Hemoglobin C: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje

Bolezen hemoglobina C je hemoglobinopatija, katere simptom je podoben anemiji srpastih celic, vendar manj intenziven.

[1], [2], [3], [4]

Patogeneza

Molekulo hemoglobina sestavljajo polipeptidne verige, katerih kemijsko strukturo nadzirajo ustrezni geni. Normalna humana hemoglobinska molekula (HbA) je sestavljena iz dveh parov verig. Kriza prav tako vsebuje <2,5% HbA (sestavljena iz 5 verig). Stopnja fetalnega hemoglobina (HbF, ki vsebuje verigo y namesto f-verig) se postopoma zmanjšuje, zlasti v prvem mesecu življenja, na <2% celotnega hemoglobina odraslega. Koncentracija HbF se poveča z nekaterimi kršitvami sinteze hemoglobina, z aplastično anemijo, mielodisplastičnim sindromom.

Nekatere hemoglobinopatije se kažejo pri anemiji, bolj izrazite pri homozigotih in manj pri heterozigotih. Nekateri bolniki so heterozigotni za dve anomaliji in imajo anemijo z značilnimi značilnostmi obeh motenj.

Hb označene na elektroforetsko mobilnost in označen po abecednem redu glede na vrstni red njegove odprtine (npr A, B, C), čeprav je bila prva nenormalen hemoglobin označi kot HBS. Strukturne razlike hemoglobin po elektroforetsko mobilnost se imenuje mesto ali območje, na katerem so odkrili (npr HBS Memphis, NBS Haarlem). Pri opisovanju hemoglobina pri bolniku s kompleksno sestavo je treba najprej klicati hemoglobin, ki je na voljo v večji koncentraciji.

V Združenih državah Amerike se pri priseljencih iz jugovzhodne Azije, ki imajo tudi HbE, najpogosteje odkrivajo anemijo s HbS, HbS in talasemijo.

[5], [6], [7], [8], [9]

Simptomi bolezni hemoglobina C

Med 2% in 3% črncev v ZDA imajo asimptomatsko potek bolezni. S homozigotno obliko so simptomi podobni anemiji srpastih celic, vendar manj intenzivni. Vendar pa se ne pojavijo trebušne krize, kot pri anemiji srpastih celic, in se vranica običajno poveča. Možna je sekrecija rdečih krvnih celic v vranici.

[10], [11], [12], [13], [14]

Diagnostika bolezni hemoglobina C

Bolezen hemoglobina C se sumi pri vseh bolnikih z družinsko anamnezo in pri črncih s simptomatsko anemijo srpastih celic, zlasti pri odraslih s splenomegalijo. Anemija je običajno lahko izražena, vendar je lahko zmerna. Praviloma je v ušesu odkrita anemija normocitov z vsebnostjo od 30 do 100% ciljnih celic, občasno z eritrocitom, ki vsebuje eritrocite, lahko odkrijejo nukleirane eritrocite. Kromosomskih eritrocitov ni mogoče najti. Ko elektroforeza določi hemoglobin C. S to obliko heterozigotov se odkrijejo le ciljne celice.

[15], [16]

Zdravljenje bolezni hemoglobina C

Posebno zdravljenje ni. Anemija se ponavadi ne izraža, zato ni potrebna nobena transfuzija krvi.