Artrogripoza

Vse prirojene bolezni in sindrome, povezane s togostjo sklepov, tradicionalno združuje en sam izraz - artrogripoza ali sindrom večkratne prirojene kontrakture. Videz bolnikov je tako tipičen, da diagnoza ni težka. Vendar pa sam izraz "artrogripoza" še ni jasno opredeljen.

Artrogripoza je heterogena skupina bolezni, za katere so značilne prirojene kontrakture v dveh ali več sklepih v kombinaciji z mišično hipo- ali atrofijo, z znaki poškodbe motoričnih nevronov hrbtenjače.

Koda MKB-10

Q74.3 Prirojena multipla artrogripoza.

Epidemiologija artrogripoze

Incidenca artrogripoze je 1 na 3000 novorojenčkov.

[ 1 ]

Kaj povzroča artrogripozo?

Trenutno obstaja pet teorij o nastanku artrogripoze: mehanska, infekcijska, dedna, miogena in nevrogena.

Simptomi artrogripoze

Pri bolnikih z artrogripozo so kontrakture vedno prirojene in so kombinirane z mišično hipotrofijo ali atrofijo. Lezije so običajno simetrične, po rojstvu otroka ni napredovanja, vendar je s starostjo možen ponovitev deformacij. Prizadeti so pretežno okončine, v redkih primerih (pri popolnih oblikah) se patološke spremembe razširijo na mišice hrbtenice in trupa. Pri večini bolnikov so v proces vključene zgornje in spodnje okončine. Pri prizadetosti zgornjih okončin se najpogosteje opazijo intrarotacijsko-adduktivne kontrakture v ramenskih sklepih, ekstenzijske kontrakture v komolčnih sklepih, fleksijske kontrakture v zapestnih sklepih v kombinaciji z ulnarno deviacijo roke in fleksijo-adduktivna kontraktura prvega prsta.

Izolirane lezije spodnjih okončin so pogostejše kot zgornjih okončin. V tem primeru se odkrijejo zunanje rotacijsko-abdukcijske ali fleksijsko-addukcijske kontrakture v kolčnih sklepih z dislokacijo kolka ali brez nje, fleksijske ali ekstenzijske kontrakture v kolenskih sklepih različne stopnje, ekvinovarusna ali plosko-valgusna deformacija stopala.

Pri otrocih s klasično obliko artrogripoze so med redkejšimi lezijami amnionski trakovi, kožna sindaktilija prstov, retrakcije kože čez prizadete sklepe, pterigij v ramenskem, komolčnem, kolenskem sklepu, žilne spremembe v obliki telangiektazij in hemangiomov različnih lokalizacij. Sistemske okvare notranjih organov so običajno odsotne. Vendar pa so bolniki z artrogripozo nagnjeni k pogostim boleznim dihal. Intelekt bolnikov z artrogripozo je ohranjen.

Ločeno skupino uvrščamo distalne oblike artrogripoze z značilnimi znaki - prirojenimi kontrakturami in deformacijami rok in nog, anomalijami obraza in dedno naravo prenosa bolezni. Po Bamshadovi klasifikaciji obstaja 9 oblik distalne artrogripoze (digitotalarni dismorfizem, Freeman-Sheldonov sindrom, Gordonov sindrom, trizmus psevdokamptodaktilija, pterigijev sindrom, prirojena arahnodaktilija itd.).

Za razvoj taktike ortopedskega kirurškega zdravljenja bolnikov je bila ustvarjena klasifikacija artrogripoze, ki vključuje naslednje značilnosti:

• vrsta artrogripoze - klasična in distalna;
• razširjenost - lokalna oblika (s poškodbo samo zgornjih ali spodnjih okončin), generalizirana (s poškodbo zgornjih in spodnjih okončin), skupna (s poškodbo zgornjih, spodnjih okončin, hrbtenice);
• lokalizacija - zgornji okončine (rame, komolec, zapestni sklepi, prsti), spodnji okončine (kolk, koleno, gleženj, stopala);
• vrsta kontraktur - fleksija, ekstenzija, abdukcija, addukcija, rotacija in njihova kombinacija;
• resnost kontraktur - blaga, zmerna in huda (odvisno od resnosti kontraktur, pasivnega obsega gibanja v sklepu in mišične moči).

Presejalni testi za artrogripozo

Prenatalna diagnoza artrogripoze je zelo pomembna. V kritičnih obdobjih razvoja zarodka je treba opraviti ultrazvočni pregled nosečnic. Diagnoza artrogripoze temelji na spremljanju gibljivosti ploda, ugotavljanju kontraktur in deformacij sklepov ter zmanjšanju volumna mehkih tkiv okončin.

Diagnoza artrogripoze

Za diagnozo in razvoj načrta zdravljenja bolnika z artrogripozo se uporabljajo klinične, nevrološke, elektrofiziološke, radiološke in ultrazvočne metode pregleda.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Diferencialna diagnostika

Diferencialno diagnozo je treba izvesti z drugimi sistemskimi in živčno-mišičnimi boleznimi, kot so Larsenov sindrom, diastrofna displazija, hondrodistrofija, Ehlers-Danlosov sindrom, spinalna amiotrofija, periferne nevropatije, miopatije, miotonična distrofija itd.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Zdravljenje artrogripoze

Zdravljenje artrogripoze brez zdravil

Konzervativno zdravljenje je treba začeti takoj po rojstvu otroka, saj je rezultat korekcije, dosežen v prvih mesecih življenja, najbolj stabilen. Stopenjske mavčne korekcije se izvajajo tedensko, pri čemer se upošteva somatsko stanje otroka. Pred vsako fazo korekcije se uporablja terapevtska vadba, katere cilj je povečati obseg gibanja v sklepih s hkratno korekcijo deformacije, termični in fizioterapevtski postopki. Starše naučimo korektivnih vaj in položajev za odpravo kontraktur in deformacij v sklepih zgornjih in spodnjih okončin, saj jih je treba izvajati 6-8-krat na dan. Vsi bolniki z artrogripozo po korekciji dobijo ortotične izdelke.

Med fizioterapevtskimi postopki za izboljšanje delovanja in trofizma živčno-mišičnega sistema, osifikacijo kostnih struktur in boj proti osteoporozi se uporablja fotokromoterapija, tako s stimulativnimi kot sproščujočimi barvami, elektroforeza s pentoksifilinom (trental) ali aminofilinom (eufilin), neostigmin metil sulfat (proserin), askorbinska kislina, kalcij, fosfor, žveplo, magnetni impulzi in električna stimulacija, fonoforeza z bishofitom, kontraktubeks gel.

Ortopedsko zdravljenje dopolnjuje nevrološko zdravljenje, ki se izvaja v tečajih 3-4-krat letno in vključuje sredstva, ki izboljšujejo prevodnost, krvni obtok in trofizem tkiv.

Kirurško zdravljenje artrogripoze

Če je konzervativno zdravljenje neučinkovito, se od 3. do 4. meseca starosti naprej izvaja kirurška korekcija sklepnih kontraktur, zlasti na spodnjih okončinah. Kirurško zdravljenje otrok z artrogripozo v starejši starosti se izvaja ob upoštevanju razvitih veščin samooskrbe in ohranjanja mišic. V nasprotnem primeru so lahko rezultati zdravljenja negativni in vodijo do še večje invalidnosti otroka.

Nadaljnje upravljanje

Otroci z diagnozo artrogripoze so pod ambulantnim opazovanjem (pregled enkrat na 3-6 mesecev). Rehabilitacijsko zdravljenje se izvaja stalno, vključno z zdravljenjem v sanatoriju in letovišču dvakrat letno. Otroci z artrogripozo dobijo ortotične izdelke. Socialna adaptacija se izvaja v specializiranih izobraževalnih in rehabilitacijskih centrih za otroke z ortopedsko patologijo.