Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Alpha talasemija
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Alfa-talasemija je skupina bolezni, ki so pogoste v jugovzhodni Aziji, na Kitajskem, v Afriki in Sredozemlju. Dve skoraj identični kopiji gena alfa globina se nahajata na kromosomu 16. V 80–85% primerov alfa talasemije se izgubi eden ali več teh štirih genov. Ostali bolniki, ti geni so ohranjeni, vendar ne delujejo.
Klinične manifestacije alfa-talasemije so v korelaciji s stopnjo oslabljene sinteze alfa-globinske verige, vendar so običajno manj izrazite kot pri β-talasemiji. To je najprej posledica dejstva, da prisotnost štirih alfa-globinskih genov prispeva k nastanku zadostnega števila alfa verig, dokler se ne izgubijo trije ali štirje geni. Pomembno neravnovesje v hemoglobinskih verigah nastopi le, če so prizadeti trije od štirih genov. Drugič, β-verižni agregati (β1 tetramerji se oblikujejo, ko so alfa verige pomanjkljive) so bolj topne kot alfa 4 tetramerji, zato je tudi pri bolnikih s pomembno oslabljeno sintezo alfa globina z alfa talasemijo hemoliza veliko šibkejša in eritropoeza bolj učinkovita kot β-talasemija.
Alfa-talasemija (alfa-tal) je hemolitična anemija, ki jo povzroča pomanjkanje sinteze a-globina zaradi izgube ali poškodbe enega ali več genov alfa-globina. Zmanjšanje sinteze alfa verige vodi do kopičenja prostih γ- in β-verig ter tvorbe tetramerjev-γ 4 (Hb Bart's) in nestabilnega β 4 (Hb H) iz njih, čemur sledi pospeševanje uničenja eritrocitov. Ti tetrameri, ki imajo zelo visoko afiniteto za kisik, ne morejo opravljati funkcije prenosa kisika. Tako je za klinično sliko hude alfa-tal značilna kombinacija hipokromne anemije, hemolize in pomanjkljivega prenosa kisika zaradi različnih količin fiziološko neučinkovitega hemoglobina v eritrocitih. Posledično je stopnja tkivne hipoksije precej višja od pričakovane z ustrezno stopnjo anemije.
Obstajajo 4 skupine alfa-talnih kliničnih sindromov:
- tihi prevoz;
- alfa talasemija z minimalnimi spremembami;
- hemoglobinopatija H;
- alfa-talasemična fetalna vodna žleza.
Resnost fenotipske manifestacije alfa-tal je neposredno sorazmerna z zmanjšanjem sinteze alfa-globina.
Tiho stanje nosilca (alfa-tal-2 heterozigota)
Fenotipsko nemi alfa-tal nosilci se malo razlikujejo od zdravih otrok. MCV je običajno v območju 78-80 fl, medtem ko MCH lahko ustreza spodnji meji norme. Vsi drugi hematološki parametri so normalni. Nekateri neumni nosilci lahko imajo celo normalne vrednosti MCV v območju 80-85 fl. V krvi nekaterih od njih, v neonatalnem obdobju, v prvih mesecih življenja izginejo majhne količine Hb Bart (<2%).
Majhna alfa-talasemija-2 (asimptomatski prevoz) - zaradi izgube dveh genov alfa-globina na različnih kromosomih (transforma). Najdemo ga v prebivalci Azije, Afrike in Sredozemlja. Hematološki parametri se ne razlikujejo od norme; nobenih kliničnih manifestacij. V neonatalnem obdobju je določena povečana količina Bart Hb - 0,8-5%. Pri odraslih z a-talasemijo-2 patološke frakcije HbH hemoglobina H Bart niso odkrite, ravni HbA 2 in HbF so normalne.
[