Nevrogena disfagija: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Funkcija požiranja je natančno nadzorovan prenos bolusa hrane in tekočine iz ust v požiralnik. Ker imata zračni in prehrambeni tokovi, ki se križata, skupno pot v ustih in žrelu, obstaja subtilen mehanizem za njihovo ločevanje med požiranjem, ki preprečuje vstop pogoltnjene hrane v dihalne poti. Obstaja oralna pripravljalna faza, dejanska oralna faza požiranja in refleks požiranja. Da bi bolus hrane prešel skozi požiralnik, se aktivira refleksni mehanizem. V tem primeru so bistveni elementi požiranja izključitev nazofarinksa (nosnega dela žrela) s pomočjo velofaringealnega prekrivanja, potiskanje bolusa v žrelo s pomočjo črpalnega gibanja jezika, prekrivanje grla s pomočjo epiglotisa in peristaltika žrela, ki premakne hrano skozi krikofaringealni sfinkter v požiralnik. Dvig grla pomaga preprečevati aspiracijo in dvigne bazo jezika, kar olajša potiskanje hrane navzdol v žrelo. Zgornje dihalne poti se zaprejo z aproksimacijo in napetostjo epiglotisa, spodnje z lažnimi glasilkami in končno s pravimi glasilkami, ki delujejo kot ventil, ki preprečuje vstop hrane v sapnik.

Vstop tujka v dihalne poti običajno povzroči kašelj, ki je odvisen od napetosti in moči izdihovalnih mišic, vključno s trebušnimi mišicami, m. latissimus in m. pectoralis. Šibkost mehkega neba povzroči nosni ton v glasu in vdor tekoče hrane v nos pri požiranju. Šibkost jezika otežuje opravljanje pomembne črpalne funkcije jezika.

Koordinacija požiranja je odvisna od integracije senzoričnih poti iz jezika, ustne sluznice in grla (možganski živci V, VII, IX, X) ter vključitve hotenih in refleksnih kontrakcij mišic, ki jih oživčujejo živci V, VII in X-XII. Center za požiranje v hrbtenjači se nahaja v predelu nucleus tractus solitarius, zelo blizu dihalnega centra. Požiranje je usklajeno s fazami dihanja, tako da apneja pri požiranju sledi vdihu in preprečuje aspiracijo. Refleksno požiranje ostane normalno delujoče tudi v vztrajnem vegetativnem stanju.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Glavni vzroki disfagije:

I. Mišična raven:

1. Miopatija (okulofaringealna).
2. Miastenija gravis.
3. Distrofična miotonija.
4. Polimiozitis.
5. Skleroderma.

II. Nevronska raven:

A. Enostranske poškodbe. Blaga disfagija (poškodba kaudalne skupine živcev pri zlomu bazalne lobanje, trombozi jugularne vene, glomusnem tumorju, Garsenovem sindromu, redko - pri multipli sklerozi).

III. Dvostranske lezije:

1. Difterična polinevropatija.
2. Tumor v predelu baze lobanje.
3. Guillain-Barréjeva polinevropatija.
4. Idiopatska kranialna polinevropatija.
5. Meningitis in karcinomatoza membran.

III. Jedrska raven:

A. Enostranske poškodbe:

1. Pretežno žilne lezije trupa, pri katerih se disfagija predstavlja v sliki izmeničnih sindromov Wallenberg-Zaharčenka, Sestan-Cheneja, Avellisa, Schmidta, Tepije, Berneja, Jacksona.
2. Manj pogosti vzroki vključujejo syringobulbijo, gliom možganskega debla in Arnold-Chiarijevo malformacijo.

B. Dvostranske poškodbe (bulbarna paraliza):

1. Amiotrofična lateralna skleroza.
2. Infarkt ali krvavitev v podaljšani hrbtenjači.
3. Otroška paraliza.
4. Siringobulbija.
5. Progresivna spinalna amiotrofija (bulbarna oblika pri otrocih; bulbospinalna oblika pri odraslih).

IV. Supranuklearna raven (psevdobulbarna paraliza):

1. Vaskularno lakunarno stanje.
2. Perinatalna travma.
3. Travmatska poškodba možganov.
4. Amiotrofična lateralna skleroza.
5. Degenerativno-atrofične bolezni, ki vključujejo piramidni (psevdobulbarni sindrom) in ekstrapiramidni sistem (psevdo-psevdobulbarna paraliza), vključno s progresivno supranuklearno paralizo, Parkinsonovo boleznijo, multiplo sistemsko atrofijo, Pickovo boleznijo, Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo itd.
6. Hipoksična encefalopatija.

V. Psihogena disfagija.

I. Mišična raven

Bolezni, ki neposredno prizadenejo mišice ali mionevralne sinapse, lahko spremlja disfagija. Okulofaringealna miopatija (okulofaringealna distrofija) je različica dedne miopatije, za katero je značilen pozen pojav (običajno po 45. letu) in se kaže v šibkosti omejenega števila mišic, predvsem počasi napredujoči bilateralni ptozi in disfagiji, pa tudi v spremembah glasu. V kasnejših fazah so lahko prizadete tudi mišice trupa. Te zelo značilne klinične značilnosti služijo kot osnova za diagnozo.

Miastenije se pojavijo (v 5–10 %) z disfagijo kot monosimptomom. Diagnozo miastenije potrdita dodatek nihajoče šibkosti v drugih mišicah (okulomotornih, obraznih ter mišicah okončin in trupa) ter elektromiografska diagnostika s prozerinskim testom.

Distrofična miotonija kot vzrok disfagije je zlahka prepoznavna na podlagi tipičnega avtosomno dominantnega tipa dedovanja in edinstvene topografije mišične atrofije (m. levator palpebre, obrazne, žvečilne, vključno s temporalnimi, sternokleidomastoidne mišice, pa tudi mišice podlakti, rok in goleni). Značilne so distrofične spremembe v drugih tkivih (leča, moda in druge endokrine žleze, koža, požiralnik in v nekaterih primerih možgani). Prisoten je značilen miotonični pojav (klinično in na EMG).

Polimiozitis je avtoimunska bolezen, za katero so značilne zgodnje motnje požiranja (bulbarni sindrom miogene narave), proksimalna mišična oslabelost z mialgijo in mišično kompakcijo, ohranjeni tetivni refleksi, visoke ravni kreatinfosfokinozne kinologije (CPK), spremembe v EMG in v biopsiji mišičnega tkiva.

Skleroderma lahko prizadene požiralnik (ezofagitis z značilno rentgensko sliko), ki se kaže kot disfagija, ki se običajno odkrije na ozadju sistemskega procesa, ki prizadene kožo, sklepe, notranje organe (srce, pljuča). Pogosto se razvije Raynaudov sindrom. Pri anemiji zaradi pomanjkanja železa so atrofične spremembe sluznice žrela in požiralnika ter spastično zoženje njegovega začetnega dela (Plummer-Vinsonov sindrom) zgodnji simptom in včasih predhodijo razvoju anemije. Odkrijemo hipokromno anemijo in nizek barvni indeks.

II. Nevronska raven

A. Enostranske poškodbe

Enostranska poškodba kaudalne skupine živcev (IX, X in XII pari), na primer pri zlomu baze lobanje, običajno povzroči blago disfagijo v sliki Bernovega sindroma (sindrom jugularnega foramena, ki se kaže z enostransko poškodbo IX, X in XI parov). Ta sindrom je možen tudi pri trombozi jugularne vene, glomusnem tumorju. Če linija zloma poteka skozi sosednji kanal za hipoglosalni živec, se razvije sindrom enostranske poškodbe vseh kaudalnih živcev (IX, X, XI in XII živcev) z izrazitejšo disfagijo (Vernet-Sicard-Colléjev sindrom). Garsenov sindrom je značilen po prizadetosti možganskih živcev na eni strani (sindrom "pol baze") in ima zato poleg disfagije številne manifestacije prizadetosti drugih možganskih živcev. Multipla skleroza je lahko redek vzrok enostranske poškodbe korenin kaudalnih možganskih živcev in jo spremljajo drugi značilni simptomi te bolezni.

B. Dvostranske lezije

Bilateralne lezije debel kaudalnih možganskih živcev so značilne predvsem za nekatere polinevropatije in meningealne procese. Difterična polinevropatija, pa tudi AIDP ali nekatere druge različice polinevropatij (po cepljenju, paraneoplastične, s hipertiroidizmom, porfirijo) lahko povzročijo hudo tetraplegijo s senzoričnimi motnjami, bulevarjem in drugimi motnjami možganskega debla do paralize dihalnih mišic (Landryjev tip) in popolne izgube sposobnosti samostojnega požiranja.

Idiopatska kranialna polinevropatija (idiopatska multipla kranialna nevropatija) je manj pogosta in je lahko enostranska ali dvostranska. Zanjo je značilen akutni začetek z glavobolom ali bolečino v obrazu, najpogosteje v periorbitalnem in frontotemporalnem predelu. Bolečina je konstantne, boleče narave in je ni mogoče opredeliti kot žilno ali nevralgično. Običajno se po nekaj dneh opazi slika zaporedne ali sočasne prizadetosti več (vsaj dveh) možganskih živcev (III, IV, V, VI, VII živcev; možna je prizadetost II para in kaudalne skupine živcev). Vohalni in slušni živci niso prizadeti. Možen je tako monofazni kot ponavljajoči se potek. Pleocitoza v cerebrospinalni tekočini ni značilna; možno je povečanje beljakovin. Tipičen je dober terapevtski učinek glukokortikoidov. Bolezen zahteva izključitev simptomatske kranialne polinevropatije.

Za meningealno karcinomatozo je značilna bilateralna zaporedna (z razmikom 1-3 dni) prizadetost možganskih živcev. Tumorje lobanjske baze (vključno z Garsenovim sindromom), Blumenbachovega klivusa ali kaudalnih delov možganskega debla spremlja prizadetost V-VII in IX-XII ter drugih živcev. V teh primerih se na sliki poškodbe več možganskih živcev opazi disfagija. Nevroslikanje je odločilnega diagnostičnega pomena.

III. Jedrska raven

A. Enostranske poškodbe

Enostranska poškodba. Najpogostejši vzrok enostranske poškodbe jeder kaudalne skupine živcev so žilne lezije možganskega debla. V tem primeru se disfagija predstavi v sliki izmeničnih sindromov Wallenberg-Zaharčenka (pogosteje) ali (zelo redko) Sestan-Chene, Avellis, Schmidt, Tepia, Berne, Jackson. Potek bolezni in značilni nevrološki simptomi v teh primerih redko dajejo povod za diagnostične dvome.

Med manj pogoste vzroke enostranske poškodbe repnega dela možganskega debla spadajo syringobulbija, gliom možganskega debla in Arnold-Chiarijeva malformacija. V vseh primerih nevroslikovna preiskava nudi neprecenljivo diagnostično pomoč.

B. Dvostranska poškodba (bulbarna paraliza)

Dvostransko poškodbo (bulbarno paralizo) na jedrni ravni lahko povzročijo žilne, vnetne in degenerativne bolezni, ki prizadenejo kaudalne dele možganskega debla (podolgovato hrbtenjačo). Bulbarna oblika amiotrofične lateralne skleroze se že v zgodnjih fazah bolezni kaže v motnjah požiranja, ki jih praviloma spremljajo dizartrija, EMG znaki bolezni motoričnih nevronov (tudi v klinično nedotaknjenih mišicah) in progresivni potek sistemskega procesa.

Infarkt ali krvavitev v podaljšani hrbtenjači z obojestransko poškodbo se vedno kaže z obsežnimi splošnimi možganskimi in fokalnimi nevrološkimi simptomi, disfagija pa je njen značilen del.

Poliomielitis pri odraslih običajno ni omejen le na okvaro bulbarnih funkcij, vendar je pri otrocih možna bulbarna oblika (običajno so prizadeti nevroni VII, IX in X živcev). Pri diagnostiki je poleg klinične slike pomembno upoštevati tudi epidemiološko situacijo in podatke seroloških raziskav.

Za siringobulbijo so značilni simptomi poškodbe ne le motoričnih jeder IX, X, XI in XII (disfonija, dizartrija, disfagija; pri višji lokalizaciji je lahko prizadet tudi obrazni živec), temveč tudi značilne senzorične motnje na obrazu segmentnega tipa. Počasno napredovanje bolezni, odsotnost prevodnih simptomov pri tej obliki in značilna slika na CT ali MRI otežujejo diagnozo.

Progresivna spinalna amiotrofija, ki se kaže kot disfagija, se pri otrocih in odraslih pojavlja v različnih oblikah.

Facio-Londejev sindrom, imenovan tudi progresivna bulbarna paraliza pri otrocih, je redka dedna motnja, ki prizadene otroke, mladostnike in mlade odrasle. Bolezen se običajno začne z dihalnimi (stridor) težavami, sledijo pa diplegija facialis, dizartrija, disfonija in disfagija. Bolniki umrejo v nekaj letih po pojavu bolezni. Funkcija zgornjih motoričnih nevronov je običajno prihranjena.

Bulbospinalna amiotrofija pri odraslih, imenovana Kennedyjev sindrom, se pojavlja skoraj izključno pri moških (X-vezano dedovanje), najpogosteje v starosti 20-40 let, zanjo pa je značilna precej nenavadna kombinacija distalne atrofije (najprej v rokah) z blagimi bulbarnimi znaki. Opažen je blag paretični sindrom, včasih - epizode splošne šibkosti. V spodnjem delu obraza so prisotne fascikulacije. Ginekomastija je precej značilna (približno 50 %). Možen je tremor, včasih - krči. Potek je precej benigen.

IV. Supranuklearna raven (psevdobulbarna paraliza)

Najpogostejši vzrok disfagije v sliki psevdobulbarnega sindroma je vaskularno lakunarno stanje. Pojavi se ne le dvostranska poškodba kortikobulbarnega trakta, temveč tudi dvostranski piramidalni znaki, motnje hoje (disbazija), refleksi oralnega avtomatizma in pogosto motnje uriniranja; pogosto se odkrije kognitivna okvara, MRI pa pri bolniku z žilno boleznijo (najpogosteje hipertenzijo) pokaže več žarišč mehčanja v možganskih hemisferah.

Psevdobulbarni sindrom se pogosto pojavlja pri perinatalni travmi. Če slednjo spremlja spastična tetraplegija, so možne hude motnje govora, težave z dihanjem in disfagija. Praviloma so prisotni tudi drugi simptomi (diskinetični, ataksični, moteno duševno dozorevanje, epileptični napadi in drugi).

Travmatska poškodba možganov lahko povzroči različne vrste spastične paralize in hud psevdobulbarni sindrom z motnjo bulbarnih funkcij, vključno s požiranjem.

Lateralna amiotrofična skleroza se na začetku bolezni ("visoka" oblika) lahko klinično kaže le z znaki prizadetosti zgornjega motoričnega nevrona (psevdobulbarni sindrom brez znakov atrofije in fascikulacij na jeziku). Disfagijo povzroča spastičnost mišic jezika in žrela. Pravzaprav se bulbarna paraliza včasih pridruži nekoliko kasneje. Podobna slika je možna pri takšni obliki lateralne amiotrofične skleroze, kot je primarna lateralna skleroza.

Disfagijo lahko opazimo v sliki različnih oblik multiple sistemske degeneracije in parkinsonizma (idiopatskega in simptomatskega). Govorimo o progresivni supranuklearni paralizi, multipli sistemski atrofiji (v treh variantah), difuzni Lewyjevi telesčni bolezni, kortikobazalni degeneraciji, Parkinsonovi bolezni, vaskularnem parkinsonizmu in nekaterih drugih oblikah.

Pri večini zgoraj omenjenih oblik klinična slika bolezni vključuje Parkinsonov sindrom, med manifestacijami katerega se včasih pojavi disfagija, ki pri nekaterih bolnikih doseže opazno stopnjo resnosti.

Najpogostejša etiološka oblika parkinsonizma, ki jo spremlja disfagija, je Parkinsonova bolezen, katere diagnostični kriteriji so prav tako poenoteni, prav tako kot diagnostični kriteriji za progresivno supranuklearno paralizo, multiplo sistemsko atrofijo, kortikobazalno degeneracijo in difuzno Lewyjevo bolezen. Na splošno je parkinsonizem v sliki multisistemske degeneracije značilen po odsotnosti mirujočega tremorja, zgodnjem razvoju posturalnih motenj, hitri stopnji napredovanja in nizki učinkovitosti zdravil, ki vsebujejo dopo.

Redko disfagijo povzroči distonični krč žrela ("spastična disfagija") ali druga hiperkineza (distonična, horeična), na primer s tardivno diskinezijo.

V. Psihogena disfagija

Disfagija v sliki konverzijskih motenj včasih deluje kot glavni klinični sindrom, ki vodi do znatnega zmanjšanja telesne teže. Vendar pa analiza duševnega in somatskega statusa vedno razkrije polisindromske motnje (ob pregledu ali ob upoštevanju anamneze), ki se razvijajo na ozadju trenutne (in otroške) psihogenosti pri osebi, nagnjeni k demonstrativnim reakcijam. Vendar pa se "nevrološke oblike" histerije praviloma opazijo v odsotnosti izrazitih osebnostnih motenj. Razkrijejo se sočasne vidne, psevdoataksične, senzomotorične, govorne (psevdo jecljanje, mutizem), "cmok v grlu" in druge (vključno z različnimi vegetativnimi) motnje, katerih izzivanje omogoča razjasnitev njihove fenomenologije in olajša diagnozo. Vedno je treba izključiti somatske vzroke disfagije z rentgenskim pregledom akta požiranja. Blaga disfagija je zelo pogosta v populaciji psihiatričnih bolnikov.

Diferencialna diagnoza se izvaja z drugimi oblikami nevrogene disfagije, zavrnitvijo uživanja hrane pri sindromu negativizma, visceralnimi motnjami (somatogena disfagija).

Diagnostični testi za disfagijo

Klinične in biokemijske krvne preiskave, ezofagoskopija in gastroskopija, rentgenski pregled zgornjih prebavil, rentgensko slikanje prsnega koša, tomografija mediastinuma, EMG mišic jezika (s testom za miastenijo), CT ali MRI možganov, pregled cerebrospinalne tekočine, pregled ščitničnih hormonov, EEG, posvet s terapevtom, endokrinologom, psihiatrom.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]