Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Lejeunov sindrom (sindrom kratkega kromosoma 5): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
[Kaj povzroča Lejeuneov sindrom?
Preprosto izbrisanje krajše roke kromosoma 5 se pojavi med gametogenezo in je prisotno v vseh raziskanih celicah, vendar se občasno odkrije mozaik. Včasih se črta, če nastane obročni kromosom 5 ali de novo nastane zaradi neuravnotežene translokacije. V 10-15% primerov je pri otroku odkritje 5p-izbrisa od staršev - vzajemnega translokacijskega nosilca prejemnika.
Simptomi Lesanovega sindroma
- Zakasnitev fizičnega in psihomotoričnega razvoja.
- Mikrocefalija.
- Hipertelorizem.
- Mongoloidni del očesa in mikrogenija.
- Izražene dihalne motnje od rojstva.
- Težava hranjenja v novorojenčku.
- Vročinske pomanjkljivosti srca (15-30%, pogosteje odprti arterijski kanali).
- Dimeljska kila (25-30%).
Kako prepoznati Lesianov sindrom?
Diagnoza Lesianovega sindroma temelji na kliničnih znaccih in značilnem "muckasti kriki". Laboratorijska diagnoza Lesianovega sindroma temelji na citogenetski študiji, ki potrjuje izbris kratkega kraka kromosoma 5.
Zdravljenje Lesangovega sindroma
Lesenov sindrom se zdravi simptomatsko. Prikazano je genetsko svetovanje.
Kakšna je napoved Lesianovega sindroma?
Lesianov sindrom ima napoved za življenje v odsotnosti hude prirojene bolezni srca. Mentalna zaostalost različnih stopenj.
Использованная литература