Kongenitalna degenerativna kohleopatija: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Prirojena degenerativna kohleopatija (prirojena gluhost) je posledica prenatalnih ali intranatalnih patogenih dejavnikov, ki se kažejo kot gluhost od trenutka rojstva. V večini primerov etiologija prirojene gluhosti ni ugotovljena, vendar med ugotovljenimi vzroki za to bolezen ločimo naslednje:

1. progenetska ali dedna gluhost, ki spremlja številne genetske anomalije somatske, humoralne (presnovne) in funkcionalne narave (sindromi Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski itd.);
2. Metagenetični sindromi, ki jih povzročajo:
   1. embriopatije prvih treh mesecev, med katerimi se polagajo organi in sistemi zarodka, katerih vzroki so lahko zastrupitev in bolezen matere, zlasti okužba z virusom rdečk;
   2. embriopatije od začetka 4. meseca intrauterinega življenja, ki jih povzroča zgodnji prirojeni sifilis ali Rh-konflikt med plodom in nosečnico, zaradi česar se lahko pojavijo degenerativno-distrofične spremembe v številnih organih in sistemih telesa, vključno s polževo vrečko;
3. intranatalni zapleti, povezani s patološkimi porodi, ki lahko povzročijo intrakranialno travmo novorojenčka.

Po podatkih različnih avtorjev dedna izguba sluha pri različnih genetsko določenih sindromih predstavlja 40 do 60 % primerov; kohleopatije, ki jih povzroča intranatalna travma - 11-15 %, Rhesusov konflikt - 3-10 %, rdečke - 1-5 %.

Dedna izguba sluha (gluhost) se običajno odkrije zelo zgodaj, ko starši opazijo, da se otrok ne odziva na zvoke in materin glas; včasih mine več mesecev, preden se ta napaka manifestira. Bolezen je pogostejša pri dečkih. Anatomski substrat je živčni aparat polža, medtem ko kostna kapsula labirinta ostane normalna. SpO je lahko popolnoma odsoten ali ohranjen v rudimentarni obliki, ovojna plošča ne pokriva receptorskih celic, kohlearni kanal in vrečka sta sploščena in zmanjšana ali, nasprotno, močno povečana. Opazimo lahko tudi degenerativne spremembe v spiralnem gangliju, živčnem deblu in celo slušnih centrih. Običajno so te patološke spremembe dvostranske. Vestibularni aparat ostane nedotaknjen, funkcija organa za ravnotežje se ne spremeni.

Izguba sluha (gluhost) je zaznavne narave in nepovratna. Običajno ji sledi nemost. Dedne oblike gluhosti praviloma spremljajo druge genetske anomalije, kot so debilnost, amavrotični idiotizem, pigmentni retinitis, albinizem itd. Pri nekaterih bolnikih z idiotizem je lahko ušesni labirint popolnoma odsoten.

Intranatalno travmo lahko povzroči neskladje med velikostjo ploda in velikostjo porodnega kanala, uporaba porodnih klešč, pojav intrakranialnega hematoma, prekrivanje lobanjskih kosti in stiskanje možganov itd., vključno z "zunanjo" travmo trebuha nosečnice.

Porodna travma ploda se kaže v treh oblikah:

1. plod se rodi v stanju klinične smrti (apneja, anoksija z disfunkcijo živčnih centrov);
2. odkriti zlome in razpoke v kosteh lobanje s poškodbo membran, možganske snovi in temporalne kosti (labirint ušesa);
3. Prisotnost intrakranialnega hematoma se lahko kaže v znakih povečanega intrakranialnega tlaka, kolapsa, cianoze, konvulzij in motene termoregulacije. Intrakranialni hematomi se praviloma končajo s smrtjo, sicer se pozneje razvijejo številne različne encefalopatije. Nastala izguba sluha je običajno huda, ne napreduje in povzroči nemost.

Rezusov konflikt v 1/3 primerov vodi do bilateralne zaznavne izgube sluha različne stopnje ob odsotnosti rekrutacije. Pragovni tonski avdiogrami imajo padajoči tip. Vestibularne reakcije so lahko normalne, zmanjšane ali popolnoma odsotne na eni ali obeh straneh.

Gluhost, ki jo povzroča virus rdečk, je sestavni del Greggsovega sindroma (prirojena katarakta, anomalije mrežnice, atrofija vidnega živca, mikroftalmus, nistagmus, gluhost, različne anomalije zunanjega in srednjega ušesa itd.) in je posledica prenehanja razvoja polžnih struktur, medtem ko vestibularni aparat ostane normalen. Gluhost je obojestranska in nepovratna. Če je sluh delno ohranjen, so za preprečevanje mutizma indicirani zgodnji slušni aparati.

Preprečevanje obsega izolacijo nosečnic od drugih porodnic in izvajanje specifične in nespecifične imunoterapije.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]