Pomanjkanje antitrombina: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Antitrombin je protein, ki zavira trombin in faktorje Xa, IXa, Xla.

Epidemiologija

Prevalenca heterozigotne pomanjkljivosti plazemskega antitrombina je od 0,2 do 0,4%. Venske tromboze se razvijejo v polovici heterozigotnih posameznikov. Homozigotna pomanjkljivost povzroči fetalno smrt v utero. Pridobljena pomanjkljivost se pojavi pri bolnikih z ICE, boleznijo jeter, nefrotskim sindromom, pri zdravljenju s heparinom ali L-asparaginazo.

[1], [2], [3]

Obrazci

Mutacija gena protrombina 20210 vodi v zvišanje ravni protrombina v plazmi in povečano tveganje venske tromboembolije.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Diagnostika pomanjkanje antitrombina

Laboratorijsko določanje pomanjkanja vključuje kvantifikacijo plazemskega inhibitorja trombina v prisotnosti heparina.

[13], [14]

Zdravljenje pomanjkanje antitrombina

Jemanje varfarina z usti se uporablja za preprečevanje venske tromboembolije z antitrombinskim pomanjkanjem.