Proksimalna mišična šibkost: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Večina tukaj obravnavanih bolezni povzroči bilateralno proksimalno šibkost in atrofijo simetrične narave (z izjemo proksimalne diabetične polinevropatije, nevralgične amiotrofije in do neke mere amiotrofične lateralne skleroze) v rokah in nogah. Sindromi brahialnega in ledveno-križnega pleksusa (pleksopatije), ki so pogosteje enostranski, tukaj niso obravnavani.

Proksimalna mišična šibkost se lahko pojavi predvsem v rokah, predvsem v nogah ali pa se razvije generalizirano (v rokah in nogah).

Predvsem v rokah je šibkost proksimalnih mišic včasih lahko manifestacija amiotrofičnega lateralnega sindroma; nekaterih oblik miopatij (vključno z vnetnimi); zgodnjih faz Guillain-Barréjevega sindroma; Parsonage-Turnerjevega sindroma (običajno enostranskega); polinevropatije, povezane s hipoglikemijo; amiloidne polinevropatije in nekaterih drugih oblik polinevropatije.

Proksimalno mišično šibkost, predvsem v nogah, lahko povzročijo skoraj iste bolezni; nekatere oblike miopatije; polinevropatija (diabetična, nekatere toksične in presnovne oblike), polimiozitis, dermatomiozitis, nekatere oblike progresivne spinalne amiotrofije. Nekatere od naštetih bolezni lahko hkrati ali zaporedno povzročijo proksimalno šibkost v rokah in nogah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Glavni vzroki za šibkost proksimalnih mišic so:

1. Miopatija (več variant).
2. Polimiozitis (dermatomiozitis).
3. Proksimalna diabetična polinevropatija.
4. Nevralgična amiotrofija.
5. Mielitis.
6. Guillain-Barréjev sindrom in druge polinevropatije.
7. Amiotrofična lateralna skleroza.
8. Proksimalne oblike progresivne spinalne amiotrofije.
9. Paraneoplastična bolezen motoričnih nevronov.

Miopatija

Pri postopnem razvoju bilateralne proksimalne mišične šibkosti v proksimalnih delih okončin je treba najprej upoštevati miopatijo. Začetno fazo bolezni je značilna mišična šibkost, katere stopnja znatno presega rahlo izraženo atrofijo ustreznih mišic. Fascikulacije so odsotne, globoki refleksi iz okončin so ohranjeni ali rahlo zmanjšani. V senzorični sferi ni sprememb. Med fizičnim naporom lahko bolnik občuti bolečino, kar kaže na dokaj široko vpletenost ustreznih mišičnih skupin v patološki proces in kaže na motnjo v delovanju normalnega mehanizma izmenične vključitve delovnega in mirujočega dela mišice (mišic).

Glavni klinični pojav je mogoče jasno zabeležiti v elektromiografski študiji: značilen znak je zgodnja vključitev velikega števila mišičnih vlaken, kar se odraža v obliki značilnega "gostega" vzorca akcijskega potenciala motorične enote. Ker so pri miopatiji v patološki proces vključena skoraj vsa mišična vlakna prizadete mišice, se amplituda akcijskega potenciala motorične enote znatno zmanjša.

Miopatija ni diagnoza; izraz označuje le mišično raven poškodbe. Vse miopatije niso degenerativne. Pojasnitev narave miopatije omogoča razvoj ustreznih taktik zdravljenja. Nekatere miopatije so manifestacije potencialno ozdravljivih bolezni, kot so presnovne motnje ali avtoimunske bolezni.

Laboratorijski testi lahko dajo precej dragocene informacije o morebitnem vzroku miopatije. Najbolj informativen je pregled mišične biopsije. Poleg preučevanja miobiopsije s svetlobno ali elektronsko mikroskopijo je nujno uporabiti sodobne encimske histokemične in imunokemijske študije.

Prva od "degenerativnih" miopatij, ki jih je treba upoštevati, je mišična distrofija. Najpogostejša klinična varianta, ki se kaže kot proksimalna mišična šibkost, je oblika mišične distrofije "okončinski pas". Prvi znaki bolezni se običajno odkrijejo v drugem desetletju življenja; bolezen je značilna po relativno benignem poteku. Kaže se kot mišična šibkost, nato pa atrofija mišic medeničnega pasu in proksimalnih delov nog; redkeje so hkrati prizadete tudi mišice ramenskega pasu. Bolnik začne v procesu samooskrbe uporabljati značilne "miopatske" tehnike. Razvije se specifičen habitus z "račjo" hojo, hiperlordozo, "krilatimi lopaticami" in značilno disbazijo. Druga oblika mišične distrofije je dokaj enostavno diagnosticirana - psevdohipertrofična Duchennova miodistrofija, za katero je, nasprotno, značilno hitro napredovanje in pojav v starosti 5 do 6 let izključno pri dečkih. Beckerjeva mišična distrofija je po naravi prizadetosti mišic podobna Duchennovi mišični distrofiji, vendar je značilna po benignem poteku. Pri facioskapulohumeralni mišični distrofiji so v patološki proces vključeni proksimalni deli rok.

Na vrhu seznama nedegenerativnih miopatij (ki seveda tukaj ni popoln in je predstavljen le z glavnimi oblikami) bi morala biti kronična tirotoksična miopatija (in druge endokrine miopatije). Na splošno lahko vsaka endokrina patologija privede do razvoja kronične miopatije. Značilnost miopatije pri sistemskem eritematoznem lupusu so boleče mišične kontrakcije. Paraneoplastična miopatija pogosto predhodi pojavu simptomov maligne neoplazme. Treba se je spomniti možnosti razvoja jatrogene steroidne miopatije s proksimalno šibkostjo (v nogah). Diagnozo "menopavzalne miopatije" je treba postaviti šele po izključitvi vseh drugih vzrokov za miopatijo. Miopatija pri motnjah presnove glikogena se razvije predvsem v otroštvu in je značilna po bolečinah v mišicah med telesnim naporom. Na splošno mora kombinacija proksimalne mišične šibkosti z bolečino ob naporu vedno opozoriti zdravnika na morebitne osnovne presnovne motnje in spodbuditi laboratorijske preiskave in mišično biopsijo.

Polimiozitis

V večini primerov se izraz "polimiozitis" nanaša na avtoimunsko bolezen, ki se pojavi s pretežno prizadetostjo mišic proksimalnih okončin in mišic medeničnega obroča (in vratnih mišic). Starost in narava nastopa bolezni sta zelo spremenljivi. Značilnejši je postopen začetek in potek z recidivi in periodičnim stopnjevanjem simptomov, zgodnji pojav motenj požiranja, bolečina v prizadetih mišicah in laboratorijski podatki, ki potrjujejo prisotnost akutnega vnetnega procesa. Tetivni refleksi so ohranjeni. Praviloma je raven kreatin fosfokinaze v krvi povišana, kar kaže na hitro uničenje mišičnih vlaken. Možna je mioglobinurija, medtem ko lahko obstrukcija ledvičnih tubulov z mioglobinom povzroči razvoj akutne ledvične odpovedi (kot pri sindromu "kompresije", "sindromu zmečkanja"). Prisotnost eritema na obrazu in prsih ("dermatomiozitis") pomaga pri postavitvi diagnoze. Pri moških je polimiozitis pogosto paraneoplastičen.

EMG razkrije zgoraj opisane "miopatske spremembe" in spontano aktivnost, ki kaže na poškodbo končnih vej živcev. V akutni fazi bolezni biopsija skoraj vedno potrdi diagnozo, če biopsija razkrije perivaskularno infiltracijo z limfociti in plazemskimi celicami. Vendar pa je v kronični fazi polimiozitis težko ločiti od mišične distrofije.

Vnetni procesi v mišicah, ki jih povzročajo specifični mikroorganizmi, se iz glavne skupine polimiozitisov razlikujejo. Primer je virusni miozitis, za katerega je značilen akutni začetek s hudo bolečino in zelo visoko ESR. Huda bolečina je značilna tudi za omejeni miozitis pri sarkoidozi in trihinozi. To je značilno tudi za revmatično polimialgijo (polymyalgia rheumatica) - mišično bolezen, ki se pojavi v odrasli dobi in starosti ter poteka s hudim bolečinskim sindromom. Prava mišična oslabelost je običajno odsotna ali minimalno izražena - gibi so zaradi močne bolečine oteženi, zlasti v mišicah ramenskega in medeničnega obroča. EMG in biopsija ne razkrivata znakov poškodbe mišičnih vlaken. ESR je znatno povišana (50-100 mm na uro), laboratorijski kazalniki kažejo na subakutni vnetni proces, CPK je pogosto normalen. Možna je blaga anemija. Kortikosteroidi imajo hiter učinek. Nekateri bolniki nato razvijejo kranialni arteritis (temporalni arteritis).

Proksimalna diabetična polinevropatija (diabetična amiotrofija)

Proksimalna mišična šibkost je lahko manifestacija patologije perifernega živčnega sistema, najpogosteje diabetične nevropatije. Ta klinična različica diabetične polinevropatije, ki vključuje proksimalne mišične skupine, je zdravnikom veliko manj znana v nasprotju z dobro znano obliko diabetične polinevropatije, ki ima dvostransko simetrično distalno senzomotorično okvaro. Nekateri odrasli bolniki s sladkorno boleznijo razvijejo proksimalno šibkost v okončinah, običajno asimetrično, bolečina je pogosto prisotna, vendar je najbolj očitna motorična okvara šibkost in proksimalna atrofija. Težave pri vzpenjanju in spuščanju po stopnicah, vstajanju iz sedečega položaja in premikanju iz ležečega položaja v sedeči položaj. Ahilovi refleksi lahko ostanejo nedotaknjeni, kolenski refleksi pa so običajno odsotni; kvadriceps stegna je boleč na palpacijo, paretični in hipotrofični. Šibkost se odkrije v m. ileopsoas. (Podobno sliko asimetrične proksimalne šibkosti in atrofije dajejo bolezni, kot sta karcinomatozna ali limfomatozna radikulopatija.)

Za razvoj proksimalne diabetične polinevropatije (kot tudi za razvoj vseh drugih oblik diabetične nevropatije) prisotnost hudih presnovnih motenj sploh ni potrebna: včasih jih je mogoče prvič odkriti med testom tolerance za glukozo (latentna sladkorna bolezen).

Nevralgična amiotrofija (ramenski obroč; medenični obroč)

Asimetrično proksimalno diabetično polinevropatijo v spodnjih okončinah je treba razlikovati od enostranske prizadetosti ledvenega pleteža, bolezni, podobne dobro znani nevralgični amiotrofiji mišic ramenskega obroča. Klinična opazovanja v zadnjih 10 letih so pokazala, da lahko podoben patološki proces prizadene tudi ledveni pletež. Klinično sliko predstavljajo simptomi akutne enostranske prizadetosti femoralnega živca z razvojem paralize mišic, ki jih oživčuje. Temeljit pregled, vključno z EMG in testiranjem hitrosti živčne prevodnosti, lahko razkrije tudi blago prizadetost sosednjih živcev, kot je obturatorni živec, ki se kaže kot šibkost adduktornih mišic stegna. Bolezen je benigna, okrevanje nastopi v nekaj tednih ali mesecih.

Izjemno pomembno je zagotoviti, da bolnik nima dveh drugih možnih bolezni, ki zahtevata specifičen diagnostični pristop in zdravljenje. Prva je poškodba tretje ali četrte ledvene hrbtenične korenine: v tem primeru potenje na sprednji površini zgornjega dela stegna ni moteno, saj avtonomna vlakna zapuščajo hrbtenjačo v koreninah ne nižje od druge ledvene.

Potenje je moteno zaradi malignih novotvorb v medenici, ki prizadenejo ledveni pleksus, skozi katerega potekajo avtonomna vlakna. Drug vzrok stiskanja ledvenega pleksusa, ki ga je treba upoštevati, je spontani retroperitonealni hematom pri bolnikih, ki prejemajo antikoagulante. V tej situaciji bolnik občuti bolečino zaradi začetne stiskanja femoralnega živca s hematomom; za lajšanje bolečine bolnik jemlje analgetike, ki okrepijo učinek antikoagulantov, kar vodi do nadaljnjega povečanja volumna hematoma in pritiska na femoralni živec, čemur sledi razvoj paralize.

Mielitis

Primeri mielitisa z razvojem proksimalne pareze so postali redki, odkar je poliomielitis praktično izginil iz klinične prakse. Druge virusne okužbe, kot so tiste, ki jih povzroča Coxsackievirus tipa A, lahko posnemajo nevrološki sindrom poliomielitisa, kar vodi do razvoja asimetrične proksimalne pareze z odsotnostjo refleksov z ohranjeno občutljivostjo. V cerebrospinalni tekočini so zaznane povečana citoza, rahlo povečanje ravni beljakovin in relativno nizka raven laktata.

Guillain-Barréjev sindrom in druge polinevropatije

Zgoraj opisani mielitis je treba razlikovati od Guillain-Barréjevega sindroma, ki je v prvih dneh bolezni zelo težka naloga. Nevrološke manifestacije so zelo podobne - pri obeh boleznih je mogoče opaziti celo poškodbo obraznega živca. Hitrosti prevajanja živcev v prvih dneh lahko ostanejo normalne, enako velja za raven beljakovin v cerebrospinalni tekočini. Pleocitoza govori v prid mielitisu, čeprav jo najdemo tudi pri Guillain-Barréjevem sindromu, zlasti pri Guillain-Barréjevem sindromu virusnega izvora (npr. ki ga povzroča virus Epstein-Barr). Prizadetost avtonomnega živčnega sistema je pomemben diagnostični kriterij, ki priča v prid Guillain-Barréjevega sindroma, če je dokazana areaktivnost srčnega utripa na stimulacijo vagusnega živca ali so odkriti drugi simptomi periferne avtonomne insuficience. Disfunkcija mehurja je opažena pri obeh patoloških stanjih, enako velja za paralizo dihalnih mišic. Včasih le opazovanje poteka bolezni s ponavljajočo se oceno nevrološkega statusa in hitrosti prevajanja živcev omogoča pravilno diagnozo. Tudi nekatere druge oblike polinevropatije so značilne po pretežno proksimalnem poudarku procesa (polinevropatija med zdravljenjem z vinkristinom, pri stiku kože z živim srebrom, polinevropatija pri arteritisu velikanskih celic). CIDP se včasih kaže s podobno sliko.

Amiotrofična lateralna skleroza

Pojav lateralne amiotrofične skleroze v proksimalnih delih roke ni pogost pojav, je pa povsem možen. Asimetrična amiotrofija (na začetku bolezni) s hiperrefleksijo (in fascikulacijami) je značilen klinični marker lateralne amiotrofične skleroze. EMG razkriva prizadetost sprednje roženice tudi v klinično nepoškodovanih mišicah. Bolezen vztrajno napreduje.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Progresivna spinalna mišična atrofija

Nekatere oblike progresivne spinalne amiotrofije (Werdnig-Hoffmanova amiotrofija, Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija) so povezane s proksimalnimi spinalnimi amiotrofijami dedne narave. Fascikulacije niso vedno prisotne. Funkcije sfinktra so ohranjene. EMG je izjemnega pomena za diagnozo. Prevodni sistemi hrbtenjače običajno niso prizadeti.

Paraneoplastični sindrom

Paraneoplastična bolezen motoričnih nevronov (prizadetost hrbtenjače) lahko včasih posnema progresivno spinalno mišično atrofijo.

Kako prepoznamo proksimalno mišično šibkost?

Splošne in biokemijske krvne preiskave; analiza urina; EMG; biopsija mišic; test CPK v krvi; test hitrosti prevodnosti živcev; test cerebrospinalne tekočine; posvet s terapevtom; po potrebi onkološki presejalni testi in drugi (po potrebi) testi.