Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Wolff-Hirschhornov sindrom (sindrom kratke delecije kromosoma 4): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Wolf-Hirschhornov sindrom je bil opisan v več kot 150 publikacijah.
Kaj povzroča Wolf-Hirschhornov sindrom?
Delecija kratkega kraka kromosoma 4 se najpogosteje pojavlja sporadično; v 13 % primerov je posledica translokacije pri enem od staršev.
Simptomi Wolf-Hirschhornovega sindroma
- Nenavadna struktura lobanje ("čelada starodavnega bojevnika").
- Raven nosni most in hipertelorizem.
- Postnatalna zaostalost v rasti.
- Zapoznel psihomotorni razvoj.
- Konvulzivni sindrom.
Pogosto se diagnosticirajo večkratne malformacije: mikrocefalija, hipospadija pri dečkih in hipoplazija Müllerjevih derivatov pri deklicah, razcep ustnice, neba ali jezička, preavrikularne fistule ušes, razvojne napake kože, prirojene srčne in ledvične napake.
Kako prepoznati Wolf-Hirschhornov sindrom?
Za potrditev delecije kratkega kraka kromosoma 4 se izvede citogenetska študija.
Zdravljenje Wolf-Hirschhornovega sindroma
Wolf-Hirschhornov sindrom se zdravi simptomatsko. Indicirano je genetsko svetovanje.
Kakšna je prognoza za Wolf-Hirschhornov sindrom?
Wolf-Hirschhornov sindrom z visoko umrljivostjo v prvem letu življenja. Preživeli otroci imajo hudo duševno zaostalost.
Использованная литература