Bulbarni sindrom

Bulbarni sindrom se razvije s poškodbo kaudalnih odsekov možganskega debla (podolgovate hrbtenjače) ali njenih povezav z izvršilnim aparatom. Funkcije podolgovate hrbtenjače so raznolike in imajo življenjski pomen. Jedra IX, X in XII živcev so kontrolni centri refleksne aktivnosti žrela, grla in jezika ter sodelujejo pri zagotavljanju artikulacije in požiranja. Prejemajo interoceptivne informacije in so povezana s številnimi visceralnimi refleksi (kašelj, požiranje, kihanje, slinjenje, sesanje) in različnimi sekretornimi reakcijami. Skozi podolgovato hrbtenjačo poteka medialni (posteriorni) longitudinalni fascikulus, ki je pomemben pri uravnavanju gibov glave in vratu ter pri usklajevanju slednjih z gibi oči. Vsebuje relejna jedra slušnih in vestibularnih prevodnikov. Skozinj potekajo naraščajoče in padajoče poti, ki povezujejo nižje in višje ravni živčnega sistema. Retikularna formacija ima pomembno vlogo pri olajšanju ali zaviranju motorične aktivnosti, uravnavanju mišičnega tonusa, izvajanju aferentacije, pri posturalni in drugi refleksni aktivnosti, pri nadzoru zavesti ter visceralnih in vegetativnih funkcij. Poleg tega podolgovata hrbtenjača prek vagusnega sistema sodeluje pri uravnavanju dihalnih, kardiovaskularnih, prebavnih in drugih presnovnih procesov v telesu.

Tukaj bomo obravnavali razširjene oblike bulbarne paralize, ki se razvijejo z dvostranskimi lezijami jeder IX, X in XII živcev, pa tudi njihovih korenin in živcev znotraj in zunaj lobanje. Sem spadajo tudi lezije ustreznih mišic in sinaps, ki vodijo do enakih motenj bulbarnih motoričnih funkcij: požiranja, žvečenja, artikulacije, fonacije in dihanja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Vzroki bulbarnega sindroma

1. Bolezni motoričnih nevronov (amiotrofična lateralna skleroza, Fazio-Londejeva spinalna mišična atrofija, Kennedyjeva bulbospinalna mišična atrofija).
2. Miopatija (okulofaringealna, Kearns-Sayrejev sindrom).
3. Distrofična miotonija.
4. Paroksizmalna mioplegija.
5. Miastenija gravis.
6. Polinevropatija (Guillain-Barréjeva, po cepljenju, davica, paraneoplastična, hipertiroidizem, porfirija).
7. Otroška paraliza.
8. Procesi v možganskem deblu, zadnji lobanjski jami in kraniospinalni regiji (žilne bolezni, tumorji, siringobulbija, meningitis, encefalitis, granulomatozne bolezni, kostne anomalije).
9. Psihogena disfonija in disfagija.

[ 4 ], [ 5 ]

Bolezni motoričnih nevronov

Končna faza vseh oblik amiotrofičnega lateralnega sindroma (ALS) ali začetek njegove bulbarne oblike sta tipična primera bulbarne disfunkcije. Bolezen se običajno začne z bilateralno lezijo jedra 12. živca, njene prve manifestacije pa so atrofija, fascikulacije in paraliza jezika. V zgodnjih fazah se lahko pojavi dizartrija brez disfagije ali disfagija brez dizartrije, vendar se precej hitro opazi progresivno poslabšanje vseh bulbarnih funkcij. Na začetku bolezni se pogosteje pojavljajo težave pri požiranju tekoče hrane kot trdne hrane, z napredovanjem bolezni pa se pri uživanju trdne hrane razvije tudi disfagija. V tem primeru se šibkosti jezika pridruži šibkost žvečilnih in nato obraznih mišic, mehko nebo visi, jezik v ustni votlini je negiben in atrofičen. Vidne so fascikulacije. Anartrija. Stalno slinjenje. Šibkost dihalnih mišic. Simptomi prizadetosti zgornjih motoričnih nevronov se zaznajo na istem območju ali v drugih delih telesa.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostična merila za amiotrofično lateralno sklerozo

• prisotnost znakov okvare spodnjega motoričnega nevrona (vključno z EMG - potrditvijo odrastka sprednjega roga v klinično nepoškodovanih mišicah); klinični simptomi okvare zgornjega motoričnega nevrona (piramidni sindrom); progresivni potek.

»Progresivna bulbarna paraliza« danes velja za eno od različic bulbarne oblike amiotrofične lateralne skleroze (tako kot »primarna lateralna skleroza« kot druga vrsta amiotrofične lateralne skleroze, ki se pojavlja brez kliničnih znakov poškodbe sprednjih rogov hrbtenjače).

Progresivna bulbarna paraliza je lahko manifestacija progresivne spinalne amiotrofije, zlasti terminalne faze Werdnig-Hoffmannove amiotrofije, pri otrocih pa Fazio-Londejeve spinalne amiotrofije. Slednja je avtosomno recesivna spinalna amiotrofija, ki se pojavi v zgodnjem otroštvu. Pri odraslih je znana X-vezana bulbarna spinalna amiotrofija, ki se začne pri starosti 40 let in več (Kennedyjeva bolezen). Zanjo so značilni šibkost in atrofija mišic proksimalnih zgornjih okončin, spontane fascikulacije, omejen obseg aktivnih gibov v rokah, zmanjšani tetivni refleksi iz mišic bicepsa in tricepsa brachii. Z napredovanjem bolezni se razvijejo bulbarne (običajno blage) motnje: dušenje, atrofija jezika, dizartrija. Kasneje so prizadete tudi mišice nog. Značilni znaki: ginekomastija in psevdohipertrofija mečnih mišic.

Pri progresivnih spinalnih amiotrofijah je proces omejen na poškodbo celic sprednjih rogov hrbtenjače. Za razliko od amiotrofične lateralne skleroze je tukaj proces vedno simetričen, ne spremljajo ga simptomi prizadetosti zgornjih motoričnih nevronov in ima ugodnejši potek.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Miopatije

Nekatere oblike miopatije (okulofaringealna, Kearns-Sayrejev sindrom) se lahko kažejo kot kršitev bulbarnih funkcij. Okulofaringealna miopatija (distrofija) je dedna (avtosomno dominantna) bolezen, katere posebnost je pozen pojav (običajno po 45. letu) in mišična oslabelost, ki je omejena na obrazne mišice (dvostranska ptoza) in bulbarne mišice (disfagija). Ptoza, motnje požiranja in disfonija počasi napredujejo. Glavni maladaptivni sindrom je disfagija. Proces se širi na okončine le pri nekaterih bolnikih in v poznih fazah bolezni.

Ena od oblik mitohondrijske encefalomiopatije, in sicer Kearns-Sayrejev sindrom ("oftalmoplegija plus"), se poleg ptoze in oftalmoplegije kaže tudi z miopatskim simptomskim kompleksom, ki se razvije pozneje kot očesni simptomi. Prizadetost bulbarnih mišic (grla in žrela) običajno ni dovolj huda, lahko pa povzroči spremembe v fonaciji in artikulaciji, dušenje.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Obvezni znaki Kearns-Sayrejevega sindroma:

• zunanja oftalmoplegija
• pigmentna degeneracija mrežnice
• motnje srčne prevodnosti (bradikardija, atrioventrikularni blok, sinkopa, možna nenadna smrt)
• povečane ravni beljakovin v cerebrospinalni tekočini

[ 20 ], [ 21 ]

Distrofična miotonija

Distrofična miotonija (ali miotonična distrofija Rossolimo-Kurshman-Steinert-Batten) se deduje avtosomno dominantno in prizadene moške 3-krat pogosteje kot ženske. Pojavi se v starosti 16-20 let. Klinično sliko sestavljajo miotonični, miopatski sindromi in zunajmišične motnje (distrofične spremembe leče, mod in drugih endokrinih žlez, kože, požiralnika, srca in včasih v možganih). Miopatski sindrom je najbolj izrazit v mišicah obraza (žvečilne in temporalne mišice, kar vodi do značilnega izraza na obrazu), vratu in pri nekaterih bolnikih v okončinah. Poškodba bulbarnih mišic vodi do nosnega glasu, disfagije in dušenja ter včasih do motenj dihanja (vključno s spalno apnejo).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Paroksizmalna mioplegija (periodična paraliza)

Paroksizmalna mioplegija je bolezen (hipokaliemična, hiperkaliemična in normokaliemična oblika), ki se kaže z generaliziranimi ali delnimi napadi mišične oslabelosti (brez izgube zavesti) v obliki pareze ali plegije (do tetraplegije) z zmanjšanimi tetivnimi refleksi in mišično hipotonijo. Trajanje napadov se giblje od 30 minut do nekaj dni. Sprožilni dejavniki: obilna hrana, bogata z ogljikovimi hidrati, zloraba kuhinjske soli, negativna čustva, telesna aktivnost, nočni spanec. Le pri nekaterih napadih je opaziti prizadetost vratnih in lobanjskih mišic. Redko so v takšni ali drugačni meri prizadete dihalne mišice.

Diferencialna diagnoza se izvaja s sekundarnimi oblikami mioplegije, ki jih najdemo pri bolnikih s tirotoksikozo, s primarnim hiperaldosteronizmom, hipokaliemijo pri nekaterih boleznih prebavil, boleznimi ledvic. Jatrogene različice periodične paralize so opisane pri predpisovanju zdravil, ki spodbujajo odstranjevanje kalija iz telesa (diuretiki, odvajala, sladki koren).

Miastenija

Bulbarni sindrom je ena od nevarnih manifestacij miastenije. Miastenija gravis je bolezen, katere vodilna klinična manifestacija je patološka mišična utrujenost, ki se po jemanju antiholinesteraznih zdravil zmanjšuje do popolnega okrevanja. Prvi simptomi so pogosto motnje okulomotornih mišic (ptoza, diplopija in omejena gibljivost zrkel) in obraznih mišic ter mišic okončin. Približno tretjina bolnikov ima prizadete žvečilne mišice, mišice žrela, grla in jezika. Obstajajo generalizirane in lokalne (predvsem očesne) oblike.

Diferencialna diagnoza miastenije se izvaja z miasteničnimi sindromi (Lambert-Eatonov sindrom, miastenični sindrom pri polinevropatijah, kompleks miastenije-polimiozitisa, miastenični sindrom pri zastrupitvi z botulinom).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Polinevropatije

Bulbarna paraliza pri polinevropatijah se opazi na sliki generaliziranega polinevropatskega sindroma na ozadju tetrapareze ali tetraplegije z značilnimi senzoričnimi motnjami, kar olajša diagnozo narave bulbarnih motenj. Slednje so značilne za oblike, kot so akutna demielinizirajoča polinevropatija Guillain-Barréja, postinfekcijske in pocepne polinevropatije, davica in paraneoplastična polinevropatija ter polinevropatija pri hipertiroidizmu in porfiriji.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Polio

Akutni poliomielitis kot vzrok bulbarne paralize prepoznamo po prisotnosti splošnih infekcijskih (predparalitičnih) simptomov, hitrem razvoju paralize (običajno v prvih 5 dneh bolezni) z večjo poškodbo proksimalnih kot distalnih delov. Značilno je obdobje obratnega razvoja paralize kmalu po njenem nastopu. Razlikujemo spinalno, bulbarno in bulbospinalno obliko. Najpogosteje so prizadete spodnje okončine (v 80 % primerov), možen pa je tudi razvoj hemitipskih ali navzkrižnih sindromov. Paraliza je mlahava z izgubo tetivnih refleksov in hitrim razvojem atrofije. Bulbarno paralizo lahko opazimo v bulbarni obliki (10–15 % celotne paralitične oblike bolezni), pri kateri so prizadeta jedra ne le IX, X (redkeje XII) živcev, temveč tudi obrazni živec. Poškodba sprednjih rogov segmentov IV–V lahko povzroči respiratorno paralizo. Pri odraslih se bulbospinalna oblika razvije pogosteje. Prizadetost retikularne formacije možganskega debla lahko povzroči kardiovaskularne (hipotenzija, hipertenzija, srčna aritmija), dihalne ("ataktično dihanje") motnje, motnje požiranja in motnje v stopnji budnosti.

Diferencialna diagnoza vključuje druge virusne okužbe, ki lahko prizadenejo spodnji motorični nevron: steklino in herpes zoster. Druge bolezni, ki pogosto zahtevajo diferencialno diagnozo z akutnim poliomielitisom, vključujejo Guillain-Barréjev sindrom, akutno intermitentno porfirijo, botulizem, toksične polinevropatije, transverzalni mielitis in akutno kompresijo hrbtenjače pri epiduralnem abscesu.

[ 37 ], [ 38 ]

Procesi v možganskem deblu, zadnji lobanjski jami in kraniospinalni regiji

Nekatere bolezni včasih zlahka prizadenejo obe polovici podolgovate hrbtenjače zaradi majhnosti in kompaktne oblike kaudalnega dela možganskega debla: tumorji intramedularne (gliomi ali ependimomi) ali ekstramedularne narave (nevrofibromi, meningiomi, hemangiomi, metastatski tumorji); tuberkulom, sarkoidoza in drugi granulomatozni procesi lahko spominjajo na klinične simptome tumorja. Procese, ki zavzemajo prostor, prej ali slej spremlja zvišanje intrakranialnega tlaka. Parenhimatozne in subarahnoidne krvavitve, kraniocerebralne travme in drugi procesi, ki jih spremlja intrakranialna hipertenzija in hernija podolgovate hrbtenjače v foramen magnum, lahko povzročijo hipertermijo, motnje dihanja, komo in smrt bolnika zaradi zastoja dihanja in srca. Drugi vzroki: siringobulbija, prirojene motnje in anomalije kraniospinalne regije (platibazija, Pagetova bolezen), toksični in degenerativni procesi, meningitis in encefalitis, ki vodijo do disfunkcije kaudalnih delov možganskega debla.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Psihogena disfonija in disfagija

Psihogene motnje bulbarnih funkcij včasih zahtevajo diferencialno diagnozo s pravo bulbarno paralizo. Psihogene motnje požiranja in fonacije lahko opazimo tako v sliki psihotičnih motenj kot v okviru konverzijskih motenj. V prvem primeru jih običajno opazimo na ozadju klinično očitnih vedenjskih motenj, v drugem pa so redko monosimptomatska manifestacija bolezni in v tem primeru njihovo prepoznavanje olajša identifikacija polisindromskih demonstrativnih motenj. Za diagnosticiranje psihogenih motenj je treba uporabiti tako pozitivna merila kot izključiti organske bolezni z uporabo sodobnih parakliničnih metod pregleda.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Diagnostične študije za bulbarni sindrom

Splošna in biokemijska preiskava krvi; splošna analiza urina; CT ali MRI možganov; EMG mišic jezika, vratu in okončin; klinični in EMG testi za miastenijo s farmakološko obremenitvijo; pregled pri oftalmologu; EKG; analiza cerebrospinalne tekočine; ezofagoskopija; posvet s terapevtom.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]