Vožnje večkratne arthrogryposis

V kongenitalnih več artrotrogrizozah so značilni večkratni kontrakti sklepov (zlasti zgornji udi in vrat) in amioplazija, običajno brez drugih resnih prirojenih anomalij. Inteligenca je razmeroma normalna.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kaj povzroča prirojeno večkratno arthrogryposis?

Vsako stanje, ki vodi do kršenja plodovih premikov med rojstvom obdobju (npr malformacije maternice, multipla nosečnost, oligohidramnija) mozhetprivesti s prirojeno multiplo arthrogryposis (VMA). Prirojena večkratno arthrogryposis - to ni genetska bolezen, čeprav nekatere genetske bolezni (npr spinalna mišična atrofija tipa I, trisomija 18. Kromosoma), je verjetnost večja arthrogryposis. Vloženo večkratno arthrogryposis je lahko posledica nevrogičnih bolezni, miopatij ali bolezni vezivnega tkiva. Menijo, da so vzroki za sočasno amioplazii kongenitalna miopatija, bolezni nevronih sprednjih rogovih hrbtenjače in miastenije gravis pri materi.

Simptomi prirojene multiple artropriposis

Deformacije so očitne celo ob rojstvu. Vožnje večkratne arthrogryposis ne napreduje; vendar je vzrok, ki je povzročil razvoj WMA (na primer mišična distrofija), lahko napredoval. V prizadetih sklepih se oblikuje upogibni ali ekstenzorski kontrakt. Rame so običajno prinesene in so v stanju notranje rotacije, komolci so neobdelani, zapestja in prsti so v stanju fleksije. Morda so dislokacije kolčnih sklepov, praviloma so noge v kolčnih sklepih rahlo upognjene. Kolena so neobdelana; Pogosto se zabeležijo konjičke Equinovarus. Mišice nog so običajno hipoplastične, okončine so ponavadi cilindrične in popolnoma enakomerne. Včasih je tanjša, membransko mehko tkivo iz ventralne strani sklepov s konjicami fleksije. Otrok ima lahko skoliozo. Z izjemo tanjšanja dolgih kosti je skelet radiografsko normalen. Fizične motnje so lahko hude, onesposobiti. Intelekt se običajno ne razbije ali nekoliko zmanjša.

Druge anomalije, ki redko spremljajo arthrogryposis, vključujejo mikrocefalijo, razcepljene palate, kriptorhidizem, napake srca in sečil.

Diagnoza kongenitalnih multiple artropriposis

Pregled mora vključevati skrbno iskanje kombinacije anomalij. Za diagnozo nevropatije in miopatij lahko uporabite elektromiografijo in mišično biopsijo. Pri mišičnih biopsijah se amioplazija ponavadi nahaja pri zamenjavi maščobnih in vlaknatih tkiv.

[7], [8], [9], [10]

Zdravljenje kongenitalnih multiple artropriposis

Vloženo večkratno arthrogryposis zahteva zgodnjo napotitev do ortopeda in fizioterapevta. Vaje in fizioterapija s sklepi v prvih mesecih življenja lahko privedejo do bistvenega izboljšanja. Lahko je učinkovita uporaba ortopedskih pripomočkov. Operacija je morda pozneje potrebna za zmanjšanje ankiloze, vendar se redko opazuje povečanje obsega gibov. Premikanje mišic (na primer, kirurško gibanje tricepsa, tako da se lahko upogne roko ob komolcu) lahko izboljša funkcijo. Veliko otrok se počuti dobro; 2/3 so ambulantni bolniki po zdravljenju.