Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Kongenitalni telangiektatični eritem: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Erythema congenita teleangiectatica (sinonim: Bloomov sindrom) je avtosomno recesivna bolezen, za katero so značilni telangiektatični eritem na obrazu, nizka rast ob rojstvu in zmanjšana rast v dolžino.
Vzroki in patogeneza prirojenega telangiektatičnega eritema. Prirojeni telangiektatični eritem je avtosomno recesivna bolezen, genski lokus - 15q26.1. Pri prirojenem telangiektatičnem eritemu se kot glavni patogenetski dejavniki štejejo oslabitev aktivnosti DNA ligaze, motnja popravljanja DNA, neposredno povečanje kromosomskih aberacij in imunološke spremembe.
Simptomi prirojenega eritema telangiektatike. Nekaj mesecev po rojstvu se pri otroku na izpostavljenih predelih (obraz, nos, ušesa, ekstenzorne površine rok) razvije eritem, nato vezikule, purpuro, telangiektazije in debele skorje.
Klinično se kaže kot trdovraten telangiektatični eritem, ki se nahaja na licih in v nosnem predelu, zaradi česar je podoben eritematoznemu lupusu. Eritem je fotosenzitiven. Redkeje se podobne spremembe pojavijo na ušesih in hrbtni strani rok; lahko se pojavita glositis in heilitis. Značilni so zaostanek v rasti, kombinirana imunska pomanjkljivost z nagnjenostjo k nalezljivim boleznim in povečano tveganje za razvoj malignih tumorjev. Poleg tega se lahko pojavijo različne ekto- in mezodermalne okvare.
Nato eritem na obrazu oslabi in se pojavijo atrofija, hiperpigmentacija, včasih folikularna keratoza ali ihtioziformne spremembe. Za bolezen je značilna počasna rast, nizka teža, pritlikavost, velik obraz in nos. Znaki nalezljivih bolezni se pogosto opazijo v zgornjih dihalih in prebavilih, razvije se spolna šibkost, vendar ni odstopanj v duševnem razvoju. Bolezen se lahko zaplete z levkemijo, kožnim rakom ali pegami.
Patomorfologija. Epidermis je neenakomerne debeline, ponekod atrofičen, izražena je vakuolarna distrofija bazalnih epitelijskih celic, žile v zgornjem delu dermisa so razširjene, včasih so vzdolž njihovega poteka opaženi majhni limfohistiocitni infiltrati, proliferacija fibroblastov in redkost elastične mreže.
Histogeneza. Bloomov sindrom je povezan s prirojeno imunsko okvaro. Opažene so znižane ravni IgA, IgM in včasih IgG ter zmanjšan proliferativni odziv limfocitov na mitogene. Imunomorfološki pregled razkriva fibrinske usedline v bazalni membrani epidermisa, IgM in IgG v citoidnih telescih. Prisotne so motnje celične in humoralne imunosti ter povečano tveganje za razvoj limfoproliferativnih bolezni. Citogenetski pregled razkriva kromosomsko nestabilnost s povečano pogostostjo izmenjav sestrskih kromatid. Ugotovljena je bila pomanjkljivost encima DNA ligaze I.
Histopatologija: Najdeni so znaki banalnega vnetja.
Diferencialna diagnoza. Bolezen je treba razlikovati od eritematoznega lupusa, Rothmund-Thompsonovega sindroma in Cockayneovega sindroma.
Zdravljenje prirojenega teleangiektatičnega eritema je simptomatsko.
[ Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?