Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Schwachman-Diamond sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 20.11.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Sindrom Shvahmana-Diamond se sreča s pogostnostjo 1:10 000-20 000 živih novorojenčkov.
Sindrom Shvakhmana-Diamond je značilen nevtropenija in eksokrinalna pankreatična insuficienca v kombinaciji z metafizno displazijo (25% bolnikov). Dedovanje je avtosomno recesivno, obstajajo sporadični primeri. Vzrok nevtropenije je v porazu prednikov in stroma kostnega mozga. Kršena nevtrofilna kemotaksa.
Sindrom Shvahmana-Diamond se običajno začne z zasebnimi okužbami in statorji v prvih 10 letih življenja. Več kot polovica bolnikov ima hudo bolezen s pogostimi nalezljivimi epizodami. Najpogostejša lezija je dihalni trakt. Značilno zaostajanje pri fizičnem razvoju. Intelekt lahko trpi. Pri drugih bolnikih je seveda bolezen kljub nevtropeniji razmeroma benigna. Odsotnost statorja pri bolniku z nevtropenijo ne izključuje Schwachmanovega sindroma; Za odkrivanje slabe absorpcije lipidov je potrebna posebna študija.
V hemogramu bolnikov s Schwamman-Diamondovim sindromom je nevtropenija navadno globoka (<0,5 v μL); v 70% primerov - trombocitopenija, redko - makrocitska anemija. V kostnem mozgu - hipoplaziji, okuženi zorenje nevtrofilcev, se odkrijejo anomalije strome.
Pri 1/3 bolnikov s Schwamman Diamondovim sindromom se razvijejo mielolukemije. Zdravljenje je simptomatsko: antibakterijsko in nadomestno terapijo glede na indikacije. V nevtropeniji se dan na dan daje granulocitni kolonij stimulacijski faktor 1-2 μg / kg. Ob nevarnosti razvoja akutne mieloične levkemije je možna presaditev kostnega mozga, vendar rezultati niso zadovoljivi zaradi visoke smrtnosti pri presaditvi.
Использованная литература