Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Wilson-Konovalov bolezen: vzroki
Zadnji pregled: 19.10.2021
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovova bolezen (hepatolentikularna degeneracija) je dedna bolezen in se prenaša z avtosomnim recesivnim tipom.
Bolezen se pojavi s pogostnostjo 1:30 000 ljudi. Nenormalni gen, odgovoren za razvoj bolezni, je lokaliziran v regiji XIII kromosoma. Vsak bolnik je homozigoten nosilec tega gena. Bolezen je razširjena po vsem svetu, vendar je pogostejša med Judi vzhodnoevropskega izvora, Arabci, Italijani, Japonci, Kitajci, Indijanci in prebivalci, kjer so tesno povezane zakonske zveze pogoste.
Vzrok spremembe v jetrih in centralnega živčnega sistema, videz plošč v Kaiser-Fleischer roženice, poškodbo ledvic in drugih organov, poveča kopičenje bakra v tkivih.
Z Wilsonovo boleznijo se zmanjša izločanje bakra z žolčem, medtem ko se izločanje bakra v urinu poveča. Vendar se raven bakra v serumu običajno zmanjša. Količina ceruloplazma, povezana z 2- globulini, ki zagotavlja transport bakra v plazmi, se zmanjša.
Običajno se 4 mg bakra, ki se dnevno porabi s hrano, absorbira približno 2 mg in se iste količine izločajo v žolču, kar zagotavlja ravnovesje bakra v telesu. Z Wilsonovo boleznijo izločanje bakra in žolča znaša le 0,2-0,4 mg, kar kljub povečanju izločanja urina na 1 mg / dan vodi v prekomerno kopičenje v telesu.