Retinoblastom

Tkalci mrežnice predstavljajo 1/3 vseh intraokularnih tumorjev.

Benigni tumorji (hemangioma, astrocitični hamartomi) so izredno redki. Glavno skupino predstavlja edina maligna mrežnica mrežnice pri otrocih - retinoblastom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Vzroki retinoblastoma

Doktrina retinoblastoma ima več kot štiri stoletja zgodovine (prvi opis retinoblastoma je leta 1597 dal Petraus Pawius iz Amsterdama). Že vrsto let je bila redka tumorica - ne več kot en primer na 30 000 živorojenih. V zadnjih letih se je incidenca retinoblastoma povečala za več kot trikrat. Po podatkih Evropskega združenja za oftalmologe je njegova pogostnost pri populaciji 1 na 10 000 - 13 000 živorojenih.

Razlikujejo se dve obliki bolezni: dedno in sporadično. Pri 10% bolnikov s retinoblastom spremlja kromosomska nenormalnost (izbris 13ql4.1 kromosom regije), ostalo - strukturni in funkcionalne motnje v genu RB1, ki je bil v zadnjih letih izoliramo in kloniramo z uporabo molekularnih markerjev. Beljakovinski produkt tega gena deluje v normalnih tkivih in drugih tumorjih in samo z retinoblastomom se spremeni. Tako je videz nagnjenost k retinoblastom trenutno povezan s prisotnostjo terminalnih mutacijo v enem alel za RB1 gena, ki se deduje avtosomno dominantno način, ki je na voljo pri 60-75% bolnikov.

[6], [7], [8], [9]

Simptomi retinoblastoma

Tumor se razvije pri majhnih otrocih (do 1 leta). Pri 2/3 bolnikih z dedno obliko retinoblastoma je bilateralna. Poleg tega, ko retinoblastom gen družinske RB1povrezhden oblike v vseh somatskih celic, tako visoka pri teh bolnikih (približno 40%) tveganja za raka na drugih mestih. Trenutno je študija točkovnih mutacij v genu za retinoblastom s kromosomsko analizo omogoča ne le, da se potrdi ali izključi dedno obliko raka v družinah z družinsko anamnezo retinoblastom, ampak tudi pojasniti razvoj te oblike pri otrocih z zdravimi starši. Odkrivanje retinoblastom pri otrocih, starih od 10 mesecev priča njegove notranje narave, retinoblastom, s simptomi, ki se je pojavila po 30 mesecih, se lahko obravnava kot občasna. V občasnih oblika predstavlja približno 60% retinoblastom vedno enostransko, se pojavi po 12-30 mesecih po rojstvu, ki je posledica de novo mutacij v obeh alelov gena RB1, ki se nahajajo v celicah mrežnice.

Retinoblastom se razvije v kateremkoli delu optično aktivnega dela mrežnice, na začetku njene rasti pa izgleda kot kršitev jasnosti refleksa na fundusu. Kasneje se pojavi sivkast, blaten, ravno ogrodje z mehkimi linijami. V prihodnosti se klinična slika spreminja glede na značilnosti rasti retinoblastoma. Izoliraj endofitični, eksofitični in mešani značaj rasti tumorja.

Endofitični rastni retinoblastom se pojavi v notranjih plasteh mrežnice in je značilen za rast v steklasti. Površina tumorja je gomoljna. Debelina vozla se postopoma povečuje, barva ostane belkasto rumena, posode v mrežnici in lastna posoda tumorja niso vidne. V stekleno telo nad tumorjem se pojavijo konglomerati tumorskih celic v obliki stearinskih kapljic, stearinskih poti. Hitra rast tumorjev, ki ga spremlja kršitve njej metabolnih procesih, vodi do pojava nekroze con kazeozni gniloba nato poapnijo s tvorbo poapnevanj. Ko se tumor v regiji svojih preekvatorialnoy celic, ki se nastanijo v posteriornih in sprednjih komor očesa, zagotavlja slike psevdogipopiona katere barve za razliko res barva hipopij belkasto sive barve. Pojavi se zgodnje obračanje ušesne pigmentne meje. Na površini iris-nodulov tumorja, masivne sinegije, na novo oblikovane posode. Sprednja komora postane manjša, njegova vlaga postane motna. Povečanje velikosti tumor napolni celotno votlino očesa, uniči in kaliva trabekularni aparat, kar povzroči zvišan intraokularni tlak. Pri majhnih otrocih se razvije bufal, pojavlja se redčenje sklerolimbične cone, kar olajša širjenje tumorja izven očesa. Ko skleralni tumor raste za ekvatorjem, se razvije vzorec celulitisa, katerega pogostnost se dvigne od 0,2 do 4,6%.

Eksotično naraščajoči retinoblastom se pojavi v zunanjih plasteh mrežnice in se razteza pod mrežnico, kar vodi k njenemu velikemu detaju, katerega kupola je vidna za prozorno lečo. V oftalmoskopiji je tumor opredeljen kot ena ali več ločenih vozlišč s čisto površino. Za tumorsko namestitev odvodnih in zamegljenih mrežničnih posod. Na površini tumorja so vidne nežne, zlepljene, kaotično nameščene novo oblikovane posode.

Za retinoblastom je značilna večfokalna rast. Vozlišča tumorja so lokalizirana na različnih mestih fundusa, imajo okroglo ali ovalno obliko, njihova debelina se spreminja. Včasih se povezujejo krvavitve na površini tumorja in popolnoma pokrijejo tumor. V takih primerih je lahko s periferno lokacijo retinoblastoma prvi simptom "spontano" nastal hemofludus.

Za mešani retinoblastom je značilna kombinacija očesnih simptomov, značilnih za obe opisani obliki. Znane znaki retinoblastom - "sijaj" zenice in strabizem, heterokromijo ali rubeozo šarenice, mikroftalmijo, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - je treba obravnavati kot posredno, ki jih je mogoče opaziti pri drugih boleznih. Pri 9,4% bolnikov se retinoblastoma pojavi brez indikativnih znakov in se običajno odkrije med preventivnimi pregledi.

Retinoblastom pri starejših otrocih je značilna manjša očesna ostrina. V klinični sliki so znaki počasnega uveitisa, sekundarnega bolečega glavkoma, odmika mrežnice, redko razvijajo mrežnično angiomatozo. Pojav retinoblastoma v tej starosti, ko je verjetnost njegovega razvoja majhna, otežuje diagnozo.

Trilateralnuyu retinoblastom obravnava kot dvostransko tumor, v kombinaciji z zunajmaternične (vendar ne metastatski!) Intrakranialni tumor primitivni nevroektodermalni izvora (pinealoblastomoy). Tretji tumor je praviloma lokaliziran v erealni žlezi, lahko pa tudi zavzame srednje strukture možganov. Klinično se tumor manifestira 2-3 leta po odkritju dvostranskega retinoblastoma z znaki intrakranialne neoplazme. Trilateralni retinoblastom je odkrit pri otrocih v prvih 4 letih življenja. Pri majhnih otrocih se pred pojavom vidnih znakov poškodb oči opazijo znaki intrakranialne lezije.

Retinocit se šteje za redko varianto retinoblastoma z benignim potekom v povezavi z nepopolno mutacijo gena retinoblastoma. Napoved z retinocitomom je ugodnejša zaradi prisotnosti jasnih znakov diferenciacije v obliki nastanka prave rozete in nagnjenosti k spontani regresiji.

Diagnoza retinoblastoma

Za diagnozo retinoblastoma se uporablja oftalmoskopija, ki jo je treba opraviti z največjo dilatacijo učenca in pri majhnih otrocih - med zdravljenjem. Pri preučevanju fundusa na skrajnem obrobju je treba uporabiti sklerokompresijo, ki nam omogoča, da podrobneje preučimo področja, ki jih je težko dostopati za vizualni pregled. Izvedba oftalmoskopije sledi vsem meridianom (!). V težkih primerih s prevelikim položajem tumorja ali prisotnostjo psevdohipsa je prikazana tanka biopsija aspiracijske igle. Ultrazvočno skeniranje vam omogoča, da določite velikost retinoblastoma, potrdite ali izključite prisotnost kalcifikacije.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Zdravljenje retinoblastoma

Retinoblastom Zdravljenje kompleks, namenjen ohranitvi življenja bolnega otroka in njegove oči so vedno individualna, svoj načrt, glede na fazo postopka, splošno stanje otroka, tveganje sekundarnih malignomov in obveznim zahtevo staršev, da se ohrani vizijo. Z majhnimi tumorji uporaba lokalnih načinov uničenja omogoča, da se oko oskrbi v 83% primerov in v kombinaciji s polikemoterapijo - doseči 5-letno stopnjo preživetja skoraj 90%. Pri velikih tumorjih, izvajanje polikemoterapije v kombinaciji z enukleacijo zagotavlja 4-letno stopnjo preživetja več kot 90%. Retinoblastoma se razširi vzdolž optičnega živca vzdolž interkularnega prostora, se hematogeno širi v kosti, možgane, limfogeno - v regionalne bezgavke.

Napoved za življenje pod retinoblastom odvisen od več dejavnikov (tumorja sedež prednjim dentate linije, prisotnost več vozlišč tumorjev, skupni premer 15 mm, volumen tumorja doseže polovico volumna oko votline in bolj širjenje tumorja v steklovine ali orbiti, rast tumorja v horiju, optični živec). Tveganje metastaz se dvigne na 78%, ko se tumor razširi v orbito. Seveda, dedno breme velja tudi za dejavnike tveganja. Standardizirane stopnje umrljivosti retinoblastom v svojih dednih oblikah v zadnjih letih se je povečal od 2,9 do 9, medtem ko je v sporadični primeri retinoblastom poudariti njihovo znižanje od 1,9 do 1,0.

Za razkritje zgodnjih relapsov tumorja po enrujedu očesnega očesa ali pojavu tumorja v parnem očesu je kontrolni pregled otroka obvezen. Z monolaternim retinoblastomom, ga je treba izvesti vsake 3 mesece 2 leti, dvostranski - 3 leta. Pri otrocih, starejših od 12 mesecev po koncu zdravljenja, enkrat na leto je priporočljivo voditi računalniško tomografijo glave, ki bo omogočala spremljanje stanja mehkih tkiv orbit in izključitev tumorskih metastaz v možganih. Zdravi otroci morajo biti pod nadzorom za življenje.