Pomanjkanje adhezije levkocitov: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Pomanjkanje adhezije levkocitov ( pomanjkanje adhezije levkocitov - LAD). LAD tip 1 - dedovanje je avtosomno recesivno, bolezen se pojavlja pri osebah obeh spolov. V središču bolezni je mutacija gena, ki kodira beta ₂ podenoto nevtrofilnega integrina (osrednja povezava celičnih komplementov odvisnih interakcij). Vsebnost površin receptorjev, ki sodelujejo pri adhezijskih procesih (CD11a / CD18), je močno zmanjšana ali ni določena. LAD-1 je značilna kršitev transendotelne adhezije in kemotaksije nevtrofilcev ter sposobnost prebave C3-opsoniziranih bakterij.

Pomanjkanje adhezije levkocitov zaradi defekta v strukturi Sialyl-Lewis X (LAD-2). Verjetna vrsta dedovanja je avtosomna recesivna, izjemno redka. Adhezija defektov nevtrofilcev LAD-2 je povezana s krvjo presnove fukoze, verjetno zaradi mutacije genov fukoziltransferaze.

V drugih primerih so opisane druge anomalije, povezane s pomanjkljivo mobilnostjo nevtrofilcev.

Klinična slika LAD je odvisna od resnosti okvare. Pri bolnikih s popolno odsotnost SD18 / SD11b prvenec bolezni opazili v obdobju novorojenčka: nezazhivlenie popkovna rana omphalitis, perirectal celulitis, ulcerozni stomatitis, sepse s smrtnim seveda. Pri zmerni okvari - pogosto ponavljajočimi se bakterijskimi okužbami, predvsem kože in sluznic, periodontitis, sinusitis, sindrom šoka (ezofagitisom, gastritisom, erozivni, nekrotizirajoči enterokolitis). Značilnost odsotnosti gnoja v žariščih vnetja. Sredi tipičnega obstojne levkocitoze okužbe (pogosto hyperskeocytosis) neytrofiloz medtem okrevanja števila nevtrofilcev zmanjša. Klinična slika in načela zdravljenja z LAD-2 so podobna kot pri LAD-1. Fucosylation napaka značilnost LAD-2, poleg imunske pomanjkljivosti kaže v določenem fenotip bolnih otrok: majhne postave, ravno obraz, širok nos, kratke noge, široke roke, zaostal duševno in psihomotorični razvoj. Nevtrofilci bolnikov se ne morejo držati vaskularnega endotelija in prodreti v vnetni fokus.

Diagnoza pomanjkanja adhezije levkocitov tipa 1 poteka na osnovi imunofenotipa nuklerofilov s pretočno citometrijo, da se na njihovi površini ugotovi pomanjkanje CD18 in CD11b ekspresije.

Zdravljenje pomanjkljivost oprijema levkocitov tipa 1 je pravilna taktike antibiotično zdravljenje akutnih infekcij, ob upoštevanju rezultatov bakterioloških preiskav in uporabila vse reliefne mogoče infekcij, vključujoč transfuzijo granulocitov. Napoved je neugodna. Zdravilo je možno samo z alogensko presaditvijo kostnega mozga v prisotnosti združljivega darovalca. Z zmernim pretokom je možno znatno zmanjšanje pogostnosti in resnosti okužbe z ustreznim zdravilom (ko-trimoksazolom) in zobozdravstveno profilakso.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]