Pomanjkanje duodenaza, enteropeptidaze (enterokinaze)

Opisana je bila prirojena insuficienca enterokinaze, pa tudi prehodna insuficienca encimov pri izjemno nedonošenčkih. Zaradi insuficience enterokinaze je motena pretvorba tripsinogena v tripsin, kar povzroči razgradnjo beljakovin v tankem črevesu. Pri patologiji dvanajstnika je možna tudi insuficienca duodenaze, ki vodi do insuficience peptidaze.

Pri prirojeni pomanjkanju enterokinaze se simptomi bolezni pojavijo že od rojstva. Otrok ima pogosto mehko blato, znaki pomanjkanja beljakovin se stopnjujejo. Pri pomembni hipoproteinemiji se pojavi edematični sindrom in razvije se hipotrofija.

Koda MKB-10

K90.4. Malabsorpcija zaradi intolerance, ki ni uvrščena drugje.

Diagnostika

Diagnoza temelji na določanju aktivnosti duodenaze in enteropeptidaze v biopsiji sluznice tankega črevesa, vsebini dvanajstnika (v brisih sluznice). Diferencialna diagnoza se izvaja z drugimi vodenimi driskami; klinična slika pomanjkanja tripsinogena je najbolj podobna pomanjkanju enterokinaze.

Zdravljenje

V primeru edematoznega sindroma, povezanega s pomanjkanjem beljakovin, je indicirano parenteralno dajanje albumina. Vsebnost beljakovin v prehrani se poveča s sočasnim dajanjem encimskih pripravkov. Uporaba encimskih pripravkov, ki vsebujejo proteaze (Mezim-forte, Creon), je obvezna.

Napoved

S pravočasno diagnozo in korekcijo je prognoza ugodna.

[ 1 ], [ 2 ]