Zdravljenje mitohondrijskih bolezni

Do danes učinkovito zdravljenje bolezni mitohondrijev ostaja nerazrešen problem. To je posledica več dejavnikov: težave z zgodnjo diagnozo, slabo poznavanje patogenezo določenih bolezni, nekatere redke oblike bolezni, resnosti stanja bolnikov, ki so zaradi multisystem udeležbe, zaradi česar je težko oceniti zdravljenje, pomanjkanje skupnega pogleda na merilih učinkovitosti zdravljenja. Načini korekcije zdravil temeljijo na znanju, pridobljenem pri patogenezi posameznih oblik mitohondrijskih bolezni.

Patogenezi mitohondrijske bolezni zaradi slabega dihal verige, predvsem povezane s pomanjkanjem encima kompleksov o prekršku strukturni proteini in transport mitohondrijev. To vodi do globoke razčlenitev celotnega tkiva respiratornega sistema, kopičenjem oksidiranih produktov metabolizma, laktat acidoze, motnje peroksidacije lipidov, pomanjkanje karnitina, koencim Q-10 in drugih. Pri tem so glavne terapevtske ukrepe za optimiranje postopka biološke oksidacije in tkiva respiratornih deficitov in popravljanje posameznih metabolitov, razvoju, mitohondrijske disfunkcije.

Kompleksno zdravljenje bolnikov s temi patologijami trenutno temelji na naslednjih načelih:

• omejitev lahko prebavljivih ogljikovih hidratov v prehrani bolnikov (do 10 g / kg telesne mase);
• uporaba korektorjev za aktivni prenos elektronov v dihalni verigi;
• uvedba kofaktorjev encimskih reakcij, ki se pojavljajo v celicah;
• preprečevanje napredovanja mitohondrijske škode;
• izločanje laktacidoze:
• odprava pomanjkanja karnitina;
• imenovanje antioksidantov;
• uporaba simptomatskih sredstev;
• preprečevanje sekundarnih mitohondrijskih disfunkcij.

Kompleks zdravil, namenjenih odpravljanju motenj mitohondrijev, vključuje predvsem 4 skupine zdravil:

• 1. Skupina - sredstva za aktiviranje prenosa elektronov v dihalni verigi:
  • koencim Q-10 * - 30-60 mg / dan 2 meseca (4-5 mg / kg na dan v dveh odmerkih);
  • kudesan - 30-150 mg / dan (seveda - 2 meseca) 2-3 tečaje na leto. Vzdrževalni odmerek je 15-30 mg / dan (v steklenički za 20 ml, 1 ml vsebuje 30 mg koencima Q-10 in 4,5 mg vitamina E);
  • jantarna kislina - 8-10 mg / kg na dan, za 2 meseca (3 dni sprejem, 2 dni izvedenih) 6 g / dan z pomanjkanje kompleksa dihalne 1 in kompleks piruvat-dehidrogenaza pomanjkljivostjo.
• 2. Skupina - pomeni terapijo s kofaktorjem (povprečno trajanje tečaja - 1 mesec):
  • nikotinamid - 20-30 mg / dan;
  • riboflavin - 20-30 mg / dan (3-20 mg / kg na dan v 4 sejah);
  • tiamin - 20-30 mg / dan (25-100 mg / kg na dan);
  • tioctinska kislina - 100-200 mg / dan (5-50 mg / dan);
  • biotin - 5 mg / dan (v hujših primerih do 20 mg / dan).
• 3. Skupina - korektorji lomljenega metabolizma maščobnih kislin;
  • 20% raztopina levokarnitina - 30-50 mg / kg na dan v obdobju 3-4 mesecev (vzete pred obroki, razredčene z tekočino, 1 čajno lice ustreza 1.0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg na dan v 4 sejah.
• 4. Skupina - sredstva za preprečevanje poškodb kisika in radikala mitohondrijskim membranam (3-4 tedne):
  • askorbinska kislina - 200-500 mg / dan;
  • vitamin E - 50-300 mg / dan.

Za korekcijo mlečne uporabe acidoza dimephosphone - 30 mg / kg (1 mesec) dikloroacetata - 15 mg / kg na dan v 3 urah (povečano tveganje za razvoj nevropatije pri daljši sprejemnem zaradi tiamin pomanjkljivosti) ali 2-kloropropionata.

Po potrebi uporabite metode simptomatskega zdravljenja: IVL, transfuzija krvi, peritonealna dializa itd.

Osebe z mitohondrijskimi boleznimi se morajo izogibati dolgotrajnim prekinitvam pri vnosu hrane, obremenitvi ogljikovih hidratov. Za okvaro piruvat dehidrogenaze in kompleksno okvaro je predpisana ketogena prehrana. Preprečiti je treba tudi prekomerno fizično napetost. Treba je zdraviti povezane okužbe. Pomembno je, da se zavedajo negativnega vpliva na delovanje bioenergetskih sistemov, več zdravil (barbituratov, droge valprojska kislina, kloramfenikol, tetraciklin in drugi.), Imenovati, da je individualno. V navzočnosti napadov prikazanih antikonvulzivi (formulacij valproinske kisline 30 mg / kg na dan, klonazepama et al.), Vendar treba upoštevati njihove negativne stranske učinke na delovanje mitohondrijev.

Trajanje zdravljenja se giblje od 2 do 4 mesecev, ponavlja se 2-3 krat na leto.