Sindrom Patau (sindrom trisomije na kromosomu 13)

Sindrom Patau (trisomija na 13. Kromosomu) se razvije v prisotnosti dodatnega 13. Kromosoma in vključuje malformacije prednjega dela, obraza in oči; izrazito duševno zaostajanje; nizka porodna teža.

Sindrom Patau (trisomija na 13. Kromosomu) se pojavi pri približno 1/10 000 živorojenih; se pojavi približno 80% vseh trisomij 13. S starostjo matere se verjetnost, da se otrok s Patauovim sindromom poveča, in dodatni kromosom, praviloma, od otroka odide od matere.

Kaj povzroča sindrom Patau?

Otroci s sindromom so bolj verjetno rojeni pri ženskah, starejših od 35 let. Verjetnost ponovnega rojstva otroka s trisomijo na kromosomu 13 v družinah ne presega 1% in ni kontraindikacija za ponavljajoče se porod.

Simptomi sindroma Patau

Otroci so rojeni majhni v času brejosti. Značilnosti so anomalije središčnice (na primer okvare lasišča, kožni sinusi). Goloprozensefaliya (kršitev normalne ločitve prednjega boga) je pogosta. Sočasne anomalije obraza so pogosto razcepljena ustnica in okus. Mikroftalmija, kolobomi (razpoke irisov) in mrežnična displazija so pogosti. Supraorbitalna meja ni izrazita, očesne reže so pogosto ozke. Žagati se nepravilno oblikujejo in so navadno nizki. Pogosto je otrok gluh. Poglobljene gube na koži so pogosto nameščene na hrbtu vratu. Prav tako so pogosti opica krat (edina prečna brazgotina na dlani), polydactyly, pretirano konveksne ozke nohte. Približno 80% primerov so hude prirojene malformacije kardiovaskularnega sistema; pogosto se pojavi dekstrokardija. Anomalije spolnih organov so pogoste pri fantih in deklicah; pri dečkih je kriptorhidizem in skrotalne anomalije, za dekleta pa je značilna prisotnost dvonožne maternice. V prvih mesecih življenja pogosto pride do apneje. Opažena je težka duševna zaostalost.

Sindrom Patau je značilna prirojenih okvar v očesu (šarenice coloboma, mikroftalmijo in anophthalmos), heiloshiza in / ali žrelo, aplazija lasišča, postaksialnoy polydactyly, prirojeno srčno boleznijo in goloprozentsefaliey. Značilnost prisotnosti več prirojenih malformacij možganov in globoke duševne retardacije. Velika smrtnost - največ 10% otrok živi do enega leta.

Diagnoza sindroma Patau

Diagnoza se lahko domneva prenatalnim kršitve med ultrazvok ploda (npr, intrauterini zastoj rasti) ali rezultatov ankete presejalni matere in otroka po porodu s svojo značilno podobo.

Potrditev v obeh primerih poteka v študiji kariotipa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kakšna je napoved Patauovega sindroma?

Pri večini bolnikov (80%) je Patauov sindrom spremljajo tako hude razvojne nepravilnosti, ki jih umrejo v prvem mesecu življenja; manj kot 10% živi več kot eno leto.