Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Sindrom Wolff-Hirschhorn (kratka kromosomna aberacija 4): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 20.11.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Wolff-Hirschhornov sindrom je opisan v več kot 150 publikacijah.
Kaj povzroča sindrom Wolf-Hirschhorn?
Črtkanje krajšega kraka kromosoma 4 se pogosteje pojavi, v 13% primerov je posledica premestitve pri enem od staršev.
Simptomi Wolf-Hirschhorn sindroma
- Nenavadna struktura lobanje ("čelada starodavnega bojevnika").
- Neposredni nosni most in hipertelorizem.
- Postnatalna zakasnitev fizičnega razvoja.
- Zamuda pri psihomotornem razvoju.
- Konvulzivni sindrom.
Pogosto diagnosticiran več malformacije: mikrocefalija, hypospadias pri fantih in hipoplazija Müllerian dekletih derivati, razcepljeno zgornje ustnice, žrelo ali uvula, preauricular fistule ušesa, poškodbah dermalni kože, prirojeno srčno boleznijo in odpovedi ledvic.
Kako prepoznati Wolf-Hirschhornov sindrom?
Citogenetska študija se izvede, da se preveri črtanje kratkega kraka kromosoma 4.
Zdravljenje Wolf-Hirschhornovega sindroma
Sindrom Wolff-Hirschhorn se zdravi simptomatsko. Prikazano je genetsko svetovanje.
Kakšna je napoved Wolf-Hirschhorn sindroma?
Wolff-Hirschhornov sindrom z visoko umrljivostjo v prvem letu življenja. Preživetje otrok zaznamuje globoka mentalna zaostalost.