Wilson-Konovalov bolezen: simptomi

Za simptome bolezni Wilson-Konovalova je značilna sorta, ki jo povzroča škodljivi učinek bakra na številnih tkivih. Primarna lezija organa je odvisna od starosti. Pri otrocih je v bistvu jeter (jetrne oblike). V prihodnosti bodo začeli prevladovati nevrološki simptomi in duševne motnje (nevropsihiatrične oblike). Če se bolezen manifestira po 20 letih, imajo pacienti ponavadi nevrološke simptome. Morda je kombinacija simptomov obeh oblik. Večina bolnikov, starih od 5 do 30 let, je že izrazila klinične manifestacije bolezni ali diagnoze.

Oblike jeter

Fulminantni hepatitis je značilen za progresivno zlatenico, ascite, jetrno in ledvično odpoved in se običajno razvije pri otrocih ali mladostnikih. Nekroza jetrnih celic je povezana predvsem z akumulacijo bakra. Skoraj vsi bolniki razvijejo hepatitis proti cirozi. Nenaden ogromen vstop bakra iz mrtvih hepatocitov lahko povzroči akutno intravaskularno hemolizo. Hemoliza te vrste je opisana pri ovcah med zastrupitvijo bakra in pri ljudeh z nenamernim zastrupitvijo s bakrom.

Prstan Kaiser-Fleischer je lahko odsoten. Raven bakra v urinu in serumu je zelo visoka. Raven ceruloplazma v serumu je ponavadi nizka. Vendar pa je lahko normalno in celo povišano, saj je ceruloplazmin akutni fazni reagent, katerega koncentracija se poveča z aktivno boleznijo jeter. Aktivnost serumskih transaminaz in alkalne fosfataze je bistveno manjša kot pri fulminantnem hepatitisu. Razmerje nizke alkalne fosfataze / bilirubina, čeprav ni diagnostično za fulminantni hepatitis pri Wilsonovi bolezni, lahko kljub temu predlaga svoj potencial.

Kronični hepatitis. Wilsonovo bolezen se lahko kaže s sliko kroničnega hepatitisa: zlatenica, visoka aktivnost transaminaz in hipergamaglobulinemije. Starost bolnikov v času, ko se pojavijo simptomi, je 10-30 let. Po približno 2-5 letih se pojavijo nevrološki simptomi. Slika bolezni lahko v veliki meri spominja na druge oblike kroničnega hepatitisa, ki poudarja potrebo po izključitvi Wilsonove bolezni pri vseh bolnikih s kroničnim hepatitisom.

Ciroza. Latentna bolezen, ki se pojavlja na stopnji jetrne ciroze, se lahko pojavi kot vaskularna zvezda, splenomegalija, ascites, portalna hipertenzija. Nevrološki simptomi so lahko odsotni. Pri nekaterih bolnikih se ciroza nadomesti. Da bi ga diagnosticirali, se lahko z biopsijo jetrne biopsije zahteva kvantitativno določanje vsebnosti bakra v biopsiji.

Vsi mladi bolniki s kronično boleznijo jeter, ki imajo duševne motnje (na primer, nerazločen govor, zgodnji razvoj ascitesa ali hemolize), še posebej, če se nanašajo na cirozo jeter v bližnji sorodniki, bi bilo treba izključiti Wilsonove bolezni.

Hepatocelularni karcinom pri Wilsonovi bolezni je zelo redek; medtem ko morda baker igra zaščitno vlogo.

Nevropsihiatrične oblike

Odvisno od prevladujočih simptomov se razlikujejo parkinsonske, psevdosklerotične, distonične (dyskineticne) in trohične oblike (navedene so po padajoči frekvenci). Nevrološki simptomi se lahko pojavijo akutno in hitro. Zgodnji simptomi vključujejo tresenje fleksor-extensorja v rokah, krče obraznega mišičja, težave pri pisanju, zamegljen govor. Razkrita je neenakomerna togost okončin. Intelekt se običajno ohranja, čeprav se 61% bolnikov počuti počasi progresivno osebnostno motnjo.

Nevrološke motnje pogosto kronično. Začnejo se v mladosti z velikim tremorjem, ki spominja na krila krila, kar se poveča s samovoljnimi gibi. Simptomi in simptomi odpovedi piramidnega trakta so odsotni. Obraz je amemičen. Pri bolnikih s hudo distonično obliko je napoved razmeroma slabši.

Elektroencefalografija razkriva splošne nespecifične spremembe, ki jih je mogoče opaziti tudi pri klinično zdravih brati in sestre bolnika.

Poškodba ledvic

Poraz ledvičnih tubulih pojavi zaradi odlaganja bakra v svojem proksimalnem in kaže aminoacidurija, glikozurija, fosfaturija, in nezmožnost dodelijo urikozurii paraaminogippurat.

Pogosto je ledvična tubulna acidoza, ki lahko povzroči nastanek kamnov.

Druge spremembe

Občasno, zaradi odlaganja bakra, nohtne lunete postanejo modre. V osteoartikularnem sistemu se pojavljajo spremembe: demineralizacija kosti, zgodnji osteoartritis, subartikularne ciste in fragmentacija periartikularnega kostnega tkiva. Pogosto se pojavijo spremembe v hrbtenici zaradi odlaganja kalcijevega pirofosfat dihidrata. Hemoliza spodbuja nastanek kamnov v žolčniku. Zaradi odlaganja bakra se razvije hipoparatiroidizem. Opisana je akutna rabdomioliza, povezana z visoko vsebnostjo bakra v skeletnih mišicah.

Na kasnejših stopnjah bolezni se baker nanese vzdolž roba roženice v obliki zlatega ali zelenkastega zlata Kaiser-Fleischerjevega obroča, ki ga označuje žarnica. Obicajno je ugotovljen pri bolnikih z nevrološkimi simptomi in je pri mladih bolnikih z akutnim pojavom bolezni morda odsoten.

Podoben obroč včasih najdemo v podaljšani holestazi in pri kriptogeni cirozi jeter.

Občasno v zadnji plasti lečne ovojnice lahko razvijajo spominja "sončnica" sivkasto rjavo sive mrene, podobne tistim tujkov leče, ki vsebujejo baker.

Brez pravočasnega začetka, ki se izvaja za življenje in stalno zdravljenje, bolezen vodi do smrti pred tridesetim letom.