Tyrosinemija

Tirozin je predhodnik nekaterih nevrotransmiterjev (na primer dopamina, norepinefrina, adrenalina), hormonov (npr. Tiroksina) in melanina; pomanjkanje encimov, vključenih v presnovo, vodi do številnih sindromov.

Prehodna tirozinemija novorojenčkov

Začasni nezrelost encimi, zlasti 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy včasih vodi do povečane ravni tirozina v krvi (na splošno pri nedonošenčkih, zlasti prejemajo visoko proteinsko hrano); metabolite lahko odkrijete z rutinskim pregledom novorojenčkov za fenilketonurijo. Večina bolnikov nima kliničnih znakov, nekatera pa ima zaspanost in zmanjšan apetit. Tyrosinemija se razlikuje od fenilketonurije s povečanjem ravni tirozina v plazmi.

V večini primerov pride do spontane normalizacije ravni tirozina. Pri bolnikih s kliničnimi simptomi je treba omejiti vnos tirozina s hrano [2 g / (kg x dan)] in predpisati vitamin C 200-400 mg peroralno enkrat dnevno.

Alcantonuria

Alkaponurija je redka avtosomna recesivna bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje oksidaze homozigozinske kisline; produkti oksidacije homogentisinske kisline se kopičijo v koži in barvijo temno, njihovi sklepi izstopajo v sklepih. To bolezen je ponavadi diagnosticirana pri odraslih bolnikih, ki imajo temno pigmentacijo kože (ochronoza) in artritis. Urina po zraku zraka zaradi izdelkov oksidacije homogentisinske kisline. Diagnoza temelji na odkrivanju povišane ravni homogentizinske kisline v urinu (več kot 4-8 g / 24 ur). Učinkovito zdravljenje ni, vendar 1 g askorbinske kisline znotraj en dan na dan lahko zmanjša usedanje pigmentov s povečanjem ledvicne izločenosti homogentisinske kisline.

[1], [2], [3], [4], [5]

Oculkutani albinizem

Pomanjkanje tirozinaze povzroči odsotnost pigmentacije kože in mrežnice, kar močno poveča tveganje za nastanek malignih tumorjev kože in občutno zmanjšanje vida. Pogosto je nistagmus, pa tudi fotofobija.

Tirozinemija tipa I.

Tip tirozinemia I - se ta bolezen dedna na avtosomno recesivno način, vzrok je pomanjkanje njenega fumaril-atsetoatsetatgidroksilazy, encim, ki sodeluje pri presnovi tirozina. Bolezen se kaže kot fulminantni odpovedi jeter v obdobju novorojenčka ali flakcidne subklinične hepatitis, bolečin periferno nevropatijo in oslabljena ledvičnih tubularnih funkcij (npr metabolična acidoza z normalno anionsko vrzeljo, hipofosfatemijo, vitamin D odporno rahitisa) v starejših letih. Kasneje v preživelih bolnikov, imajo povečano tveganje za razvoj raka na jetrih.

Diagnoza temelji na zvišanju ravni tirozina v plazmi; potrdimo diagnozo z določanjem visoke ravni sukcinilacetona v plazmi ali urinu ter nizko aktivnost fumarilaketoacetat hidroksilaze v krvnih celicah ali jetrnem tkivu (z biopsijo). Zdravljenje 2 (2-nitro-4-trifluorometilbenzoil) -l, 3-cikloheksandion (NTBC) je učinkovito pri akutnih epizodah in upočasni napredovanje. Priporočljivo je, da uporabite prehrano z nizko vsebnostjo fenilalanina in tirozina. Učinkovita presaditev jeter.

Tyrosinemija tipa II

Tirozinemija tipa II je redka avtosomna recesivna bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje tirozin transaminaze. Kopičenje tirozina povzroča razjede na koži in roženici. Sekundarno povečanje ravni fenilalanina, kljub dejstvu, da je zanemarljivo, lahko povzroči nevropsihiatrične motnje v odsotnosti zdravljenja. Diagnoza temelji na zvišanju ravni tirozina v plazmi, pomanjkanju sukcinilacetona v plazmi ali urinu, pa tudi pri določanju zmanjšane aktivnosti encimov pri biopsiji jeter. Tirozinemija tipa II se lahko zdravi z blagim ali zmernim omejevanjem vnosa fenilalanina in tirozina s hrano.