov, centralnega živčnega sistema in celotnega telesa kot celote.
• Magnezij – vzdržuje normalno delovanje mišičnega sistema na vseh ravneh.
• Kalij je odgovoren za interakcijo živcev z mišicami.
• Kalcij je odgovoren za normalen prenos živčnih impulzov iz mišic v živčni sistem.

Z uravnoteženo prehrano lahko telesu zagotovite koristne vitamine in minerale. Najbolj uporabni izdelki za nevrološke motnje so: mlečni izdelki, meso (svinjina, govedina, jetra, piščanec) in jajca, morski sadeži, žita (pšenica, ajda, oves), sadje (agrumi, avokado, jagode, banane), zelenjava (stročnice, špinača, zelenjava, paradižnik), oreški, ribje olje. V lekarni lahko kupite tudi že pripravljene vitaminske komplekse. Za otroke se lahko predpišejo naslednja zdravila: Multitabs, Pikovit, Alphabet, Vitrum in druga.

Fizioterapevtsko zdravljenje

Fizioterapija je obvezen del kompleksne terapije prirojene diplegije obraza. Fizioterapija je področje medicine, ki preučuje terapevtski učinek naravnih in umetno ustvarjenih fizikalnih dejavnikov na telo.

To zdravljenje bistveno izboljša centralno regulacijo vitalnih funkcij telesa. Normalizira prevodnost in vzdražljivost živčno-mišičnega aparata, centralnega živčnega sistema ter poveča energetske vire. Pospešijo se tudi presnovni procesi, popravijo se patološke avtoimunske spremembe, izboljša se prekrvavitev, trofizem in mikrocirkulacija tkiv.

Postopki se izberejo individualno za vsakega pacienta. Zdravnik upošteva stopnjo in resnost bolezni, zgodovino patologije, fizično in duševno stanje pacienta, starost in številne druge dejavnike. Najpogosteje se pacientom z Moebiusovim sindromom predpišejo naslednji fizioterapevtski postopki:

• Ultrazvočna terapija

Terapevtski učinek postopka temelji na mehanski mikromasaži tkiv in celic. Pride do energijskega učinka ultrazvočnih valov na telo z nastankom toplote ter fizikalnih in kemičnih učinkov. Ultrazvok deluje kot katalizator za biokemične, fizikalne in kemične reakcije ter procese v telesu. Postopek se kombinira z zdravili, ki prodirajo skozi histološke ovire in imajo terapevtski učinek na patološka žarišča.

Ultrazvočna terapija je predpisana za patološke simptome sindroma iz mišično-skeletnega sistema, perifernega živčnega sistema, ORL patologij, zobnih bolezni, poškodb, prebavnih motenj. Ta metoda je kontraindicirana pri bolnikih, mlajših od 5 let, z angino pektoris, aritmijo, hipertenzijo, tromboflebitisom.

• Fonoforeza

Postopek temelji na vnosu zdravila v telo z uporabo določene frekvence ultrazvočnega polja. Ta metoda je učinkovita tako v začetni fazi bolezni kot v njenem napredovalem poteku. Uporabljena zdravila pospešujejo procese regeneracije poškodovanih tkiv.

• Elektrospanec

Temelji na refleksnem učinku toka na možgane. Mehanizem delovanja je povezan z draženjem refleksogene cone očesnih jamic in zgornje veke. Draženje se prenaša po refleksnem loku v talamus in možgansko skorjo. Postopek obnavlja vegetativno, humoralno in čustveno ravnovesje. Elektrospanec je učinkovit pri stanjih po kraniocerebralnih poškodbah, nevroloških boleznih, nevrozi, možganski aterosklerozi, vegetativno-vaskularni distoniji, hipertenziji.

• Magnetna terapija

Medicinski postopek, pri katerem so prizadeta tkiva izpostavljena izmeničnemu nizkofrekvenčnemu ali konstantnemu magnetnemu polju. Ta metoda je namenjena aktiviranju fizikalnih in kemijskih procesov v krvnih elementih. Poveča hitrost kemijskih reakcij za 10–30 %, poveča količino citokinov, prostaglandinov in tokoferola v tkivih. Zmanjša vzdražnost nevronov s spontano impulzno aktivnostjo.

Magnetoterapija ima antispazmodične, vazodilatacijske, tonične in imunomodulatorne lastnosti. Postopek je predpisan za motnje mikrocirkulacije v telesu, vnetne bolezni v akutni fazi, patologije perifernega živčnega sistema, hipertenzijo, vegetativno-vaskularno distonijo.

• Lokalna darsonvalizacija

To je metoda vplivanja na telo z uporabo šibkega pulzirajočega izmeničnega toka srednje frekvence in visoke napetosti. Postopek draži končna področja občutljivih živčnih vlaken kože, spreminja njihovo vzdražnost in aktivira lokalni krvni obtok. Darsonvalizacija ima terapevtski učinek na žilne stene, zagotavlja razkuževalni učinek zaradi uničenja membran virusov in bakterij.

• Elektromiostimulacija (mionevrostimulacija, miostimulacija)

Mehanizem delovanja te metode temelji na električni stimulaciji živcev in mišic s prenosom toka z določenimi lastnostmi skozi elektrode iz miostimulatorja v telo. Postopek je predpisan bolnikom z boleznimi centralnega in perifernega živčnega sistema ter za rehabilitacijo po poškodbah.

• Masaža

Mehansko delovanje na poškodovana tkiva s krepilnimi in obnovitvenimi lastnostmi. Spodbuja prekrvavitev. Predpisano za nevrološke bolezni, ortopedijo in druga patološka stanja.

• Terapevtska telesna vzgoja (LFK)

To je kompleks metod zdravljenja za okrevanje telesa po boleznih in za njihovo preprečevanje. Fizioterapija izboljšuje prekrvavitev in limfni obtok, spodbuja regeneracijske procese in prehod živčnih impulzov.

Visoka učinkovitost fizioterapevtskega zdravljenja nevroloških motenj temelji na procesih regeneracije živčnega tkiva, izboljšanju njegove prevodnosti, zmanjševanju bolečine in otekline. Fizioterapija je kontraindicirana pri tumorskih lezijah možganov in perifernih živcev, nalezljivih boleznih osrednjega živčnega sistema, epilepsiji s pogostimi napadi, psihozah.

Ljudska zdravila

Razvojna napaka možganskih živcev zahteva resen in celovit medicinski pristop. Ljudsko zdravljenje Moebiusovega sindroma je možno le za zmanjšanje določenih patoloških simptomov in le z ustreznim zdravniškim dovoljenjem. Za odpravo paralize obraza so indicirani naslednji postopki:

• Vzemite kozarec kuhinjske soli ali čistega peska in ga dobro segrejte v ponvi. Vse skupaj dajte v vrečko iz debele tkanine. Vsak dan pred spanjem jo nanesite na prizadeta tkiva. Zdravljenje naj traja vsaj 1 mesec. Toplota pospeši obnovo poškodovanih živcev in izboljša stanje mišičnih vlaken.
• Vsak dan pred prvim obrokom popijte ½ skodelice svežega soka koprive, uro kasneje ½ skodelice soka regrata in uro kasneje ½ skodelice soka zelene. Uro po sokovni terapiji pojejte zajtrk. Postopek se izvaja enkrat na 10–15 dni. Rastlinski sokovi pomagajo odstraniti ostanke presnovnih produktov iz telesa, ki se kopičijo v velikih količinah, spodbujajo presnovne procese, čistijo kri in aktivirajo prebavne funkcije.
• Brezov sok ima povečano biološko vrednost pri nevroloških motnjah. Dnevno je treba zaužiti ½ kozarca takega soka. Ima pomirjujoče lastnosti, normalizira presnovne in energijske procese v telesu.
• Vzemite 50 ml tinkture maternice, potonike, ognjiča in gloga. To zeliščno zdravilo normalizira stanje živčnega sistema. Tinkturo je treba jemati po 1 čajno žličko 2-3 mesece.

Poleg zgoraj omenjenih ljudskih receptov lahko v prizadeta tkiva vtremo jelkovo olje, ki ima segrevalni učinek in spodbuja lokalni krvni obtok.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Zeliščno zdravljenje

Drug alternativni pristop k zdravljenju prirojene diplegije obraza je zdravljenje z zelišči.

• V lekarni kupite 10-odstotno raztopino mumiyo za vtiranje. Nanesite majhno količino izdelka na vatirano palčko in masirajte prizadeto območje obraza. Masaža naj traja vsaj 5 minut, nato pa popijte 20 mg mumiyo, raztopljenega v kozarcu toplega mleka z čajno žličko medu. Mumiyo ima zdravilne lastnosti za periferne živce, krepi imunski sistem. Trajanje zdravljenja je 10-14 dni.
• Za vtiranje lahko uporabite tinkturo bele akacije. 4-5 žlic cvetov rastline prelijte z 250 ml vodke in pustite stati 10 dni. Končni izdelek se uporablja za vtiranje 2-krat na dan en mesec.
• Žlico rdečih cvetnih listov vrtnice prelijte s kozarcem vrele vode. Pustite stati eno uro. Zdravilo vzemite 200 ml 3-4-krat na dan. Zdravljenje naj traja vsaj mesec dni. Eterična olja in mikroelementi, ki jih vsebuje vrtnica, izboljšajo delovanje živčnega sistema in prevodnost živčnih impulzov.
• Za zmanjšanje vnetja, pogostih krčev in otekanja prizadetih tkiv je priporočljivo uporabljati kamilični čaj. Vzemite nekaj čajnih žličk suhe kamilice, prelijte z vrelo vodo in pustite stati, dokler se ne ohladi. Čaj popijte, preostalo rastlinsko maso pa uporabite kot obkladke na obrazu pod celofanom in toplo krpo.
• Vzemite 2 žlici popkov črnega topola in enako količino masla. Del rastline je treba temeljito zdrobiti in zmešati z maslom. Končano mazilo nanesemo na kožo za ogrevanje. Eterična olja in smole, ki jih vsebujejo popki, imajo analgetični in protivnetni učinek. Učinek je opazen po 5-7 dneh terapije.

Huda paraliza obraza zahteva dolgotrajno zdravljenje. Prvi rezultati terapije bodo opazni čez nekaj mesecev.

Homeopatija

Odpravljanje simptomov malformacij možganskih živcev s homeopatskimi zdravili se uporablja izjemno redko. Homeopatija je alternativna in precej kontroverzna metoda, katere učinkovitosti uradna medicina še ni potrdila. Oglejmo si zdravila, ki se uporabljajo za nevrološke motnje:

• Agaricus – okorelost in napetost obraznih mišic, njihovo trzanje, srbenje in pekoč občutek. Ledene iglice tečejo po živcih, boleči občutki zbadajoče narave.
• Kalmija – nevralgične bolečine v obliki streljajočih bolečin s pogostimi parestezijami. Neprijeten občutek se pojavi v jeziku, čeljustih in obraznih kosteh. Bolečine se lahko po jedi zmanjšajo.
• Cedron – periodična nevralgična bolečina okoli oči, v nosu. Neudobje se stopnjuje ponoči in v ležečem položaju.
• Verbascum – vpliva na spodnjo vejo trigeminalnega živca, dihala, ušesa. Ustavlja bolečine v temporomandibularnem sklepu, boleče solzenje.
• Magnezijev fosforik – ostre, streljajoče bolečine, ki sevajo v zgornjo čeljust in zobe. Lokalna mišična paraliza, krči.
• Mezereum – ostre streljajoče bolečine s solzenjem, odrevenelost določenih delov telesa.
• Xantoxylum – streljajoče nevralgične bolečine, ki se pogosteje pojavljajo med preizkušnjami in stresom.
• Spigelija – ostra, akutna bolečina, ki se stopnjuje ob dotiku prizadetega območja. Bolečina v zrkelcih in očesnih jamicah se lahko razširi na ličnice, zobe, sence in lica.
• Viola odorata – napetost lasišča, bolečina lokalizirana nad obrvmi. Utripanje pod očmi in v sencih.

Pred uporabo zgoraj omenjenih zdravil se posvetujte s homeopatom. Zdravnik vam bo predpisal ustrezno zdravilo, njegov odmerek in trajanje zdravljenja.

Kirurško zdravljenje

Prirojena nerazvitost jeder obraznega živca zahteva kompleksno terapijo. Kirurško zdravljenje Moebiusovega sindroma se izvaja z naslednjimi metodami:

• Obnova funkcije obraznega živca: dekompresija, nevroliza, šivanje poškodovanih tkiv, plastična operacija prostih presadkov.
• Obnova funkcije obraznih mišic s kirurškim posegom na simpatičnem živčnem sistemu.
• Reinervacija obraznih mišic s šivanjem obraznega živca z drugimi mišičnimi vlakni (hioidnimi, diafragmalnimi).

Kirurški poseg omogoča ustvarjanje umetnega nasmeha, kar olajša proces socialne komunikacije z drugimi. Takšna mikrokirurgija je tehnično zapletena, saj gre za presaditev presadka iz stegenskih mišic na obraz in lahko povzroči številne zaplete.

Poleg ustvarjanja nasmeha je multidisciplinarna kirurška terapija namenjena tudi odpravljanju oftalmoloških odstopanj, deformacij čeljusti in okončin. Pred operacijo pacient opravi celovit diagnostični pregled, s katerim se oceni resnost motenj in izbere optimalna metoda zdravljenja.

Preprečevanje

Metode preprečevanja prirojenih genetskih patologij temeljijo na načrtovanju nosečnosti in prenatalni diagnostiki. Preprečevanje Moebiusovega sindroma in drugih prirojenih nevroloških motenj obsega:

1. Načrtovanje nosečnosti in izboljšanje bivalnega okolja.

• Optimalna reproduktivna starost velja za 20–35 let. Kasnejša ali zgodnejša spočetje znatno poveča tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi in prirojenimi anomalijami.
• Če obstaja veliko tveganje za dedne bolezni, se je treba vzdržati otrok. To je priporočljivo pri porokah med krvnimi sorodniki in med heterozigotnimi nosilci patološkega gena.
• Izboljšanje bivalnega okolja je potrebno za preprečevanje genskih mutacij, ki jih povzročajo zunanji dejavniki. To je še posebej pomembno za preprečevanje somatskih genetskih patologij (malformacij, stanj imunske pomanjkljivosti, malignih novotvorb).

2. Zmanjšanje dejavnikov tveganja, ki povečujejo možnost razvoja prirojenih anomalij.

• Zdrav način življenja in pravočasno zdravljenje kakršnih koli bolezni. Opustitev slabih navad in zmanjšanje živčne napetosti, stresa. Ohranjanje normalnega režima spanja in počitka.
• Telesna aktivnost za vzdrževanje normalnega delovanja živcev, krvnih žil in celotnega telesa.
• Zdrava prehrana, bogata z vitamini in minerali, za pravilno delovanje vseh organov in sistemov.

V primerih visokega tveganja za otroka z nepravilnostmi je indicirana prekinitev nosečnosti. Priporočila za splav temeljijo na prenatalni diagnostiki. To ni najlažja metoda preventive, vendar preprečuje večino hudih in smrtonosnih genetskih okvar.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Napoved

Moebiusov sindrom je neprogresivna malformacija jeder možganskih živcev. Prognoza bolezni je v celoti odvisna od njenih simptomov, torej od resnosti prirojenih napak. S celostnim pristopom k zdravljenju zdravniki zmanjšajo patološke simptome, popravijo paralizo obraznega živca, napake okončin, razcepljeno nebo in druge anomalije. Zaradi tega večina bolnikov s sindromom živi normalno življenje, vendar lahko v procesu socializacije doživijo številne težave.