Analiza RAPP

Za preprečevanje zapletov med nosečnostjo in za preprečevanje genetskih in prirojenih anomalij pri bodočem otroku nosečnice opravijo perinatalni pregled - poseben sklop pregledov. Ta kompleks vključuje določanje alfa-fetoproteina, horionskega gonadotropina, prostega estriola, placentnega laktogena, inhibina A, pa tudi analizo PAPP in številnih drugih študij.

V tem gradivu bomo govorili o analizi RAPP-A - plazemskega proteina, katerega določitev med nosečnostjo ni pomembna.

[1], [2], [3],

Indikacije za imenovanje testa PAPP

• Perinatalni presejalni pregled, ki se izvaja za oceno tveganja za kromosomske nepravilnosti zarodka pri 9-13 tednih.
• Predhodno opažene kompleksne nosečnosti (spontane prekinitve nosečnosti, rano plod ploda).
• Starost nosečnice je več kot 35 let.
• Bolezni hepatitisa, herpetične okužbe, citomegalovirusa, rdečk v preteklosti med nosečnostjo.
• Če ima družina že otrok s kromosomskimi nepravilnostmi ali razvojnimi napakami.
• Genetska patologija pri starših, sestrah in nosečnicah.
• Vpliv sevanja ali drugih škodljivih izpostavljenosti na enega od staršev prihodnjega otroka.

Analiza se ponavadi izvaja v 1-2 dneh. Krv se izvaja zjutraj, na prazen želodec. Dan preden ne smete piti alkohola, sladkarij in prežvečiti, pa tudi opravljati težko fizično delo.

Kaj pomeni RAPP-A?

RARP-A je poseben protein, ki se med nosečnostjo začne v velikih količinah. Običajno je malo tega proteina - glikoproteina z visoko molekulsko maso - pri vseh: proizvaja se v serumu v krvi. Vendar pa pri nosečnicah začne sintetizirati trofoblast - zunanji celični sloj zarodka, skozi katerega se implantira v steno maternice.

Analiza za plazemski protein-A (RAPP-A) je predpisana, da bi odkrili morebitne kršitve nastajajočega zarodka pravočasno, ker ultrazvočno trenutno še ne more oceniti nastanka in razvoja ploda.

Strokovnjaki so naklonjeni prepričanju, da je sprememba plazemske proteine-A pogosto povezana s tveganjem za razvoj Downove bolezni ali drugih kromosomskih nepravilnosti pri otroku. Poleg tega lahko sprememba indikatorjev kaže na nevarnost spontane prekinitve ali zaustavitev razvoja nosečnosti. Iz tega razloga je analiza RAPP-A na seznamu perinatalnih presejalnih študij obvezna.

RARP med nosečnostjo se šteje za informativen, začenši z 8. Tednom brejosti, vendar pogosto zdravniki predpisujejo test PAPR v kombinaciji z β-hCG, to je med 11 in 14 tedni. Tukaj je treba opozoriti, da rezultati analize PAPR, ki so bili opravljeni pozneje kot 14 tednov, ni več mogoče šteti za zanesljivega, saj od takrat plazemski protein A ne deluje več kot označevalec kromosomskih nepravilnosti.

Do neke natančnosti za uveljavljanje obstoja nevarnosti sindromom in drugimi motnjami, plod Downov, mora zdravnik upoštevati ne le neposredne kazalnik Papp-A, vendar njeno skladnost z rezultatom beta-hCG in ultrazvok branja.

Časovni interval med ultrazvokom in vzorčenjem krvi za biokemijo (RAPP in hCG) ne sme biti daljši od 3 dni, v nasprotnem primeru so lahko odčitki netočni. Skupaj z indeksi PAPR se hCG določi hkrati.

Rezultati RAPP-A

RAPP-A dekodiranje izvaja specialist, ki upošteva razmerje med plazemskim proteinom A, β-hCG in ultrazvokom. Poleg tega je treba nujno upoštevati težo bodočega materinega telesa, dejstva o kajenja nosečnice, zasnovo z IVF, vnos določenih zdravil, diabetes mellitus in prisotnost večkratne nosečnosti.

Obstajajo različni kazalniki stopnje RAPP za tedne nosečnosti. RARR-A V tabeli so podani podatki glede na izraz:

Teden nosečnosti	RAPP-A, md / ml
Od 8. Do 9. Tedna	0,17-1,54
9 do 10 tednov	0,32 - 2,42
Od 10 do 11 tednov	0,46-3,73
Od 11 do 12 tednov	0,79 - 4,76
Od 12. Do 13. Tedna	1.03-6.01
Od 13. Do 14. Tedna	1,47 - 8,54

Če je RAPP-A pod normalnimi pogoji, lahko pomeni, da ima prihodnji otrok tveganje za naslednje bolezni:

• Edwardsova bolezen je kršitev 18 kromosoma, ki združuje številne anomalije ustavnega in duševnega razvoja;
• Downova bolezen je anomalija 21 parov kromosomov, za katero so značilni znaki zamude pri duševnem in telesnem razvoju;
• sindrom "amsterdamskega dwarfizma" (Cornelia de Lange) - bolezen mutacij genov, ki se kaže v zamudi psihomotoričnega razvoja v različnih stopinjah;
• druge kromosomske nenormalnosti (Rubinstein-Teibijeva bolezen, duševna nerazvitost s hipertrihozo itd.).

Za nosečnico lahko zmanjšanje PAPP-A pomeni grožnjo prekinitve ali izginjanja nosečnosti.

Če je RAPP-A povišan, to običajno ni vzrok za zaskrbljenost: morda je, da vaša gestacijska doba ni pravilno določena ali da zunanji celični sloj ploda sintetizira več plazemskih beljakovin kot običajno.

Ne pozabite, da se rezultat analize RAPP-A ne obravnava ločeno od testa β-hCG in ultrazvoka. Sumljivi kromosomske nenormalnosti zarodka je možno le, če je kombinacija znatno zmanjša PAPP-A, povečano β-hCG in tipična indikator za ultrazvok, ko je debelina nuchal fetalne večja od 3 mm.

Poleg tega rezultat analize RAPP-A ne ugotovi diagnoze za 100%. Omogoča le ugotovitev obstoja nevarnosti za kromosomske nepravilnosti, ki določa potrebo po natančnejšem spremljanju poteka te nosečnosti.

MOM RARP-A - kaj je to?

Da bi določili stopnjo tveganja za kromosomske nepravilnosti, strokovnjaki ne uporabljajo toliko RAPP-A indeksov kot izračun MoM.

MoM služi kot določen koeficient, ki kaže stopnjo odstopanja kazalca perinatalnega presejanja iz povprečja za določen teden nosečnosti.

Kako izračunati MoM?

Za to je treba oceno RAPP-A deliti s povprečno vrednostjo, ki ustreza tednu nosečnosti.

Norma MOM RAPP-A se šteje kot indikator, ki je blizu enotnosti, vendar lahko niha v razponu od 0,5-2,5, z večkratnostjo pa do 3,5MoM.

Če želite preživeti pred časom, nikakor ni smiselno: rezultati kažejo samo, če je noseča ženska v nevarnosti, če je mogoče, pri razvoju kromosomskih nepravilnosti. Če obstaja tveganje, bodo med nosečnostjo pozorno opazovali, izvajali potrebne preglede in teste.

Seveda, samo vi dobite pravico, da se odločite, ali boste to ali drugo analizo posredovali. Navsezadnje, celo če so ugotovili kromosomske nenormalnosti pri plodu, jih zdravilo ne more ozdraviti ali popraviti. Potrditev stopnje tveganja le prihodnji materi omogoča, da se odloči: ohraniti nosečnost in biti pripravljena na vse, ali pa jo prekiniti. Seveda je v nekaterih primerih lahko testiranje lažno pozitivno, vendar nihče ne more zagotoviti rezultata, na žalost.

Nasvet: Ne glede na to, ali se strinjate z RAPP testom ali ne, se posvetujte s dobrim genetikom, ki vam bo določil potrebo po nadaljnjih raziskavah.