Pomanjkanje beljakovin C: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje

Ker aktivirani protein C vodi k razgradnji faktorjev Va in VIIIa, je torej naravni plazemski antikoagulant. Zmanjšan protein C zaradi genetskih ali pridobljenih vzrokov povzroči nastanek venske tromboze.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Prevalenca heterozigotne pomanjkljivosti plazemskega proteina C je od 0,2 do 0,5%; Približno 75% oseb s to anomalijo ima vensko tromboembolijo (50% mlajših od 50 let). Homozigotna ali dvojna heterozigotna pomanjkljivost vodi v fulminantno purpuro novorojenčkov, t.j. Na hudo neonatalno DVS. Pridobljeni primanjkljaj se kaže pri bolnikih z boleznijo jeter, ICE, med kemoterapijo raka (vključno z L-asparaginazo) in zdravljenjem z varfarinom.

[6], [7]

Diagnostika pomanjkanje beljakovin C

Diagnoza temelji na določanje antigenov in proteina C funkcijske raziskave plazemsko koagulacijo (povečava delni tromboplastinski čas normalne plazme, brez uporabe plazemski protein C, z dodatkom plazme pacienta in kačjega strupa).

[8], [9], [10], [11]

Zdravljenje pomanjkanje beljakovin C

Bolniki s simptomi tromboze potrebujejo antikoagulantno zdravljenje z nefrakcioniranim ali nizkomolekularnim heparinom, čemur sledi dajanje varfarina. Uporaba vitamina K antagonistov kot izhodni terapijo varfarina včasih povzroča kožni trombotične infarkta inducirano zmanjšanje vsebnosti vitamina K odvisne protein C, ki se pojavi pred zmanjšanja preostalih zapustiti vitamina K odvisnih koagulacijskih faktorjev. Fulminantna purpura novorojenčkov brez izvajanja substitucijske terapije s proteinom C (z uporabo normalne plazme ali faktorskega koncentrata) in antikoagulantne terapije s heparinom povzroči smrt.