Ušesne nepravilnosti - Simptomi

Najpogostejše prirojene malformacije slušnega organa opazimo pri sindromih Konigsmark, Goldenhar, Treacher-Collins, Mobius in Nager.

Pri Konigsmarkovem sindromu opazimo mikrotijo, atrezijo zunanjega slušnega kanala in prevodno izgubo sluha. Zunanje uho predstavlja navpično nameščen kožno-hrustančni greben brez zunanjega slušnega kanala, obraz je simetričen in ni razvojnih napak drugih organov.

Avdiometrija razkriva prevodno izgubo sluha III.–IV. stopnje. Konigsmarkov sindrom se deduje avtosomno recesivno.

Pri Goldenharjevem sindromu (okuloavrikulovertebralna displazija, hemifascialna mikrotimija) opazimo mikrotijo, makrostomijo, moten razvoj mandibularne veje, vretenčne anomalije v vratni in prsni hrbtenici (okcipitalni atlas, klinasta vretenca, cervikalna sinostoza, nadštevilna vretenca). Druge anomalije vključujejo epibulbarni dermoid, lipodermoid, obušesne žleze, prirojene srčne bolezni (45 % primerov), prirojeno razcepljeno ustnico in nebo (7 %); večina primerov velja za sporadične, vendar se pojavljajo tudi avtosomno dominantni, avtosomno recesivno in multifaktorialno dedovanje. Manifestacije prirojenih malformacij ušes segajo od popolne aplazije do zmerne deformacije uhlja, premaknjene naprej in navzdol. Ušesni dodatki se nahajajo od tragusa do kotička ust. Avdiometrija razkriva prevodno izgubo sluha III.–IV. stopnje. V 40–50 % primerov opazimo hipoplazijo kanala obraznega živca.

Pri Treacher Collinsovem sindromu (mandibulofacialna dizostoza) opazimo antimongoloidne reže očesnih rež, mikrognatijo, makroglosijo in mikrotijo. Druge manifestacije okvare so hipoplazija palca in zapestja ter kolobom spodnje veke. Distopija kanala obraznega živca se odkrije pogosteje kot pri drugih sindromih. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna. Avdiološko se pri izrazitih manifestacijah sindroma najpogosteje diagnosticira prevodna izguba sluha stopnje IV.

Klasifikacija razvojnih anomalij ušesa

Obstoječe klasifikacije prirojenih malformacij slušnega organa temeljijo na kliničnih, etioloških in patogenetskih značilnostih.

S. N. Lapčenko je opredelil lokalne okvare, hipogenezo slušnega organa (blaga, zmerna, huda resnost), disgenezo slušnega organa (blaga, zmerna, huda resnost) ter mešane oblike.

R. Tanzerjeva klasifikacija vključuje pet stopenj napak.

• I stopnja - anotija.
• II stopnja - popolna hipoplazija (mikrotija):
  • A - z atrezijo zunanjega slušnega kanala;
  • B - brez atrezije zunanjega slušnega kanala.
• Stopnja III - hipoplazija srednjega dela ušesa.
• IV stopnja - hipoplazija zgornjega dela ušesa;
  • A - prepognjeno uho;
  • B - vraščeno uho;
  • C - popolna hipoplazija zgornje tretjine ušesa.
• V. stopnja - štrleča ušesa.

N. R. Schuknecht v svoji klasifikaciji atrezije slušnega kanala jo deli na tipe.

• Tip A - atrezija v hrustančnem delu slušnega kanala (meatoplastika je indicirana za preprečevanje razvoja holesteatoma).
• Tip B - atrezija tako v hrustančnem kot kostnem delu slušnega kanala, zabeležena je izguba sluha II-III stopnje (kirurška rehabilitacija ni vedno uspešna).
• Tip C - vsi primeri popolne atrezije.
• Tip D - popolna atrezija slušnega kanala s šibko pnevmatizacijo temporalne kosti, ki jo spremlja nenormalna lokacija kanala obraznega živca in labirintne kapsule (operacije za izboljšanje sluha so kontraindicirane).

Kljub raznolikosti predstavljenih klasifikacij večina otorinolaringologov daje prednost Marxovi klasifikaciji, po kateri ločimo štiri stopnje deformacije zunanjega in srednjega ušesa.

• Stopnja I - hipoplazija ušesa (posamezni elementi ušesa so neprepoznavni).
• II. stopnja - deformacije ušesa različnih stopenj (nekateri elementi ušesa niso diferencirani).
• III. stopnja - ušesa v obliki majhnega rudimenta.
• IV stopnja - odsotnost ušesa.

Od druge stopnje naprej mikrotijo spremlja anomalija v razvoju zunanjega slušnega kanala.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]