Narcolepsy

Narcolepsijo je značilna patološka dnevna zaspanost, pogosto v kombinaciji z epizodami nenadne izgube mišičnega tona (katapleksije), spalne paralize in hipnagogičnih pojavov.

Diagnoza temelji na rezultatih polisomnografije in večkratnega zakasnitvenega testa. Za zdravljenje se uporabljajo modafinil in različni stimulansi.

[1], [2], [3]

Vzroki za narkolepsijo

Vzrok za narkolepsijo ni znan. Narkolepsija je močno povezana z nekaterimi HLA haplotipov, in otroci, ki trpijo zaradi narkolepsijo, ugot povečano (40-krat) tveganje za bolezen, da gre za genetske vzroke. Hkrati je stopnja skladnosti dvojčkov nizka (25%), kar dokazuje pomembno vlogo zunanjih dejavnikov. Živali in večina ljudi z narkolepsijo opazovanem pomanjkljivost nevropeptidov hypocretin-1 v CSF, kar kaže, da je kot vzrok za HLA-povezanih uničenje avtoimunska gipokretinsoderzhaschih nevronov v stranskih hipotalamus oddelkov. Moške in ženske prav tako vplivajo na narkolepsijo.

Pri narkolepsiji je prišlo do motnje periodičnosti in nadzora hitro faze spanja (z BDG), tj. Spreminjanje strukture spanja. Faza spanja z BDG "vdre" v obdobjih budnosti in v obdobjih prehoda od budnosti do spanja. Mnoge simptome narkolepsije kažejo ostre izgube mišičnega tona in živahne sanje, ki so značilne za hiter spanec.

[4], [5], [6], [7]

Simptomi narkolepsije

Glavni simptomi so patološka dnevna zaspanost (PDS), katapleksija, hipnagogične halucinacije in nespečnost; približno 10% bolnikov ima vseh 4 simptome. Karakteristične so tudi motnje nočnega sanja. Simptomi običajno prvenec pri mladostnikih ali mladih, običajno brez predhodnih bolezni, čeprav je pojav narkolepsije včasih povezan z boleznijo, stresom ali obdobjem deprivacije spanja. Po prvenstvu narkolepsija postane vseživljenjska bolezen, ne da bi vplivala na pričakovano življenjsko dobo.

Patološka dnevna zaspanost se lahko razvije kadarkoli. Število napadov čez dan se lahko znatno razlikuje; Napadi so lahko redki in številni, trajanje pa traja od nekaj minut do nekaj ur. Sposobnost pacienta, da se upre spanju, je zelo omejen, čeprav ga ni težje prebuditi med narkoleptičnim napadom kot pri normalnem spanju. Zasegi ponavadi pojavijo v monotonem okolju (npr, branje, gledanje televizije, na seji), omogočanje zaspal in zdravega človeka, vendar v nasprotju s tem lahko gre bolnik spat in v položaju, ki zahteva pozornost (na primer pri vožnji avtomobila, govorimo , črke, obroki). Možni napadi spanja - nenadni ponavljajoči se napadi spanja. Pacient se po čarovanju počuti veselo, vendar po nekaj minutah spet spati. Nočni span je razdrobljen, pogosto prekinjen s svetlimi, zastrašujočimi sanjami in ne prinaša zadovoljstva. To se kaže v nizki učinkovitosti in produktivnosti, oslabljena medosebnih odnosov, slaba koncentracija, pomanjkanje motivacije, depresije, znatnega zmanjšanja kakovosti življenja in povečanega tveganja nesreč (predvsem kot posledica prometnih nesreč).

Za kataplexijo je značilna nenadna mišična oslabelost ali paraliza, brez izgube zavesti, ki jo povzroči nenadna - z elementom presenečenja in čustvenih reakcij, kot so jeza, strah, veselje ali presenečenje. Slabost je lahko omejena le na enega od udov (na primer, bolnik nenadoma pade v vabo, ko so ulovljene ribe), ali posplošiti, ko bolnik nenadoma jezen ali smeh od srca, je vrgel sam pade. Izguba mišičnega tona v takih epizodah spominja na pojav, ki ga opazimo v fazi hitrega spanja (z BDG). Katapleksija se pojavi pri približno 3/4 bolnikov.

Paraliza spanja je kratka epizoda mišične šibkosti, ki se včasih pojavi ob zaspanosti ali prebujanju, pri kateri pacient ne more ustvariti prostovoljnega gibanja. Na tej točki bolnik lahko sprejme strah. Takšne epizode so podobne zaviranju motorične aktivnosti med fazo hitrega spanja (z BDG). Paraliza v spanju se pojavi pri približno 1/4 bolnikov in včasih pri zdravih otrocih in odraslih.

Hipnagoški pojavi so nenavadno svetle slušne ali vizualne iluzije ali halucinacije, ki se pojavijo, ko zaspite ali, bolj redko, pri budnosti. Nekoliko spominja na svetle sanje, ki se pojavijo med fazo hitrega spanja (z BDG). Hypnagogični pojavi se pojavijo pri približno 1/3 bolnikov in so pogosti tudi pri zdravih majhnih otrocih in jih včasih najdemo pri zdravih odraslih.

Diagnoza narkolepsije

Diagnoza je dana v povprečju 10 let po nastopu bolezni. Pri bolnikih z patološko dnevno dremavostjo prisotnost katapleksije nam omogoča, da domnevamo narkolepsijo. Diagnostični pomen predstavljajo rezultati nočne polisomnografije in večkratni zakasnitveni test (MTLS). Diagnostična merila za narkolepsijo so faze registrske spanja, vsaj 2 od 5 dnevnih spanca in skrajšanje latence čas nastopa spanja do 5 minut, v odsotnosti drugih motenj, ki so posledica nočnega polisomnografijo. Rezultati preizkusa vzdrževalnega bloka niso diagnostični, ampak pomagajo oceniti učinkovitost zdravljenja.

Glede na zgodovino in fizični pregled je mogoče domnevati druge možne vzroke kronične hipersomnije; CT ali MRI možganov ter klinični testi krvi in urina pomagata potrditi diagnozo. Vzroki kronične hipersomnija lahko tumorja hipotalamusa ali zgornji deli možganskega debla, zvišan intrakranialni tlak, nekatere vrste entsefapita in hipotiroidizem, hiperglikemije, hipoglikemija, anemija, uremija, hiperkapnijo, hiperkalcemije, jetrna odpoved, krči in multipla skleroza. Akutna, relativno kratkotrajna hipersomnija običajno spremlja akutne sistemske bolezni, kot je gripa.

Klein-Levinov sindrom je zelo redka bolezen, ki prizadene mlade, za katero je značilna epizodična hipersomnija in polifagija. Etiologija je nejasna, vendar lahko vključuje avtoimunsko reakcijo na okužbo.

[8], [9], [10], [11]

Zdravljenje narkolepsije

Za enkratne epizode karotidne paralize ali hipnagogične pojave z blago patološko dnevno zaspanost ni potrebno posebno zdravljenje. V drugih primerih predpisujejo stimulante. Priporočljivo je vzdrževati strogo higieno pri spanju ob zadostnem dnevnem in kratkem dnevnem spanju (manj kot 30 minut, ponavadi po kosilu) hkrati vsak dan.

Pri blagi ali zmerni zaspanosti je zdravilo modafinil, ki deluje na dolgi rok, učinkovito. Mehanizem delovanja ni jasen, vendar zdravilo ni stimulant. Običajno je modafinil predpisan za 100-200 mg oralno zjutraj. Glede na indikacije se lahko odmerek poveča na 400 mg, vendar je v nekaterih primerih potreben znatno višji odmerek. Če učinek zdravila ni dovolj do večera, lahko ob 12: 00-13: 00 vzamete drugi majhen odmerek (100 mg), upoštevajte morebitno tveganje motenja nočnega spanca. Neželeni učinki modafinila so navzeja in glavobol, ki se lahko gladi, če začnete z majhnimi odmerki in jih postopoma prenašate v želene vrednosti.

Pri neučinkovitosti modafinila so derivati amfetamina namenjeni namesto ali skupaj z modafinilom. Metilfenidat je lahko bolj učinkovit pri odmerkih od 5 mg 2-krat na dan do 20 mg 3-krat na dan navznoter, kar se razlikuje od modafinila s hitrejšim začetkom terapevtskega delovanja. Metamfetamin se predpisuje 5-20 mg dvakrat na dan navznoter, dekstroamfetamin 5-20 mg 2-3 krat / dan znotraj; kot zdravila z dolgotrajnim delovanjem so v večini primerov učinkovite z enim odmerkom na dan. Možni neželeni učinki so agitacija, arterijska hipertenzija, tahikardija in spremembe razpoloženja (manične reakcije). Vsi stimulanti imajo povečano tveganje odvisnosti. Pemolin z manjšim potencialom za odvisnost od amfetaminov se redko uporablja zaradi hepatotoksičnosti in potrebe po rednem spremljanju delovanja jeter. Glede na indikacije je predpisan anoreksni mazindol mamil (2-8 mg peroralno 1-krat na dan).

Triciklični antidepresivi (zlasti imipramin, klomipramin, in protriptilinijevim) in inhibitorji MAO so učinkoviti pri zdravljenju katapleksije, spalna paraliza in hipna-goške pojavov. Clomipramin 25-150 mg (za usta 1 ura / dan zjutraj) je najučinkovitejša zdravila proti katarakti. Prvič antikataplektichesky drog Na oksibat (Seznam A, glede na tveganje odvisnosti in zasvojenosti) imenuje 2,75-4,5 g peroralno dvakrat čez noč.