Prirojena multipla artrogripoza

Za artrogripozo multipleks congenita so značilne večkratne kontrakture sklepov (zlasti zgornjih okončin in vratu) in amioplazija, običajno brez drugih večjih prirojenih anomalij. Inteligenca je relativno normalna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kaj povzroča multiplo prirojeno artrogripozo?

Vsako stanje, ki ovira gibanje ploda med fetalnim obdobjem (npr. malformacije maternice, večplodna nosečnost, oligohidramnij), lahko povzroči artrogripozo multipleks congenita (AMC). AMC ni genetska motnja, čeprav nekatere genetske motnje (npr. spinalna mišična atrofija tipa I, trisomija 18) povečajo tveganje za artrogripozo. AMC je lahko posledica nevrogenih motenj, miopatij ali motenj vezivnega tkiva. Domneva se, da so vzroki za pridruženo amioplazijo prirojene miopatije, bolezen sprednjega roga in materina miastenija gravis.

Simptomi multipleksne kongenitalne artrogripoze

Deformacije so očitne že ob rojstvu. Prirojena multipla artrogripoza ni progresivna; vendar je lahko osnovni vzrok (npr. mišična distrofija) progresiven. V prizadetih sklepih se oblikujejo fleksijske ali ekstenzijske kontrakture. Ramena so običajno addukirana in v notranji rotaciji, komolci so iztegnjeni, zapestja in prsti pa so upognjeni. Boki so lahko izpahnjeni, noge pa so običajno rahlo upognjene v bokih. Kolena so iztegnjena; ekvinovarusna stopala so pogosta. Mišice nog so običajno hipoplastične, okončine pa so ponavadi valjaste in popolnoma ravne. Včasih je na ventralni strani sklepov opaziti stanjšanje in prepletanje mehkih tkiv s fleksijskimi kontrakturami. Prisotna je lahko skolioza. Razen stanjšanja dolgih kosti je okostje radiografsko videti normalno. Telesne okvare so lahko hude in onesposobljajoče. Inteligenca je običajno normalna ali rahlo zmanjšana.

Druge anomalije, ki redko spremljajo artrogripozo, vključujejo mikrocefalijo, razcep neba, kriptorhidizem, okvare srca in sečil.

Diagnoza prirojene multiple artrogripoze

Pregled mora vključevati temeljito iskanje pridruženih nepravilnosti. Elektromiografija in mišična biopsija se lahko uporabita za diagnosticiranje nevropatij in miopatij. Mišična biopsija običajno razkrije amioplazijo z nadomestitvijo z maščobnim in vlaknatim tkivom.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Zdravljenje prirojene multipleksne artrogripoze

Pri artrogripozi multipleks kongenita je potrebna zgodnja napotitev k ortopedu in fizioterapevtu. Vaje in fizikalna terapija sklepov v prvih mesecih življenja lahko privedejo do znatnega izboljšanja. Ortotični pripomočki so lahko učinkoviti. Kasneje bo morda potreben kirurški poseg za zmanjšanje ankiloze, vendar je izboljšanje obsega gibanja redko. Premestitev mišic (npr. kirurška premestitev tricepsa, tako da lahko upogne roko v komolcu) lahko izboljša delovanje. Mnogi otroci se dobro počutijo; 2/3 jih je po zdravljenju gibljivih.