Kako se zdravi talasemija?

Transfuzijska terapija

Indikacije za začetek transfuzijske terapije:

• velika oblika β-talasemije, hemoglobinopatija H s koncentracijo hemoglobina pod 70 g / l;
• vmesne in velike oblike β-talasemije, hemoglobinopatije H s koncentracijo hemoglobina 70-90 g / l z izrazitim zastojem pri fizičnem razvoju, prisotnost sprememb kosti, znatno povečanje vranice.

Red transfuzije krvnih celic v talasemijo je potrebno, da vzdržujemo nivo hemoglobina približno 120 g / l, ki preprečuje razvoj sekundarnih hipersplenizmom, deformacije kosti in hipovolemijo zaradi inhibicije lastno neučinkovito eritropoeze. Interval med transfuzijami je v povprečju 2-6 tednov in je odvisen od sposobnosti bolnika, da obišče kliniko z določeno frekvenco, kot tudi količino razpoložljive mase eritrocitov.

V odsotnosti interkurenčnih bolezni je stopnja zmanjšanja koncentracije hemoglobina po transfuziji približno 10 g / l na teden. Volumen transfuzirane mase eritrocitov se določi glede na interval med transfuzijami in koncentracijo razpoložljive mase eritrocitov.

V povprečju je potrebno 3 ml mase eritrocitov na kilogram pacientove telesne mase s Ht maso eritrocitov 70%, da bi povečali raven hemoglobina pacienta za 10 g / l. Železo se najpogosteje kopiči v telesu pri prefuzijski ravni hemoglobina 90-100 g / l in v presledkih med transfuzijami več kot 2 tedna.

Terapija holoterapije v sekundarni (post-transfuzijski) železni preobremenitvi

Preobremenitev z železom se lahko izračuna s številom transfuzirane mase eritrocitov, nasičenjem železovega transferina ali SF-stopnje. Ti parametri so povezana z obema splošnimi zaloge železa v telesu in z vsebnostjo železa v jetrih (neposredno merjenje količine železa v jetrih biopsije suhe snovi z atomsko absorpcijsko spektroskopijo). Bolniki z visokim β-form tal prejeli povprečno 165 (140) mg RBC / kg na leto, kar ustreza 180 (160) mg Fe / kg na leto ali 0,49 (0,44) mg Fe / kg na dan ( oklepaji so vrednosti za splenektomirane bolnike). Presežek železa se kopiči v celicah fagocitnega makrofagnega sistema, njihova kapaciteta je približno 10-15 g železa; potem se železo deponira v vseh parenhimskih organih in koži, kar vodi do razvoja smrtno nevarnih zapletov:

• ciroza jeter;
• kardiomiopatija;
• diabetes mellitus;
• gipotireozu;
• gipoparatireozu;
• hipogonadizem.

Edini način za preprečevanje poškodb organov in tkiv je podaljšano dajanje kelatnih sredstev. Da bi dosegli negativno ravnovesje železa pri bolnikih, ki so odvisni od transfuzije, je dnevno potrebno izlocanje 0,4-0,5 mg / kg železa.

Keliranjem terapija je standardna deferoksaminom drog (Desferalom - DF) subkutano v odmerku 20-40 mg / kg na dan pri otrocih in 40-50 mg / kg na dan za odrasle 8-12 ur 5-7 dni na teden kontinuirano ali kontinuirano i.v. 24 ur 7 dni, nato pa prehod na subkutano injekcijo.

Uvedba desferaze se začne na ravni serumskega feritina (SF) več kot 100 ng / ml ali jetrnega železa več kot 3,2 mg / g suhe snovi. Začetek pred mizo za otroke - 25-30 mg / kg 5 noči tedensko. Terapija se izvaja pod nadzorom terapevtskega indeksa, ki ga je treba vzdrževati vsaj 0,025. Pri otrocih, mlajših od 5 let, neželeni uporabi dezfera v odmerku več kot 35 mg / kg do konca obdobja rasti - več kot 50 mg / kg. Če se kelacijska terapija začne pred 3. Letom starosti, je potrebno natančno spremljanje rasti in razvoja kosti.

Terapevtski indeks = povprečni dnevni odmerek (mg / kg) / SF (ng / ml)

Indikacije za intravensko dajanje deferoksamina:

Absolutno:

• težka preobremenitev z železom:
  • SF je trajno več kot 2500 μg / l;
  • železo v jetri več kot 15 mg / g suhe snovi;
• znaten poraz srca:
  • aritmija;
  • srčno popuščanje;

Dodatno:

• težave z redno subkutano infuzijo;
• obdobje nosečnosti;
• načrtovani BMT;
• aktivni virusni hepatitis.

Deferazirox je še en oralni kelator, ki se trenutno uporablja kot prva linija monoterapije za transfuzijsko preobremenitev z železom pri bolnikih s talasemijo. Priporočeni začetni odmerek pri bolnikih z veliko obliko talasemije je 20 mg / kg enkrat na dan, z možnim povečanjem na 40 mg / kg.

Splenektomija

Indikacije za splenektomijo pri sindromih talasemije:

• povečanje potrebe po transfuziji eritrocitne mase nad 200-220 ml / kg na leto (pri 75% Ht);
• splenomegalija, ki jo spremlja bolečina v levem hipohondriju in / ali grožnja prekinitve vranice;
• fenomeni hipersplenizma.

Thalassemic sindrom s splenektomijo treba izvesti za zelo strogo stanju starega ne prej kot 5 sekund po preventivno cepljenje obsega meningokokno, pnevmokoknih cepiv, cepiva Haemophilusu influenzae tipa B in cepivo proti hepatitisu B (ne prej kot dva tedna po cepljenju).

Glede na nagnjenost bolnikov s talasemijo do koagulacije, mora takoj pred operacijo študij dodeljevanja hemostazo profilaktičnimi odmerke aspirina (80 mg / kg na dan) ali antikoagulante zračna delovanje v zgodnjem pooperativnem obdobju.

Dispenzacijski nadzor

Enkrat na mesec - splošni klinični test krvi.

Po četrt - Preiskava metabolizma železa, biokemijsko analizo krvi (koncentracije glukoze, sečne kisline, sečnine, kreatinina, alkalne fosfataze, y-GTP, ALT, ACT, LDG).

Vsakih 6 mesecev - EKG, ehokardiogram (merjenje volumenskega ventrikla, kontraktibilnost miokarda, iztisnitveni delež, sistolični in diastolični parametri).

Enkrat na leto - virološki pregled:

• označevalci hepatitisa B in C, HIV;
• biopsija jeter z določitvijo vsebnosti železa v suhi snovi;
• Funkcija ocenjevanje endokrinih žlez: določanje koncentracije prostega T ₄, TTG, paratiroidni hormon, folikle stimulirajoči hormon, luteinizirajoči hormon, testosteron, estradiol, kortizol; test za toleranco za glukozo, denzitometrija, določanje ravni skupnega in ioniziranega kalcija v krvi.

Če odkrijete nenormalnosti, je treba zagotoviti ustrezno zdravljenje.

[1], [2], [3], [4], [5]