Metabolične motnje s poškodbo roženice

Pri presnovnih boleznih je lahko v patološki proces vključena katera koli plast roženice.

Epitelijska patologija

Roženični epitelij se lahko obarva s strupenimi snovmi ali pa se vključi v patološki proces pri nekaterih presnovnih motnjah.

• Klorokin difosfat in hidroksiklorin sulfat - motnost v obliki obroča.
• Amiodaron - značilni kodri, nežne motnosti točk.

Subepitelna patologija

To so subepitelne linearne motnosti, ki imajo radialno smer in se nahajajo v zgornji polovici roženice. So pogosti spremljevalci enteropatskega akrodermatitisa. Za te spremembe je značilna vrtinčasta oblika. Postopek lahko zaplete keratomalacija.

Simptomi splošne patologije vključujejo distrofijo nohtov, motnje prebavnega sistema, ki povzročajo drisko, in počasno rast otroka.

Kot terapevtski ukrep je predpisana dieta, obogatena s cinkom.

Stroma

Za cistinozo je značilna motena transportna funkcija lizosomov in odlaganje cisteina v njih. Kristali cisteina, ki se kopičijo v sprednjih delih strome, povzročajo odebelitev roženice, motnjo njene občutljivosti, razvoj površinske pikčaste keratopatije in ponavljajočih se erozij.

S cistinozo so povezane patologije, kot so razvojni zaostanek, bolezen ledvic, depigmentacija las in kože ter pigmentna retinopatija. Cistinoza, ki se pojavi v zgodnjem otroštvu, vodi do odpovedi ledvic in zgodnje smrti. Bolezen, ki se razvije pri odraslih, ne prizadene ledvic in je omejena na manifestacije na roženici. Cistinoza, ki se pojavi pri mladostnikih, je po kliničnih manifestacijah podobna infantilni obliki, vendar brez razvojnega zaostanka in kožnih sprememb.

Cisteamin je zelo učinkovit. V primeru znatne izgube vida je indicirana penetrirajoča keratoplastika.

Descemetova membrana

Wilsonova bolezen je dedna motnja presnove bakra. Pri tej patologiji je raven proteina za transport bakra v krvnem serumu zmanjšana, v tkivih pa povečana. Očitno je patološki gen podoben Menkesovemu genu in je lokaliziran v coni 3ql4.3. Motnja se pogosto kaže kot obarvanje Descemetove membrane na periferiji roženice, še posebej intenzivno ob 12. in 6. uri.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Odlaganje kristalov v roženici

Odlaganje kristalov v roženici se pojavi v naslednjih pogojih:

1. cistinoza;
2. kristalna distrofija roženice (Schnyderjeva distrofija);
3. pomanjkanje lecitin holesterol aciltransferaze;
4. kristali sečne kisline;
5. granularna distrofija in marginalna distrofija Biettija;
6. multipli mielom; monoklonska gamopatija;
7. odlaganje kalcija;
8. sindrom odlaganja kristalov roženice, miopatija, nefropatija;
9. tirozinemija tipa II.

V zgodnjih fazah bolezni je ta simptom mogoče ugotoviti le z gonioskopijo.

Povezane spremembe vključujejo:

• degeneracija bazalnih ganglijev s pojavom tremorja;
• horeoatetoza;
• spremembe v živčnem sistemu in psihi;
• obarvanje ledvičnih tubulov s pojavom aminoacidurije;
• nodularna oblika ciroze.

Wilsonova bolezen včasih povzroči nastanek sive mrene, ki spominja na sončnico (glejte poglavje 14). Zdravljenje s penicilaminom ni vedno učinkovito in morda bo potrebna presaditev jeter.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Tračna keratopatija

Trakasta keratopatija je posledica kalcijeve impregnacije Bowmanove membrane. Osnovni vzrok je običajno kronični vnetni proces ali sistemska bolezen. Kalcijeve obloge so sprva lokalizirane znotraj palpebralne fisure.

Trakasta keratopatija je pogosta komorbidnost sistemskih bolezni, kot so sarkoidoza, bolezen obščitnic in multipli mielom.

V mnogih primerih je pasovna keratopatija spremljevalec kroničnih vnetnih procesov, kot so juvenilni revmatoidni artritis, Stillova bolezen in sarkoidoza.

Pri tej patologiji so učinkovite instilacije kelatnih pripravkov. V nekaterih primerih se v zadnjih fazah ftize zrkla razvije trakasta keratopatija.

Pomanjkanje lecitin holesterol aciltransferaze

Bolezen se deduje avtosomno recesivno. Pri homozigotih in nedonošenčkih se pojavi centralna mehka motnost roženice, pri heterozigotih pa se oblikuje arcus senilis. Med pridružene sistemske bolezni spadajo odpoved ledvic, anemija in hiperlipidemija.

[ 10 ], [ 11 ]

Ločna degeneracija roženice

Lipoidni loki roženice se razvijejo zaradi odlaganja fosfolipidov, lipoproteinov nizke gostote in trigliceridov v perifernih delih strome. Lok se pogosteje oblikuje pri mladih in je povezan z naslednjimi boleznimi:

• družinska hiperholesterolemija (Friedericksonov sindrom, tip II);
• družinska hiperlipoproteinemija (tip III);
• patološki procesi, povezani z boleznimi roženice, kot sta vernalna keratopatija ali herpes simpleks.
• primarna lipoidna degeneracija roženice.

Nastanek loka se lahko pojavi tudi pri zdravih posameznikih z normalno ravnjo lipidov v plazmi.

[ 12 ]