Naslednji kolorektalni karcinom nepolipoze: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Naslednji ne-lipoproteinski kolorektalni karcinom (NSCP) je avtosomalna prevladujoča bolezen, ki predstavlja 3-5% primerov raka debelega črevesa. Simptomi, primarna diagnoza in zdravljenje so podobni drugim oblikam kolorektalnega raka. Sum na NCCP izhaja iz anamneze in zahteva potrditev z genetskimi raziskavami. Bolnike je treba nadzorovati tudi zaradi drugih malignomov, zlasti raka endometrija in raka jajčnikov.

Pri bolnikih z eno od več znanih mutacij obstaja tveganje za nastanek kolorektalnega raka v 70-80% med življenjem. V primerjavi z občasnimi oblikami raka na debelem črevesu NNKRK razvija v mlajših letih (povprečje 40 let), in bolj verjetno, da premagati opaženo proksimalno na vranice kotom. Predhodna črevesna bolezen običajno predstavlja ena sama kolona adenomom razliko večkratnih adenomov pri bolnikih z družinsko adenomatozne polipoze (FAP), ki je druga oblika dedni kolorektalnega raka.

Toda podobno kot EPS, lahko opazimo številne ekstrakutalne manifestacije. Benigne bolezni vključujejo videz ličk, kot so kava z mlekom, lojne ciste in keratoacanthoma. Glavni povezani maligni tumorji so tumorji endometrija in jajčnikov (39 in 9% tveganje, pri starosti 70 let). Bolniki imajo tudi povečano tveganje za nastanek raka na ureterju, ledvični medenici, želodcu, žolčnem traktu in tankem črevesu.

[1], [2], [3], [4]

Simptomi dednega nepolipoznega kolorektalnega karcinoma

Simptomi in znaki so podobni drugim oblikam kolorektalnega raka. Enako zadeva diagnozo in glavne smeri zdravljenja samega tumorja. Specifičnost diagnoze NSCP potrjujejo genetske raziskave. Vendar pa je težko sprejeti rezultat testa, ker (v nasprotju s SAP) ni značilnih kliničnih manifestacij. Zato je suma NSCP potrebna podrobna študija družinske anamneze, ki sovpada z EPS, ki jo je treba zbrati pri vseh mladih bolnikih.

V skladu z merili Amsterdam II za NNKRK mora vsebovati vse tri naslednje zgodovine: (1) tri ali več sorodnikov z SAP ali malignih obolenj, povezanih z NNKRK, (2), kolorektalnega raka, ki so jih opazili pri vsaj dveh generacij in (3) vsaj en primer EPS do starosti 50 let.

Diagnoza dednega nepolipoznega kolorektalnega karcinoma

Bolniki, ki izpolnjujejo ta merila, morajo pregledati tumorsko tkivo za spremembo DNA, tako imenovano mikrosatelitno variabilnost (MSI). Če je zaznan pomemben MSI, je prikazan genski test za specifične NRCC mutacije. Drugi avtorji uporabijo dodatna merila (npr. Merila Bethesda) za nadaljevanje študije MSI. Če študija MSI na tem mestu ni izvedena, je treba bolnika preusmeriti v specializirani center.

Bolniki s potrjenim NCCC zahtevajo nadaljnje presejanje drugega malignega tumorja. Pri odkrivanju endometrijskega raka se priporoča letna aspiracija endometrija in ultrazvok transvaginalnega sistema. Za diagnozo raka jajčnikov so v študiji vključeni letni transvaginalni ultrazvok in določanje seruma na ravni CA 125. Izbira metode profilaktične histerektomije in jajčnikov je tudi izbira metode. Urinaliza se uporablja za zaslon tumorja ledvic.

Sorodniki prve linije bolnikov z NCCP morajo izvajati kolonoskopijo vsakih 1-2 let, z začetkom pri starosti 20 let in letno po 40 letih. Ženske - sorodniki prve vrstice - morajo vsako leto pregledati rak endometrija z rakom jajčnikov. Bolj daljni sorodniki morajo opraviti genetsko študijo; če so rezultati študije negativni, morajo biti podvrženi kolonoskopiji podobno bolnikom s povprečno stopnjo tveganja.

[5], [6], [7], [8]