Patauov sindrom (sindrom trisomije kromosoma 13)

Patauov sindrom (trisomija 13) se pojavi, ko je prisoten dodaten kromosom 13, in vključuje malformacije sprednjega dela možganov, obraza in oči; hudo duševno zaostalost; in nizko porodno težo.

Patauov sindrom (trisomija 13) se pojavi pri približno 1/10.000 živorojenih otrok; približno 80 % jih ima popolno trisomijo 13. Verjetnost, da se bo otrok rodil s Patauovim sindromom, se povečuje s starostjo matere, dodatni kromosom pa se običajno podeduje od matere.

Kaj povzroča Patauov sindrom?

Otroci s sindromom se pogosteje rodijo ženskam, starejšim od 35 let. Verjetnost, da se v družinah ponovno rodi otrok s trisomijo 13, ne presega 1 % in ni kontraindikacija za ponovno rojevanje.

Simptomi Patauovega sindroma

Otroci se rodijo majhni za svojo gestacijsko starost. Pogoste so nepravilnosti srednje črte (npr. okvare lasišča, okvare kožnih sinusov). Pogosta je holoprozencefalija (nenormalna delitev sprednjega dela možganov). Med pridružene obrazne nepravilnosti pogosto spadajo razcep ustnice in neba. Pogoste so tudi mikroftalmija, kolobomi (razcep šarenice) in displazija mrežnice. Supraorbitalni robovi niso izraziti, palpebralne reže pa so pogosto ozke. Ušesa so nepravilno oblikovana in običajno nizko nameščena. Pogosta je gluhost. Ohlapne kožne gube se pogosto nahajajo na zadnji strani vratu. Pogoste so tudi simjanska guba (en sam prečni utor na dlani), polidaktilija in pretirano konveksni ozki nohti. Hude prirojene malformacije srčno-žilnega sistema se pojavijo v približno 80 % primerov; dekstrokardija je pogosta. Genitalne anomalije so pogoste tako pri dečkih kot pri deklicah; dečki imajo kriptorhidizem in skrotalne anomalije, deklice pa dvorogo maternico. Epizode apneje so pogoste v prvih mesecih življenja. Huda duševna zaostalost je pogosta.

Za Patauov sindrom so značilne prirojene očesne napake (kolobom šarenice, mikroftalmus in anoftalmus), razcep ustnice in/ali neba, aplazija lasišča, postaksialna polidaktilija, prirojene srčne napake in holoprozencefalija. Značilne so večkratne prirojene možganske napake in huda duševna zaostalost. Visoka umrljivost – največ 10 % otrok preživi do 1 leta.

Diagnoza Patauovega sindroma

Diagnozo lahko postavimo prenatalno na podlagi nepravilnosti pri ultrazvočnem pregledu ploda (na primer zaostanek v rasti maternice) ali rezultatov presejalnega pregleda matere, po rojstvu otroka pa na podlagi njegovega značilnega videza.

V obeh primerih se potrditev izvede s pregledom kariotipa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kakšna je prognoza za Patauov sindrom?

Večina bolnikov (80 %) s Patauovim sindromom ima tako hude razvojne napake, da umrejo v prvem mesecu življenja; manj kot 10 % jih preživi več kot eno leto.