Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Krvni test za fenilketonemijo
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Referenčne vrednosti (norme) koncentracije fenilketonov v krvi pri otrocih - do 121 μmol / l (do 2 mg%).
Motnje metabolizma fenilalanina se nanašajo na zelo pogosto prirojeno presnovno motnjo. Zaradi fenilalanin hidroksilaze gen okvara (PAH gen) razvija encima insuficienco in posledično pride do bloka v normalnem pretvorbo fenilalanina pri aminokislinskem tirozina. Količina fenilalanina v telesu se kopiči, njegova koncentracija v krvi pa se poveča za 10-100-krat. Nadalje se spremeni v fenilpiruevsko kislino, ki ima strupeni učinek na živčni sistem. V zvezi s tem je zelo pomembna zgodnja diagnostika fenilketonurije, saj dolgotrajni obstoj fenilketonemije povzroči motnje duševnega razvoja otroka. Akumulacija fenilalanina v telesu se pojavi postopoma in klinična slika se počasi razvija.
Preskus krvi se izvede v naslednjih 48 urah (2-5 dni), ko novorojenček prejme mleko (vir fenilalanina). Skodelica s hranilnem mediju, inokulirali z bakterijo fenilalanin odvisna od seva Bacillus subtilis, drugo vrh druge položene filtrirnega papirja disk navlažen z nekaj kapljicami kapilarne krvi in kontrolnih lističev, ki vsebujejo različne količine fenilalanina. Območje bakterijske rasti okoli diska, navlaženega s krvjo, je sorazmerno koncentraciji fenilalanina v krvi novorojenčka.
Poleg pomanjkanja fenilalanin hidroksilaze lahko privede do hyperphenylalaninemia prehodno novorojenčka tirozinemije, ki se lahko pojavijo zaradi neustrezne metabolizma tirozin.
Vrste hiperfenilalanemije
Tip |
Koncentracija fenilalanina v krvi, mg% |
Pomanjkljiv encim |
Zdravljenje |
Klasična fenilketonurija |
> 20 |
Fenilalanin hidroksilaza |
Diet |
Atipična fenilketonurija |
12-20 |
Fenilalanin hidroksilaza |
Diet |
Obstojna pljučna hiperfenil-alaninemija |
2-12 |
Fenilalanin hidroksilaza |
Diet |
Prehodna tirozinemija |
2-12 |
Nezadostna β-hidroksifenilpruvatna dioksigenaza (in druga) Sekundarni kot posledica pomanjkanja vitamina C |
Vitamin C, mešanica nizkih beljakovin |
Nezadostna dihidropteridin reduktaza |
12-20 |
Digidropteridin reduktaza |
Dopa, hidroksitriptofan |
Pomanjkljivosti sinteze biopsije |
12-20 |
Dihidroterdin-insintetaza |
Dopa, hidroksitriptofan |
Prehodna hiperfenil-alaninemija |
2-20 |
Neznano |
Ne |
Osnova za zdravljenje bolnikov s pomanjkanjem fenilalanin hidroksilaze je omejevanje fenilalanina v prehrani. Z ustrezno izbrano prehrano koncentracija fenilalanina v krvi ne sme preseči zgornje normalne ravni ali biti rahlo pod normalno.
Pri bolnikih s prehodno tirozinemijo je prehrana izbrana tako, da je koncentracija tirozina v krvi med 0,5 in 1 mg%.