Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Nethertonov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 05.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Kombinacijo ihtioze - prirojene eritroderme v obliki ihtioze (lamelarna ihtioza) z okvaro las tipa nodularne trihoreksije v kombinaciji z atopijo je prvi opisal EV Netherton (1958).
Kaj povzroča Nethertonov sindrom?
Prej so verjeli, da je bolezen nalezljiva. Trenutno se domneva avtosomno recesivna vrsta dedovanja. Prizadene predvsem ženske.
Histopatologija
Značilne značilnosti vključujejo proliferativno hiperkeratozo (včasih s parakeratozo), akantozo s spongiozo, normalno ali odebeljeno granularno plast, hipertrofijo dermalnih papil, povečanje lojnic in znojnic, edem in zmerne kronične vnetne perivaskularne infiltrate v zgornjem dermisu, ki jih sestavljajo limfociti in plazemske celice.
Simptomi Nethertonovega sindroma
Ob rojstvu je koža ploda v celoti prekrita s suhim rumenkasto rjavim filmom, ki spominja na kolodij. V literaturi je opis "koloidnega" ploda (sin. "sijoč otrok") ena od hujših manifestacij bolezni. V nekaterih primerih se kolodijev film, ki obstaja že nekaj časa, spremeni v velike luske (lamelarna deskvamacija novorojenčkov) in v zgodnjem povoju popolnoma izgine, koža pa ostane normalna vse življenje. V večini primerov luske, ki nastanejo iz filma, ostanejo na koži vse življenje (lamelarna ihtioza).
S starostjo eritrodermija nazaduje, hiperkeratoza pa se stopnjuje. Lezija prizadene vse kožne gube, kožne spremembe v njih pa so pogosto bolj izrazite. Koža obraza je običajno rdeča, napeta in luskasta.
Lasišče je prekrito z obilnimi luskami, ušesa so zvita, z obilnimi poroženelimi oblogami, tudi v sluhovodih. Opaženo je povečano potenje kože dlani, podplatov in obraza ter hitra rast las in nohtov (hiperdermotogofija).
Nohtne plošče so deformirane in odebeljene; opazimo subungualno hiperkeratozo in difuzno keratozo dlani in podplatov. Značilen simptom lamelarne ihtioze je tudi ektropion, ki ga pogosto spremljajo lagoftalmus, keratitis in fotofobija. Včasih se pri lamelarni ihtiozi opazi duševna zaostalost.
Strukturne nepravilnosti las pri Nethertonovem sindromu so lahko različnih vrst: zviti lasje; invaginirajoča trihoreksija - prečne rupture las, pri čemer je proksimalni segment potisnjen v distalnega; nodularna trihoreksija - strukturna deformacija las z nastankom vozlov, podobnih odebelitvam na bambusovih palicah. Spremembe debeline las pri Nethertonovem sindromu opazimo kot kombinacijo lamelarne ihtioze s cepljenjem lasnega stebla zaradi poškodbe kutikule na 3-10 vejah (trikoptiloza), medtem ko lasje ne dosežejo dolžine več kot 5 cm. Najpogostejša patologija las pri Nethertonovem sindromu je trihoreksija (nodularna ali invaginirajoča). Zaradi distrofičnih sprememb las se lahko razvije fokalna ali subtotalna alopecija.
Kaj te moti?
Kako prepoznati Nethertonov sindrom?
Nethertonov sindrom se razlikuje od deskvamativne eritroderme Leiner-Moussou, psoriatične eritroderme, Ritterjevega eksfoliativnega dermatitisa in bulozne epidermolize.
Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?
Zdravljenje Nethertonovega sindroma
Zdravljenje se izvaja kot pri ihtiozi.