Reyejev sindrom

Reyeov sindrom je redka, vendar nevarna bolezen, ki lahko celo ogrozi življenje, če se začne. Za bolezen je značilen razvoj edematoznega sindroma v možganih in v jetrih, v prihodnosti pa maščobna distrofija. Ta sindrom je prvič opisal leta 1963 v The Lancetu dr. Douglas Reye skupaj s kolegi Graham Morgan in Jim Baral. Najpogosteje se je pojavil pri bolnikih z noricami, gripi tipa B in drugimi virusnimi okužbami.

Med raziskavami je bilo ugotovljeno, da je razvoj sindroma bolj verjeten pri krvnih sorodnikih tistih ljudi, ki so bili bolni s to boleznijo. Še ni bilo mogoče ugotoviti, s čim je to povezano.

[1], [2], [3]

Epidemiologija

Reyeov sindrom se nahaja izključno pri otrocih.

[4], [5], [6], [7], [8]

Vzroki reyeov sindrom

Bolezen se razvije zaradi preobčutljivosti otrok do zdravil, ki vsebujejo acetilsalicilno kislino (to je vzrok bolezni). Takšna zdravila so predpisana v primeru vročine in visoke vročine - na primer v primeru gripe, gastroenteritisa norice ali navadne akutne bolezni dihal.

Ko v telesu, lahko to kislino povzroči uničenje celičnih membran celic, raztrgani izmenjavo maščobnih kislin in vode ter ravnovesja elektrolitov, je povečanje serumskih aminotransferaz in / ali amoniakom.

Posledično jetra razvija tako imenovano jetrno maščobno infiltracijo. Poleg tega se aseptično vnetje razvije v možganih z razvojem edema. Zato se ta sindrom imenuje tudi akutna jetrna encefalopatija ali, bolj redko, bela jetrna bolezen.

[9], [10], [11]

Patogeneza

Klinične študije so pokazale, da je osnova Rayovega sindroma uničenje mitohondrije. Patogenezi pomembno vlogo kršitvi beta oksidacija maščobnih kislin zaradi eksogenega (nalezljive bolezni, pri čemer nekatere droge) ali endogene (prirojene patologij, ki jih spremlja presnovne motnje) povzroči, kar ima za posledico nižjo stopnjo acetil-CoA in piruvat karboksilaza aktivnost. Zaradi tega se zmanjša proizvodnja glikogena, kar vodi k razvoju hipoglikemije.

Poleg tega se v citratnem ciklusu aktivnost malata in sukcinat dehidrogenaze zmanjša in se aktivnost citokrom oksidaze zmanjša v dihalni verigi. Obstaja motnja v delovanju encimov v mitohondrijski regiji sečninske ciklus-ornitin transkarbamilaze, kot tudi karbamilfosfat-sintetaze.

[12], [13], [14], [15], [16], [17],

Simptomi reyeov sindrom

V kliniki obstajajo dve različici poteka bolezni: klasična in atipična.

V klasičnih-aspirin povezana sindrom Ray simptomov bolezni razvije najpogosteje pri otrocih, starejših od 5 let, ima tok v dveh fazah, običajno skupaj z prodromske pojavov aspirin v normalnih terapevtskih odmerkih, je tok v dveh fazah.

Klinični znaki Reyeovega sindroma se pojavijo po virusni infekciji (influenci, noricah) in ne v dolgem (v povprečju 3-dnevnem) latentnem obdobju.

Z lezijami možganov in jeter obstajajo naslednji znaki:

• Nevrološki simptomi (bolnik ne razume, kje je, nikogar ne prepozna, ne more odgovoriti niti na najpreprostejša vprašanja, agresija, apatija);
• Pospešeno in plitvo dihanje z razvojem hiperventilacije;
• Obstaja močna agresija, celo do neuspešnih napadov;
• Bolnik začne krče, pade v komo od 24 ur do 3 dni, včasih pa do nekaj tednov.

Prvi znaki

Ko se prvi znaki bolezni začnejo pojavljati, je odvisen od resnosti poškodb organa. Običajno se sindrom najprej pojavi 5-6 dni po pojavu virusne bolezni. Če se je pojavil z noricami, se lahko simptomi začnejo zgodaj - 4. Dan po nastopu izpuščaja.

Med prvimi simptomi Rayovega sindroma:

• Nenadna navzea, ki spremlja redno bruhanje;
• Letargija in pomanjkanje energije;
• Čudne vedenjske reakcije - razdražljivost, nekaj zaviranja v akcijah, težave z govori;
• Stalna zaspanost.

[18], [19]

Reyeov sindrom pri otrocih in novorojenčkih

Reyeov sindrom se ponavadi pojavi pri mladostnikih ali otrocih, ki so med zdravljenjem virusne bolezni vzeli aspirin. Motnja funkcionalne aktivnosti možganov, jeter in ledvic. Brez takojšnjega zdravljenja lahko bolezen povzroči smrt.

Pri dojenčkih do 5 let se Reyeov sindrom manifestira v atipični obliki (tako imenovani rea podoben sindrom), ki ga spremljajo prirojene anomalije metabolizma.

Začetne manifestacije bolezni pri otrocih, mlajših od 2 let, so hiperventilacija in driska.

Reyjev sindrom pri odraslih

Običajno na Rhein sindrom vplivajo majhni otroci in mladostniki, vendar pa ta bolezen prizadene odrasle osebe v zelo redkih primerih.

Faze

Sončni sindrom prehaja skozi pet stopenj:

Korak I

• Izpuščaji na dlaneh in nogah.
• Vztrajno hudo bruhanje.
• Splošna letargija.
• Zmedenost zavesti.
• Nočne more.
• Glavoboli.

Faza II

• Stupor.
• Giperentilacija.
• Težka distrofija jeter (z rezultati biopsije).
• Hiperaktivni refleksi.

Faza III

• Simptomi stopenj I in II.
• Koma je možna.
• Možen možganski edem.
• Redko, prenehajte z dihanjem.

Faza IV

• Poglobitev kome.
• Razširjeni učenci z minimalnim odzivom na svetlobo.
• Minimalna disfunkcija jeter.

Faza V

• Globoka koma.
• Konvulzije.
• Večkratna odpoved organov.
• Letargija.
• Hiperammonemija (nad 300 mg / dl krvi).
• Smrt.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Zapleti in posledice

Možne posledice in zapleti Rayovega sindroma:

• kardiovaskularni kolaps z znaki akutne respiratorne odpovedi, motnje prevodnosti (aritmija), nenadni srčni zastoj;
• aspiracijska pljučnica;
• DIC-sindrom;
• diabetes insipidus;
• septično stanje;
• paraplegija in paraliza nog in rok;
• akutna prebavila;
• koma.

[26], [27], [28], [29]

Diagnostika reyeov sindrom

Precej težko je diagnosticirati Reyeov sindrom, ker nima posebnih simptomov, ki so mu značilni le zanj. Zato je tveganje za napake pri diagnosticiranju zdravnika precej visoko. Treba je opozoriti, da je pred pregledom zdravnik obveščen o vseh zdravilih, ki jih je bolnik jemal pri zdravljenju virusne bolezni.

[30], [31], [32],

Analize

Analizi se izvajajo za ugotavljanje morebitnih nepravilnosti pri oksidaciji maščobnih kislin ter odkrivanju drugih presnovnih motenj.

Za sindrom Ray je značilen naslednji kazalec krvnega testa:

• zvišane ravni transaminaz (ALT, AST), amoniak v krvi;
• podaljšanje protrombinskega časa;
• znižanje glukoze v krvi (hipoglikemija).

Obstaja tudi postopek za lumbalno punkcijo - pacient vzame vzorec tekočine iz hrbtenjače. Izvaja se za izključitev prisotnosti drugih bolezni, pri katerih obstajajo nevrološke manifestacije, kot so encefalitis in meningitis. Pri Reyeovem sindromu število belih krvnih celic v brisu ne sme presegati 8 / μl.

Postopek biopsije jeter - za izključitev bolezni, pri katerih pride do poškodbe jeter, vzame vzorec jetrnega tkiva.

Biopsija jeter se izvaja predvsem pri otrocih, mlajših od 1 leta, s pogostimi recidivi ali atipičnimi znaki sindroma (brez prodroma in bruhanja).

V postopku analize se bolnik anestetizira, nato pa se s posebno iglo izvede majhna punkcija na desni strani trebuha in vzame majhen del jeter.

Kadar biopsije kažejo razpršeno maščobno distrofijo celic jeter, odsotni depozitni depresiji glikogenih vnetnih celic niso prisotni.

[33], [34], [35], [36]

Instrumentalna diagnostika

Pri diagnozi Reyejevega sindroma se uporabljajo tudi instrumentalne metode preiskovanja. Na primer, to je računalniška tomografija, elektroencefalogram, pa tudi MRI.

Zahvaljujoč MRI in CT glave je mogoče izključiti morebitne motnje možganske aktivnosti, katere manifestacija je letargija in sprememba vedenja bolnika. To omogoča diferencialno diagnozo s tumorji, različnimi anevrizmi, krvavitvami v možganih in abscesi.

Diferencialna diagnoza

Ker znaki Rayovega sindroma niso specifični in se lahko pojavijo pri drugih boleznih, jih je mogoče diagnosticirati samo z izključitvijo. Reyev sindrom se deli z živčnomišičnih bolezni, virusnih infekcij in negativnih učinkov raznih zdravil in toksinov, zaradi česar se lahko pojavijo encefalopatijo in hepatopathy.

[37], [38], [39],

Zdravljenje reyeov sindrom

Zdravljenje Rayovega sindroma se izvaja trajno. Če je bolezen huda, se lahko bolnik pošlje v enoto za intenzivno nego. V bolnišnici bo pacient pod stalnim nadzorom - njegovi vitalni znaki bodo skrbno nadzorovani.

Zdravljenje je usmerjeno predvsem na odstranitev možganskega edema, korekcijo presnovnih motenj in motenj krvavitve.

Postopki obdelave so lahko naslednji:

• Infuzijo zdravil intravensko (preko kapalke, elektrolitov in raztopin glukoze, ki jih predpisuje zdravnik);
• Antikonvulzivna zdravila za preprečevanje morebitnih konvulzivnih napadov;
• Diuretiki - diuretiki razbremenijo telo odvečne tekočine, s čimer zmanjšajo intrakranialni tlak;
• Zdravljenje možnih krvavitev zaradi akutne maščobne bolezni jeter. Možno je uporabljati vitamin K, pa tudi transfuzijo na bolnikovo trombocitno maso in plazmo.

Če ima pacient težave s samim dihanjem, se izvede umetno prezračevanje. V hudih primerih je mogoče izvesti presaditev jeter

Zdravila

Med zdravljenjem se pogosto predpisujejo diuretiki in antikonvulzivi.

Pri Reyeovem sindromu zdravljenja s homeopatskimi zdravili, alternativnimi zdravili in zelišči ni priporočljivo.

Preprečevanje

Kot preprečevanje bolezni obstaja samo ena metoda - zavrnitev uporabe acetilsalicilne kisline in njenih zdravil, ki vsebujejo zdravljenje majhnih otrok, pa tudi mladostnikov. Na primer, ne smete uporabljati takih zdravil kot Citramon ali Ascofen. Prav tako ni priporočljivo uporabljati zdravil, ki vsebujejo salicilate ali salicilno kislino.

[40], [41], [42], [43]

Napoved

Rejnov sindrom ima lahko ugodno prognozo, če je bolezen v blagi obliki - v tem primeru je verjetnost smrti le 2%. Vendar je treba razumeti, da je to odvisno od resnosti poškodbe funkcionalne aktivnosti možganov in stopnje napredovanja hepatoloških in metabolnih motenj. Pomembni dejavniki so tudi raven amoniaka v krvi in stopnja možganskega edema. V primeru sotočja bolnika v globoko komo se verjetnost posledične smrti poveča na 80%.

Če bi bolnik lahko preživel akutno stopnjo bolezni, se bo začel opominjati. Kasneje, ko pride do napadov, se lahko pojavijo simptomi poškodb možganskih celic - konvulzivne motnje, trzanje mišic, moteni periferni živci, duševna zaostalost. V redkih primerih se lahko ta bolezen pojavlja dvakrat v eni osebi.

[44], [45], [46]