Prirojena buloza epidermolize (dedni pemfigus): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Epidermolysis bullosa (dedno pemfigus) - velika skupina brez vnetnih kožnih bolezni, označena s tendenco za kožo in sluznice k razvoju mehurčkov, prednostno pod rahlim mehanske poškodbe (odrgnine, tlak, vnos trdnih živil). To bolezen je Hutchinson prvič opisal leta 1875. Halloplan 1896 je opredelil dve obliki bolezni: preprost in distrofičen. Trenutno klinično obstajajo tri oblike bolezni: preprosta epidermolysis bullosa (avtosomno dominantna), mejni bulozna epidermoliza (retsissivny) in distrofična epidermolysis bullosa (avtosomno recesivna).

Vzroki in patogeneza prirojene bulozne epidermolize (dedni pemfigus). V preprosti epidermolysis bullosa tvorjena mehurčki v bazalni plasti keratinocitov, saj liza keratinocitov posledico aktivacije citolitičnima encimov pod vplivom škodo. Ugotovljena je bila mutacija genov, ki kodirajo izražanje keratina 5 (12 q 11-13) in 14 (17q 12-q21).

Kadar se mejne oblike bolezni pojavijo v območju svetlobne plošče bazalne membrane zaradi hipoplazije ali pomanjkanja hemidemije, se pojavijo mehurji. Možni mutacija v enem izmed treh genov (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32 Lama 3, 18a 11, 2), ki kodira protein, ki dopolnjuje zagotavljanje fibrilov lalimina 5.

V distrofičnih oblikah so med bazalno membrano in dermisom nastali mehurji zaradi pomanjkanja ali šibkega razvoja fibrilov in, morda zaradi lizi glavne snovi in vlaken dermis. S temi oblikami smo določili mutacije v genu kolagena tipa VII (kromosom 3 r 21).

V patogenezi bulozne epidermolize leži inherentna pomanjkljivost sinergije tkivnih encimov in inhibitorjev.

Simptomi prirojene bulozne epidermolize (dedni pemfigus). Enostavna ali benigna bulozna epidermoliza se začne z rojstvom ali v prvih dneh življenja. Za bolezen je značilen pojav pretisnih omotov na mestih mehanske travme - kolena, kolena, ščetke, noge, pas. Toda izpuščaji se lahko pojavijo na drugih področjih kože. Mehurčki imajo različne velikosti, pregledno, redko - hemoragično vsebino. Erozije, nastale po odprtju mehurjev, hitro epitelizirajo in ne puščajo sledi. Slinavke membrane zelo redko prizadenejo. V patološkem procesu običajno niso vključene nohtne plošče. Nekateri dermatologi razlikujejo herpetiformne in poletne (odrasle) vrste preproste bulozne epidermolize. V tipu herpetiforma so pretisni omoti urejeni v skupinah, lahko opazimo distrofijo nohtov, palmarno-plantarno keratodermo. Poletni tip najdemo pri odraslih, mehurji se pojavijo poleti, predvsem na stopalih. Opažamo keratodermijo podplatov in hiperhidrozo dlani in podplatov. Splošno stanje bolnikov ne trpi.

Dystrophic bullous epidermoliza obstaja od rojstva ali se začne v otroštvu, bolezen traja več let. Anoksijskih oblika je bolj pogosto kot preprosta, Postopamo, kot je bulozna epidermoliza Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo izvedbenem Pasini et al. Mehurčki se pojavijo na udih, debla, še pogosteje pa v okoljih s tlakom, s sluznico, prednostno oralno. Pri tej obliki mehurčkov s tipično rane brazgotinjenje, atrofične hiperpigmentiranih področja miliumpodobnyh povrhnjice ciste. Simptom Nikolsky je pozitiven, vendar je težko poklicati. Včasih obstaja čudežni razpad, vegetacija, bradavična hiperkeratoza. Opisan je razvoj mutacije. Pogosto proces vključeni sluznico ust, grla, požiralnika, ki vodi do disfagija, hripavost. Leukoplakii lahko ostanejo na mestu zdravljenih pretisnih omotov. Obstajajo onihodistrofija do apončije, distrofija zob, las, zaostajanje pri fizičnem razvoju.

Med meji tvori epidermolysis bullosa smrtonosni prirojeno epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) je najhujša oblika označena s prirojeno težnjo, da se tvori mehurčkov. V prvih dneh življenja se pojavljajo mehurčki z serozno ali hemoragično vsebino. Obstajajo velike erozije, včasih pa tudi globlje kožne napake. Po zdravljenju erozije ostanejo atrofija ali brazgotine. Hipo- ali hiperpigmentacijskih mest in milarijskih cist. S tvorbo mehurjev na sluznici ust, žrela, grla, bolečine, težave pri požiranju, hripav glas. Cikatricno zdravljenje vodi v razvoj mikostoma, omejuje gibljivost jezika, stiskanja in oviranje požiralnika. Simptom Nikolsky je običajno pozitiven. Ponovitev bolezni s tvorbo mehurjev na koži dlani, stopal, v predelu kolena, komolca, zapestja sklepov vodi do nastanka kontrakture, fuzije prstov. Nail plošče lahko zgostite, redčite, izpostavljene oniholizi ali raztrganim. Zabeleženi so zobni kariesi, zaostajanje pri fizičnem razvoju, anemija itd.

Bolezen se pojavi med porodom ali v zgodnjem otroštvu z izbruhom mehurčka, erozijo na distalnih delih okončin. Značilnost prisotnosti papul in vozlišč vijolične, ki se linearno nahajajo predvsem na spodnjih nogah, podlakti, včasih na prtljažniku. Pri odraslih so lezije predstavljene z lišničnimi ploščami.

Napoved je odvisna od oblike dermatoze. S preprosto bulozno epidermolizo je ugoden izid in z distrofičnimi in mejnimi oblikami - neugoden, do smrtonosnega izida. Z distrofičnimi in mejnimi oblikami pacienti umirajo zaradi različnih bolezni (septični procesi, pljučnica, tuberkuloza, karcinom, nefritis, kaheksija, amiloidoza itd.). Na površini že obstoječih žarišč lahko razvijejo kožni rak.

Histopatologija. S preprosto epidermolizo najdemo intraepidermalne pretisne omote, hkrati pa elastičnost ni motena. V distrofičnih in mejnih oblikah epidermolize ima mehurček podepidermalium, elastik je uničen. V dermisu se lahko opazijo posamezni eozinofili, fibrozne spremembe in miliarne ciste, snopi vezivnih tkiv, v regiji katerih elastična vlakna izginejo.

Diferencialna diagnoza je treba z cistične bolezni so v obdobju novorojenčka opazili: pemfiguas novorojenčkov syphilitic pemfiguas, hydroa vacciniformia s pigmentnimi inkontinenco začetni fazi, dermalno gyurfiriey, strupene izpuščaj.

Zdravljenje prirojene bulozne epidermolize (dedni pemfigus). Treba se je izogniti poškodbam, pregrevanju, saj imajo lahko provokativen učinek. Dodelite utrjevanje zdravljenja (vitamini, preparati železa, kalcij, apilac, karnitin klorid, anabolični hormoni, solkozeril itd.), Priporočamo dieto, bogato z beljakovinami.

V distrofični varianti se visoki odmerki glukokortikosteroidov dajejo v kombinaciji z antibiotiki in zunanjimi antibakterijskimi sredstvi. Pokazalo se je, da fenitoin ali difenin negativno vplivata na kolagenozo, Aevit, cinkov oksid, retinol palmitat ali neotigazon (0,3-0,5 mg / kg). Zunanjost uporablja dezinfekcijsko sredstvo, antibakterijsko, kortikosteroidna sredstva itd.