Pomanjkanje antitrombina: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Antitrombin je protein, ki zavira trombin in faktorje Xa, IXa, Xla.

Epidemiologija

Prevalenca heterozigotnega pomanjkanja plazemskega antitrombina je od 0,2 do 0,4 %. Polovica heterozigotnih posameznikov razvije vensko trombozo. Homozigotno pomanjkanje povzroči smrt ploda v maternici. Pridobljeno pomanjkanje se pojavi pri bolnikih z DIC, boleznijo jeter, nefrotskim sindromom in med zdravljenjem s heparinom ali L-asparaginazo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Obrazci

Mutacija gena za protrombin 20210 povzroči povišane ravni protrombina v plazmi in povečano tveganje za vensko trombembolijo.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Diagnostika pomanjkanje antitrombina

Laboratorijsko določanje pomanjkanja vključuje kvantifikacijo zaviralca trombina v plazmi v prisotnosti heparina.

[ 13 ], [ 14 ]

Zdravljenje pomanjkanje antitrombina

Peroralni varfarin se uporablja za preprečevanje venske trombembolije pri pomanjkanju antitrombina.