Prirojene motnje strukture črevesne sluznice

Izvajanje diferencialne diagnostike osmotske driske zahteva izključitev motenj prebave in absorpcije, prirojenih bolezni z moteno strukturo enterocitov in imunsko-vnetnih bolezni.

Tako imenovana kronična neozdravljiva driska pri novorojenčkih se začne v prvih dneh ali tednih življenja, nima provocirajočega infekcijskega dejavnika in je značilna po hudem, življenjsko nevarnem poteku. Za razliko od motenj prebave in absorpcije se driska ne ustavi, ko prekinemo enteralno prehrano. Takšna stanja so lahko povezana s prirojenimi motnjami strukture enterocitov.

Prirojena atrofija mikrovil (sindrom izklopa mikrovil) je značilna po prisotnosti citoplazemskih vključkov, ki vsebujejo mikrovile, na območju apikalnega pola enterocita; na analogni površini zrelega enterocita ni mikrovil. Te motnje je mogoče odkriti z elektronsko mikroskopijo. Patologija je verjetno povezana z okvaro endo- ali eksocitoze in motnjo v procesu prestrukturiranja membrane. Nedavne študije so razkrile motnje v eksocitozi glikoproteinov. Svetlobna mikroskopija biopsij sluznice razkriva atrofijo resic in kopičenje PAS-pozitivnega materiala na apikalnem polu enterocitov.

Koda MKB-10

P78.3. Neinfekcijska driska pri novorojenčku.

Simptomi

Tipična klinična slika je značilna po pojavu vodene driske v prvih dneh otrokovega življenja, včasih s sluzjo v blatu. Driska je tako intenzivna, da v nekaj urah povzroči dehidracijo; otrok lahko izgubi do 30 % telesne teže na dan. Volumen blata je 150–300 ml/kg telesne teže na dan, vsebnost natrija v blatu je povečana (100 mmol/l). Razvije se metabolična acidoza. Prehod na popolno parenteralno prehrano omogoča nekoliko zmanjšanje volumna blata, vendar ne manj kot 150 ml/kg na dan. Kombinacija z malformacijami drugih organov ni značilna. Nekateri otroci razvijejo srbečo kožo zaradi povečane koncentracije žolčnih kislin v krvi. V nekaterih primerih opazimo znake disfunkcije proksimalnih ledvičnih tubulov.

Pomemben diferencialno-diagnostični znak, poleg vztrajnosti driske med popolno parenteralno prehrano, velja za odsotnost polihidramnija pri materi s to boleznijo, v nasprotju s kloridno in natrijevo drisko.

Zdravljenje

Otrokom je indicirana doživljenjska parenteralna prehrana. Značilen je hiter razvoj holestaze in disfunkcije jeter. Pogosto se pojavita sekundarna okužba in septično stanje. Bolniki z atrofijo mikrovil pogosto potrebujejo presaditev črevesja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]