Otroška infantilna piknocitoza

Pri bolezni, povezanih z membransko strukturo moten lipidov eritrocitov, se nanaša tudi otrokom zgodnjim piknotsitoz ki ni odporna dedne bolezni in prehodnega značaja in ima ugodno prognozo.

Etiologija bolezni ni znana.

Menijo, da infantilne piknotsitoz - sindrom opažen v številnih državah: v prezgodnji po hemolitična anemija, odpoved ledvic, pri novorojenčkih s pomanjkanjem G-6-PD, pri infekcijah, po možnosti s pomanjkanjem vitamina E.

Piknocit je eritrocit nepravilne oblike, intenzivno obarvan, s številnimi dodatki subula, običajno manjši od normalnega eritrocita.

Najmanjša stopnja piknocitoze je opazna pri otrocih prvih 3 mesecev življenja in je najbolj izrazita pri nedonošenčkih. Ugotovljeno je bilo, da polnoletni novorojenčki vsebujejo 0,3-1,9% piknocitov, pri nedonošenčkih pa 0,3-5,6% piknocitov. Pri odraslih, njihovo število ne presega 0,3%. Po 3 mesecih se količina piknocitov močno zmanjša. Če se iz katerega koli razloga ne zmanjša in doseže 30-50%, se pojavijo klinični znaki bolezni.

Klinično je, da piknocitoza zaznamuje zlatenica, anemija in splenomegalija. Žolčnika je lahko odsotna do tretjega tedna življenja, pojav anemije pa se lahko pojavi v starosti enega meseca. Resnost hemolitičnega procesa je vzporedna s količino piknocitov v periferni krvi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]