Sintezni sindrom

Sindrom Zwevegerja je precej resna dedna bolezen.

Med zdravniki se imenuje tudi cerebrohepatorenalni sindrom. Glavni vzrok bolezni je pomanjkanje peroksizomov v tkivih telesa.

Vzroki sindroma

Primeri sindroma Zerovegerja predstavljajo 80% vseh tistih, ki trpijo zaradi biogeneze peroksizomov. Ta bolezen velja za usodno. Posreduje se z avtosomnim recesivnim tipom. To je samo dedno. Zato je glavni vzrok sindroma sprememba genetske kode, in sicer mutacije v naslednjih genih peroksinov 1,2,3,5,6 in 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patogeneza

Sindrom Zwevegerja je precej redka bolezen. To je prototip peroksisomov, ki se manifestirajo z enakimi ali podobnimi simptomi in motnjami v biokemijskem načrtu. Otroci, ki so bolni, da Zellweger sindrom, dizmorfiya opaznih obraznih kosti: v prikaže prednji regija močno konveksnost in sprednja fontanela je drugačen prevelika. Ušesa se pogosto razvijajo nenormalno, zaklep je preveč sploščen. Na vratu se razvije veliko kožnih gub, nebo je gotsko, močno opazna asfleksija in hipotonija mišic.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Simptomi sindroma

Glavne patognomonske simptome te bolezni je mogoče opredeliti, kot sledi:

1. Mišična hipotenzija se kaže v precej hudi obliki.
2. Dojenčki so preveč počasi sesajo matične prsi ali bradavičke.
3. Refleksi kite so prenizki.
4. Nistagmus in krči.
5. Contracture.
6. Hepatomegalija
7. Včasih se zlatenica lahko pojavi od prvih dni življenja.
8. Število encimov peroksisomov v jetrih se povečuje.
9. Holestaza.
10. Teorija.
11. Fibroza jeter.
12. Gluhost senzorično.
13. Raznolikost motenj vida (motnosti, katarakte, glavkom, atrofija živcev).
14. V redkih primerih se lahko pojavijo ciste v jetrih in ledvicah.
15. Včasih obstaja atrofija nadledvičnih žlez.
16. Vsi bolniki trpijo zaradi zapoznele rasti in zamude pri razvoju.
17. Nezadosten psihomotorični razvoj.
18. Anomalija razvoja skeleta (epifizna displazija v predelu kolenskih koz in stegnenice).

Prvi znaki

Bolezen se začne razvijati v obdobju novorojenčkov. Prvi znaki Zwevegerjevega sindroma se pojavljajo tudi po rojstvu. Prvič, masa novorojenčke za to hudo bolezen ne presega 2500 gramov. Struktura obraza je precej značilna za bolezen in se razlikuje v motnjah. Vsi bolniki trpijo zaradi motenj v razvoju možganov. Lahko se pojavi pomanjkanje srca in zunanjih spolnih organov.

[19], [20]

Zapleti in posledice

Na žalost so posledice Zellwegerjevega sindroma razočarane. Prvič, ta bolezen je vzrok za mnoge druge hude bolezni. Skoraj že od prvih dni življenja dojenčki trpijo zaradi zlatenice, kažejo različne poškodbe in nepravilnosti. Zelo pogosto zdravniki opazijo bolnike hidrocefalus, lisencephaly in polimicrogyria. Trenutno so posledice sindroma Zellwegerja usodne.

[21], [22]

Zapleti

Sindrom Zwevegerja je dobil ime po imenu njenega odkritja, ameriškega pediatra. Bolezen ima smrtonosni izid v zelo zgodnji dobi. Najtežji zapleti Zellweger sindrom lahko imenujemo zamude pri psihosomatskih razvoj, displazija, hipotonija mišic, razvoj glavkoma in sive mrene, dolichocephaly, različne poškodbe ledvic in jeter, srčne nepravilnosti, pljuča in reproduktivnih organov. Vse te anomalije so nezdružljive z življenjem.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika sindroma

Predpostavka o sindromu Zwevegerja je mogoče opraviti po rednem pregledu zdravnika. Toda resna diagnoza se lahko potrdi šele po popolni biokemijski analizi. Razmisliti je treba, da je pri bolnikih z Zwevegerjevim sindromom zaradi mutacij v enem od trinajstih znanih genov (PEX) poslabšana biogeneza peroksisoma. To so tisti, ki kodirajo peroksisome. Če vsaj en od teh genov kaže mutacijo, potem to povzroči anomalijo biogeneze s peroksisomi.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analize

Kot smo že omenili, je za potrditev groze bolezni potrebna biokemijska analiza. Če analiza ravni maščobnih kislin z dokaj dolgi verigi odkrivanje kršitev pri presnovi peroxisomal maščobne kisline in s tem, da je njena povečana koncentracija v plazmi, lahko govorimo o razvoju Zellweger sindroma. V tem primeru je število plazmagenov (C18 in C16) v eritrocitnih membranah majhno in povečana pinekolinska kislina. Da bi se prepričali o diagnozi, lahko včasih zdravnik priporoči, da preide skozi drugo analizo: zaporedje trinajstih PEX genov.

[33]

Instrumentalna diagnostika

Za zaznavanje perivivilskega poli-mikroorganizma in nekatere druge malformacije možganov v sindromu Zerovegerja se včasih uporablja MRI (slikanje z magnetno resonanco). Ta tomografska metoda omogoča brez težav študij notranjih organov in tkiv s pomočjo jedrske magnetne resonance. Zahvaljujoč tej metodi je mogoče opaziti, katere motnje in anomalije so bile razvite pri bolniku.

Diferencialna diagnoza

Med najbolj priljubljenih načinov diferencialno diagnozo je zagotoviti Usher sindrom 1 in 2, nekatere od glavnih kršitve peroksisomov BIOGENESIS, iskanje pomanjkljivosti enega od encimov beta-oksidacije maščobnih kislin v peroksisomov.

Med nosečnostjo, če zdravnik sumi, priložnost, da se razvije v plod Zellweger sindroma, lahko študija izvesti predporodne amniociti, kot tudi ad hoc analize CVS o obstoju maščobnih kislin s preveč dolgih verig. Analiziramo tudi sintezo plazmogenogena. Če se obe testi so pokazali alelne gene, ki lahko povzročijo sindrom, je študija o DNK preko prenatalne diagnoze in genov diagnostiko (predhodno implantacije).

Ker je Zellwegerov sindrom avtosomna recesivna bolezen, jo lahko diagnosticiramo z genetskim svetovanjem.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Zdravljenje sindroma

Na žalost ni zdravila za Zoeveggerjev sindrom danes. Za krčenje krčev lahko uporabite nekatera zdravila. Za ta namen so praviloma običajna antiepileptična sredstva:

• Actinerval. Glavna aktivna sestavina je karbamazepin. To je priljubljeno antiepileptično zdravilo. Oralno ga jemlje z majhno količino tekočine. Odmerjanje za otroke, približno, to: do 20 mg na 1 kg na dan.
• Benzonal. Aktivna sestavina je benzobarbital. Otrokom so predpisane tablete 0,05 grama. Vzemite obroke, izpirajte z veliko vode. Odmerek je odvisen od pogostosti napadov in njihove moči, zato je individualen.

Da bi ublažili učinke hepatične jetrne koagulopatije, je mogoče predpisati vitamin K, pri razvoju holestaze pa lahko v nekaterih primerih uporabimo tudi maščobne topne vitamine. Včasih je potrebno namestiti posebno gastrostomsko cev, ki bo zamenjala manjkajoče kalorije. Poskusite omejiti porabo teh izdelkov, ki vsebujejo veliko količino fitinske kisline (kravje mleko). Otrokom s hudim razvojem hepatopatije je treba dati holotno, žolčo in kanodoksikolno kislino. To bo pomagalo lajšati bolečine. Ker telo bolnika s sindromom Zwevegerja sintozira docosaheksaenojsko kislino, ga je treba tudi dostaviti po poti enote.

Preprečevanje

Preventivno vzdrževanje sindroma temelji predvsem na ustreznem genetskem svetovanju mlade družine in pri izvajanju različnih metod prenatalne diagnoze. Če se ljudje s peroksisomnimi boleznimi odkrijejo pravočasno, bo to omogočilo izvajanje vseh potrebnih medicinskih metod, ki bodo pomagale preprečiti razvoj motenj v osrednjem živčnem sistemu in drugih telesnih sistemih.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Napoved

Praviloma bolniki s sindromom Tsevevegerja ne živijo zelo dolgo. Smrt se ponavadi pojavi šest mesecev po rojstvu. V nekaterih redkih primerih lahko dojenčki preživijo do enega leta.

[55], [56], [57], [58]