Simptomi nediferencirane displazije vezivnega tkiva

Fenotipski znaki vezivnega tkiva displazije:

• ustavne značilnosti (astenična fizika, pomanjkanje mase);
• dejansko DST sindrom (nenormalen razvoj lobanje obraza in okostja, okončin, vključno kyphoscoliosis, deformacije prsnega koša, sklepov hypermobility, giperelastichnost kože, ravnim);
• majhne razvojne anomalije, ki same po sebi nimajo kliničnega pomena, ampak delujejo kot stigma.

Ugotovljena je bila tesna povezava med številom zunanjih sušilnikov za lase, stopnjo resnosti zunanjih displazijskih motenj in spremembami v okviru vezivnega tkiva notranjih organov - notranjih fenotipskih znakov sindroma.

Ena od pomembnih značilnosti nediferencirani vezivnega displazije tkiva - astenična ustave, značilna po svoji kombinaciji s kostnimi deformacijami, skupno hypermobility. Opazujejo tanjšanje, hiperelastičnost, ranljivost kože, žarke depigmentacije in subatrofijo. Pri preučevanju kardiovaskularnega sistema se pogosto odkrije sistolični murmur. Polovica bolnikov z diagnozo srčno aritmijo, pogosto - blokade desnokračni blok in aritmijo. EKG razkrivajo prolapses ventili, atrijska septalno anevrizma in sinusov, širitev aortne korena in tako imenovanih manjših srčne nepravilnosti: dodatni tetiva v levem prekatu, papilarni mišice distonija. Poraz srca običajno poteka relativno ugodno.

Obstaja definitivno razmerje med številom, stopnjo izražanja disfunkcij nediferencirane displazije vezivnega tkiva in številom majhnih srčnih anomalij. Splošno obliko nediferencirane displazije vezivnega tkiva je treba imenovati primeri, v katerih je mogoče prepoznati znake klinično pomembne vpletenosti v okvara treh ali več organov in sistemov.

Ugotovil je, da pogosto kombinacijo manjvrednosti vezivnega strukture tkiva srca z nepravilnostmi v delovanju avtonomnega živčnega sistema. Pogosti simptomi - motnje psiho-vegetativni: povečane ravni strahu, čustvena nestabilnost. Pri otrocih s nediferencirane vezivnega tkiva displazije s srčnimi aritmijami in prevodne sindroma avtonomno disfunkcijo pojavlja pretežno vagotoničnega vrsti sinkope in astenična stanj, cardialgia, tenzijskih glavobolov, in pogosto spremlja psihopatološkimi motnjami. Po cardiointervalography, skoraj vsi otroci s srčnim DST imajo simptome avtonomnega disregulacijo, kar kaže na zmanjšanje sposobnosti prilagajanja. Z naraščajočo sindrom opazovati DST spremembe v osebnosti, značajskih potez, kar kaže na povečanje nagnjenost k psihološki neprilagojenosti.

Traheobronhialna diskinezija je zabeležena v številnih primerih zaradi krvavitve elastičnosti sapnika in bronhijev, obstruktivni sindrom pa je huda in dolgotrajna.

GIT kot eden najbogatejših v CTD kolagena prisotni v patološkem postopku, ki je prikazan črevesja mikrodivertikulozom, izločanje kršenja in motiliteto prebavnih sokov. Skoraj vsi bolniki z dednimi bolezni vezivnega tkiva razkrivajo površinske vnetne spremembe želodčne sluznice, patološkega refluksu v povezavi s H. Pylori kolonizacije, želodčne motnje motilitete.

Od sečil so diagnostične vrednosti nephroptosis, povečana ledvica mobilnost pyelectasia podvojitev ledvice, ortostatsko proteinurijo in povečano izločanje hidroksiprolina glikozoaminoglikanov.

V klinični sliki se pojavi krvavitev s hemoroidom zaradi nenormalnosti trombocitov, zmanjšanje sinteze von Willebrandovega faktorja. Pogoste nenadne krvavitve iz nosu, petechial-spotted izpuščaji na koži, krvavitve dlesni, trajanje krvavitve z rezom. Razvoj sindroma hemoragične je povezana samo z manjvrednosti vezivnega tkiva krvnih žil, ampak tudi krčenja naprave insolventnost trombocitov in povezano z vegetativnih motnjah. Te spremembe pogosto kombiniramo z razvojem levko- in trombocitopenije, s kršitvami hemostaze trombocitov, inferiornostjo koagulacije. Pogoste kršitve imunološke kompetence zaradi distrofičnih sprememb v timolimsko tkivu. Značilno je veliko število žarišč kronične okužbe. Z DST so ugotovili, da so bolniki zasvojeni z razvojem avtoimunskih procesov.

Nevrološke nepravilnosti odkrite v večini bolnih otrok (vertebrobasilar insuficience o ozadju nestabilnosti ali materničnega vratu displazije, mladostniška osteohondroza, spina bifida, intrakranialno hipertenzijo, migrene, motnje termoregulacije). Pri otrocih, puberteta je transformacija simptomov, so glavni tarčni organi so hrbtenica in organ vida.

Proces poenotenja medicinske terminologije je privedel do odobritve izraza "hipermobilni sindrom" kot mednarodni izraz. Čeprav ta izraz ne izčrpa celote različnih kombinacij neinflamatornih lezij veznega tkiva, je danes treba priznati kot uspešen. Dolgoročne prednosti - dodelitev generaliziranega skupnega hypermobility kot najbolj značilno in legkoopredelyaemogo klinični znak te skupine bolezni in pomanjkanja definicijo besede "skupno" usmerja zdravnika na zunaj sklepne (sistemskih) manifestacij sindroma. Pomemben razlog za sprejetje mednarodne medicinske stroke je, da je bilo ime razvoj meril za diagnozo sindroma hypermobility in obstoj preprost sistem točkovanja (Beighton Merilo), ki omogoča, da oceni prisotnost generaliziranega hypermobility. Standardni pregled artroloških bolnikov (radiografija prizadetega sklepa, preiskava krvi za indikacije akutne faze) ne kaže nobenih znakov patologije. Ključ do diagnoze je odkrivanje hipermobilnosti sklepov z izključitvijo drugih revmatičnih bolezni (slednje je predpogoj). Ne smemo pozabiti, da lahko oseba s hipermobilnostjo razvije katero koli drugo skupno bolezen.

Priznanje splošne hipermobilnosti sklepov (Beighton P.)

	Sposobnost	Prav	Na levo
1	Raztegovanje mišic> 90 '	1	1
2	Pritrditev palca čez in nazaj do stika s podlaketom	1	1
3	Retarget kolenski spoj> 10 "	1	1
4	Overextension kolena> 10 "	1	1
5	Stisnite roke na tla brez upogiba kolen (1 točka)	1

Največje število točk je 9

Stopnja skupne mobilnosti je normalna porazdelitev prebivalstva. Hipermobilnost sklepov je opaziti pri približno 10% ljudi, le majhen del pa je patološka. Prisotnost hipermobilnosti se pogosto lahko ugotovi s krvnimi sorodniki (predvsem s podobnimi problemi). V 75% primerov je pojav kliničnih pojavov v šolskem obdobju, najpogostejša možnost pa je artralgija kolenskih sklepov. Povečana amplituda gibov zmanjša stabilnost sklepa in povečuje pogostost dislokacij.

Hipermobilnost je posledica šibkosti in razteznosti ligamentov, ki so po naravi dedne. Posebno pomembni so geni, ki kodirajo sintezo kolagena, elastina, fibrilina in tenaskina. Klinični pomen določajo pogoste dislokacije in podubluxacije, artralgija, avtonomna disfunkcija. Tako razumevanje povezave med hipermobilnostjo sklepov in sindromom hipermobilnosti sklepov pomaga formula R. Graham (2000):

Hipermobilnost sklepov + Simptomatologija = Sindrom hipermobilnosti.

Kadar se mehanska preobremenitev o ozadju zmanjšane odpornosti hrustanca in drugih veznih struktur tkiva pride mikronekrozov odseke in vnetje (artritis z sinovitisa ali burzitis), obremenitev na artropatije displazija osteohondralnega aparata. Večina bolnikov trpi zaradi nevnetnih bolezni sklepov (artroza, kronične bolezni hrbtenice).

Karakteristični znaki vadbe artropatije:

• družinske oblike zgodnjega osteoartritisa ali osteohondroze;
• prisotnost v anamnezi lezij in poškodb vezi, sklepov, podublikovacij, sklepov in bolečin v kosteh;
• komunikacija s sindromom bolečine s telesno aktivnostjo;
• nizka aktivnost vnetja, njeno pogrezanje ob zmanjšanju bremena, hitro olajšanje bolečin in okrevanje gibov;
• poraz enega ali dveh sklepov vzdolž osi;
• omejen izliv;
• prisotnost lokalne občutljivosti sklepa;
• prisotnost osteoporoze, hipermobilnost sklepov in druge znake vezivnega tkiva displazije.

Kljub temu pa se bolniki z "zamegljenimi" znaki NDT bolj srečujejo. Določitev fenotipskih znakov NDT v kombinaciji z zgoraj navedenimi manifestacijami bi morala zdravnika pripeljati do ideje o možnosti klinično pomembne sistemske napake v vezivnem tkivu.

Med pregledom so se pokazali diagnostični znaki vezivnega tkiva displazije

Anamneza	Počasno zdravljenje ran in brazgotin Bolečine v sklepih Bolečina v hrbtenici Izziv Občutek pomanjkanja zraka Povečana utrujenost Sinus, krvavitev v nosu, krvavitev v vaskularnem trombocitnem tipu
Splošni pregled	Dolžina telesa> 95 centilov Razmerje širine roke do dolžine telesa> 1.03 Hernija, mišična diastaza Astronomsko telo Hipoplazija mišičja in maščobnega tkiva
Usnje	Atrofične strije, vidna vaskulatura Povečana razširljivost kože Foci depigmentacije Pigmentirane pike Hipertrihoza Hemangiomi, angioektasije Ecchymoses, pozitiven test Suha nagubana koža Prečna gube na trebuhu
Vodja	Dolihocefalija, asimetrija lobanje Dolg ali kratki vrat Nenormalnosti ušes (nizek položaj in asimetrija, neustrezen razvoj kodrov, majhnih ali zaraščenih ušes, velikih, majhnih ali štrlečih ušes) Visoko ali gotsko nebo Razdelitev jezika Anomalije okluzije Opredelitev jezika Motnja rasti zob in njihovih anomalij Zakrivljenost nosnega septuma
Torso	Deformacija prsnega koša (v obliki lijaka, oblike kobilice, zmanjšanje prednje posteriorne velikosti) Skolioza zaradi displazije ligamentne naprave Torakalna lordoza
Face	Široko ali tesno nameščene oči Kratek ali ozek glottis Patologija očesa (dislokacije leč, keratokonus, anizokoria, modra skleroza, koloboma) Chin brado Majhna ali velika usta
Roke	Hipermobilnost sklepov (čezmerno izkoriščanje, pozitiven simptom palceta) Dolgi prsti, pozitivni simptomi palca Strganje nohtov falang, sin-, polydactyly, motnje rasti nohtov Kratki ali kratki prsti IV prst krajši od II
Noge	Povečana dolžina stopal, ravne noge Hipermobilnost sklepov (prevelikost kolenskih sklepov, upogibanje stopala> 45 ') Dilatacija vena, insuficienca venskega ventila Skupne dislokacije in subluksacije sklepov Sandalasto režo X- in O-oblika ukrivljenosti nog

Opomba: Vsak sušilnik za lase se oceni od 0 do 3 točke glede na resnost (0 - pomanjkanje sušilnika za lase, 1 - neznaten, 2 - srednji, 3 - pomemben fenotipski znak). Otroci z oceno več kot 30 imajo diagnostično pomemben sklop simptomov DST. Pri izračunu se ocenjujejo samo točke, ki jih je dosegel objektivni pregled. Rezultat več kot 50 vam omogoča, da razmišljate o diferencirani DST.

Najštevilnejše pritožbe so bile povezane s srčnimi in avtonomnimi simptomi. Glavoboli (28,6%), struktura, ponavljajočim bronhialne obstrukcije prevladujejo bolezni (19,3%), kašelj (19,3%), nazalno težave z dihanjem (17,6%), bolečine v trebuhu (16,8% ), kožni izpuščaj (12,6%), bolečine v sklepih (10,9%), utrujenost (10,9%), nekoliko zvišana telesna temperatura (10,1%).

Osnovna struktura diagnoze je treba opozoriti na veliko pogostost alergijskih bolezni označene 25,2% otrok (najbolj znašala bronhialno astmo - 18,5% skupine); Druga po pogostnosti je bila disfunkcija nevrokirurške bolezni - 20,2%. Na tretjem mestu so bile bolezni mišično-skeletnega sistema in vezivnega tkiva, ugotovljene pri 15,1% (DST je bil 10,9% v skupini). Bolezni prebavnega sistema so odkrili pri 10,1% otrok. Vsi otroci so imeli sočasne diagnoze, velika večina - več kot ena. Mišično-skeletnega sistema in vezivnega tkiva pojavil pri 37,0% NDCTD razstavljena 19,3%, nalezljive bolezni dihal - pri 27,7%, alergični y - 23,5%, gastrointestinalnih bolezni - 20,2% , v živčnem sistemu - v 16,8%.

Značilnosti EKG so bile odkrite pri 99,1% (povprečno 2,2 EKG pojavi na otroka). Metabolne motnje - pri 61,8%, rVica noge pramen blokada - pri 39,1%, sinusna aritmija - pri 30,1%, ektopična lista - pri 27,3%, električna pozicijske premik - v 25,5%, zgodnji sindrom prekata Repolarizacija - 24,5%, offset desno električno os - na 20,0%. Na ehokardiografijo so našli majhne srčne anomalije pri 98,7% (v povprečju za 1,8 otroka). Najpogostejše abnormalnosti akordov bila prisotnost v votlino levega prekata (60,0%), mitralne prolaps I stopnje (41,9%), trikuspidalne ventila prolaps I stopnje (26,7%), pljučna deblo ventila prolaps (10,7% ), ekspanzijski sinusov (10,7%), daleč presega frekvenco populacije najde na ehokardiografijo.

V ZDA so bile odkrite v prebavilih orgle spremembe v 37,7% (povprečno 0,72 ugotovitev o raziskavi). Deformacija žolčnika - pri 29,0%, ter delež vranice - 3,5%, povečanje ehogenost trebušne slinavke in žolčnika steno, diskholiya, hipotenzija žolčnika - na 1,76% v druge spremembe - 7,9% . Pri motnje ultrazvok ledvične diagnosticirali pri 23,5% otrok (povprečje 0,59 rezultatov). Hipermotirnost ledvic je bila odkrita - v 6,1%, pieloektazija - v 5,2%. Podvojitev črevesnega in medeničnega sistema in nefroptoze - po 3,5%, hidronefroza - 2,6%, ostale spremembe - 7%.

Nepravilnosti v nejrosonografii odkrite v 39,5% (0,48 popisati): dvostranski stranska prekati dilatacija - 19,8%, njihov asimetrija - 13,6%, enostransko dilatacija - na 6,2%, druge spremembe - y 8,6%. V ultrazvočnega slikanja in visokofrekvenčnih motenj opazili v vratne hrbtenice (81,4% v povprečju 1,63 popisati): nestabilnost so ugotovili pri 46,8% od vratnega dela hrbtenice skoliozo - pri 44,1%, lobanjske subluxation C z ₂ - 22,0%, hipoplazija C - pri 18,6%, Kimmerly anomalij - 15,3%, druge spremembe - pri 17,0% otrok. V Doppler ultrazvok glave glavne posode kršitve odkrili pri 76,9% (1,6 najdbe na raziskavo). Asimetrija pretoka krvi v vertebralnih arterij so ugotovili pri 50,8% notranjih karotidnih arterijah - od 32,3% skupne karotidne arterije za - 16,9%, asimetrije iztočnih vratnih venah - 33,8%, drugih motenj - y 23,1%. Ko so se registrirajo funkcijskih motenj agregacije trombocitov najdemo v 73,9% otrok povprečnih vrednosti v skupini pod referenco.

Tako lahko rezultati ankete opišemo kot motenj več organov, večina kardiovaskularnih, živčnim in mišično-kostnih sistemov. Poleg kompleksne fenotipskih lastnosti DST vsak otrok imel znake večkratnih kršitev organov in sistemov: spremembe EKG, manjših srčnih anomalij, spremembe vratne hrbtenice in asimetrije pretok krvi značilnosti strukture notranjih organov, zmanjšanje mineralne gostote kosti. Povprečna otroka za več kot 8 teh ali drugih značilnosti (4 - srca; 1,3 - stranske trebušne votline 3,2 - od vratnega dela hrbtenice in krvnih žil). Nekatere od njih lahko pripišemo funkcionalne (spremembe v EKG, prisotnost asimetričnosti prekrvavitve Dopplerjev ultrazvočni, nestabilnost vratne hrbtenice, deformacija žolčnika), drugi pa so morfološko znakov (hipoplazija in subluxation od vratnega dela hrbtenice, majhne srčne motnje, zmanjšano kostno mineralno gostoto).

Zmanjšanje BMD lahko vpliva na nastanek zgodnje osteohondroze, skolioze in motenj oskrbe s krvjo v vratni hrbtenici. NDST ima veliko etiološko vlogo pri nastanku nevrokirulatorne disfunkcije pri otrocih. Začetno ozadje za njeno nastajanje je šibkost subendotelskega sloja posod, razvojna anomalija in oslabitev vretenčne ligamentne naprave. Posledično so pri porodu pogosti krvavitve in travme vratne hrbtenice. Procesi preoblikovanja kosti in kosti za 75-85% so pod genetskim nadzorom. Takojšnji poskusi za zmanjšanje plaz zlomov kosti pri starejših (2/3 od njih v tem času vretenc in kolka), se mora začeti v adolescenci in si prizadeva za opozorilo pozno osteoporoze.